Voir tous les articles concernant cette maladie
La polykystose rénale autosomique dominante (PKAD) est la plus fréquente des maladies rénales héréditaires.
La PKAD se caractérise par la présence de kystes plus ou moins volumineux dans le parenchyme rénal qui vont progressivement le détruire et conduire à une élévation de la tension artérielle, une augmentation anormale du volume rénal, l’apparition de complications hémorragiques et douloureuses comme la lithiase (formation de calculs), la néphromégalie (augmentation anormale du volume des reins) et des infections urinaires. Enfin une altération de la fonction rénale peut survenir et nécessiter une dialyse ou une greffe de rein.
Plusieurs formes de polykystose rénale
La PKAD est la forme la plus courante de la polykystose rénale. Il existe deux formes principales de cette maladie :
- la polykystose rénale autosomique dominante (PKAD),
- la polykystose rénale autosomique récessive (PKAR).
La PKAR est la forme la plus rare (1 naissance sur 40 000) et se caractérise par l’association de kystes rénaux, d’une fibrose hépatique et d’une altération des tissus cellulaires constituant le foie et la vésicule biliaire, en particulier au niveau de leurs canaux de drainage. Les symptômes peuvent débuter avant la naissance ou plus tard.
La mutation de deux gènes sont à l’origine de la maladie : le gène PKD1 et le gène PKD2. Les mutations de gènes sont responsables de la fabrication de protéines – les polycystines 1 et 2 - impliquées dans le bon fonctionnement de microstructures cellulaires, notamment les cils, qui sont à l’origine des kystes.
Les kystes se développent à partir des petits conduits urinaires situés dans les reins, les tubes collecteurs distaux, dont ils se détachent pour fonctionner indépendamment et continuer à grossir. Ils entraînent une augmentation de la taille des reins et aboutissent à l’insuffisance rénale.
Dernière mise à jour : 12/08/2018
Fiches maladies
Voir plus