Neurofibromatose : tout savoir

Qu'est-ce que la neurofibromatose ?

Les personnes atteintes de cette maladie présentent des tumeurs non cancéreuses le long des trajets nerveux. Ces tumeurs s'appellent des neurofibromes. Elles se constituent d'un amas de différents types de cellules qui apparaissent sur les nerfs et les entourent.

Les complications de la neurofibromatose

La neurofibromatose peut aussi provoquer une décoloration de la peau (qu'on appelle aussi taches café au lait) et des anomalies osseuses. Cette affection peut toucher aussi bien les hommes que les femmes de tous les groupes ethniques.

Les causes de la neurofibromatose

La cause de la neurofibromatose est liée à une modification du patrimoine génétique d'une personne qu'on appelle mutation génétique. Il y a deux gènes qui provoquent deux types différents de neurofibromatose : la neurofibromatose de type 1 (NF1) et la neurofibromatose de type 2 (NF2). La NF1, autrefois appelé maladie de Recklinghausen, survient plus souvent que la NF2.

La neurofibromatose (NF) est une affection génétique. Si l'un des parents est porteur du gène de la NF, leur enfant a 50 % de risque d'hériter de la maladie. Parfois, le gène se modifie spontanément chez quelqu'un qui n'a pas d'antécédents familiaux de cette maladie. Une fois que le gène s'est modifié, la neurofibromatose peut se transmettre à la génération suivante

La neurofibromatose de type 1

Les personnes atteintes de la NF1 peuvent présenter certains de ces symptômes: tumeurs non cancéreuses sous la peau ; taches brunes sur l'iris ; jambes arquées, petitesse de la taille ou anomalies osseuses, y compris scoliose ; taches de rousseur dans l'aine ou sous les bras ; tumeur sur le nerf optique ; marques brun clair sur la peau appelées taches café au lait.

Comme la NF1 touche le système nerveux, l'affection peut entraîner des difficultés d'apprentissage, des problèmes langagiers et un retard du développement de la personne atteinte. Dans certains cas, les tumeurs peuvent aussi toucher les organes internes.

La neurofibromatose de type 2

Les personnes atteintes de NF2 présentent des tumeurs qui apparaissent sur le nerf qui relie l'oreille au cerveau. Ces tumeurs sont aussi appelées "schwannomes". En raison de leur association avec l'oreille, les tumeurs apparaissant sur ce nerf peuvent entraîner des difficultés auditives. Parmi les autres complications liées à l'oreille, on peut mentionner les étourdissements, les tintements d'oreilles (acouphène) et les problèmes d'équilibre. La pression des tumeurs sur les autres nerfs peut aussi provoquer des maux de tête, un engourdissement du visage ou une faiblesse des muscles faciaux.

Les personnes atteintes de NF2 peuvent aussi présenter des tumeurs dans d'autres parties du corps, comme au cerveau ou à la moelle épinière. Contrairement à la NF1, les personnes atteintes de la NF2 présentent peu ou pas de décoloration de la peau et de taches de rousseur. Des cataractes peuvent survenir à un jeune âge, ce qui peut entraîner des difficultés de la vision ou la cécité.

Traitement et prévention

Aujourd'hui, il est impossible de guérir de la neurofibromatose. Le traitement consiste donc principalement à gérer les symptômes. Dans les rares cas de NF1 et de NF2 où une tumeur devient cancéreuse, la chirurgie et la radiation peuvent devenir nécessaires. Il s'agit souvent d'une situation délicate, puisque les tumeurs de la NF2 sont souvent proches du cerveau et de la moelle épinière. De plus, les tumeurs peuvent réapparaître, même après une élimination par chirurgie. Les tumeurs non cancéreuses peuvent être enlevées si elles causent des douleurs ou pour raison cosmétique.

Dans le cas de la NF1, il est possible d'effectuer des opérations chirurgicales pour corriger les anomalies osseuses. Les personnes atteintes de scoliose peuvent porter un corset pour obtenir une meilleure stabilité et un meilleur support.

Source : Santé Chez Nous

Publié le 31 janv. 2018