Syndrome d'Ehlers-Danlos : tout savoir

La maladie d’Ehlers Danlos est causée par un défaut d’une protéine particulière, appelée collagène, dont il existe plus de 30 types différents. Le collagène est le composant qui constitue en grande partie les tissus et les organes de notre corps : comme par exemple les tendons, les ligaments et le cartilage. Pour cette raison, si un tel composant est altéré, de nombreux problèmes peuvent être causés dans des parties variées du corps.

Le syndrome d’Ehlers Danlos est composé de différentes formes qui sont définies comme particulièrement hétérogènes, mais pas seulement, car chaque patient aussi est différent, et représente souvent une pathologie à lui seul en fonction de la symptomatologie, de la typologie et de la gravité.
Les formes les plus connues sont la classique et l’hypermobile, alors que la plus grave est la forme vasculaire. La différenciation entre les formes n’est pas toujours très nette et définie, car souvent sont présents des symptômes qui se superposent entre les différentes formes.

Dans la forme classique, les principaux symptômes sont :

- Peau hypersensible, translucide et fine ;

- Cicatrices étendues et caractéristiques ;

- Pseudotumeurs molluscoïdes ;

- Hypermobilité articulaire ;

- Luxations et instabilité articulaire ;

- Apparition de bleus suite à des traumas minimes.

Cette forme a une hérédité de type autosomique dominante et est due à un défaut dans le gène COLA541, COLA5A2.

Dans la forme hypermobile, les principaux symptômes sont :

- Luxations et instabilité articulaire accentuée, qui est le symptôme le plus intense et marqué ;

- Douleur chronique, diffuse à la majeure partie des articulations et fréquentes luxations, même suite à des traumas de faible intensité ;

- Hypersensibilité de la peau.

C’est une forme qui a une hérédité de type autosomique dominante et la cause de cette forme n’est pas encore connue.

Dans la forme vasculaire, les principaux symptômes sont :

- Fragilité excessive des parois des vaisseaux sanguins (artères) qui résultent bien visibles à travers la peau translucide ;

- Facilité d’apparition d’hématomes, même suite à des traumas minimes ;

- Peau fine et hypersensible ;

- Hypermobilité articulaire.

C’est la forme la plus grave car la rupture spontanée d’une artère ou d’un organe interne peut causer le décès du patient suite à une hémorragie. Cette forme a une hérédité de type autosomique dominante et est due à un défaut dans le gène COL3A1.

Le diagnostic du syndrome d’Ehlers Danlos s’effectue surtout grâce à un examen clinique : en fonction de la symptomatologie individuelle et de l’anamnésie familiale. Un diagnostic biochimique peut aussi être utile, effectué au moyen d’une biopsie cutanée, et basé sur les analyses du collagène produit par la culture des fibroblastes. Le diagnostic est souvent difficile à rapidement mettre en place, car certains symptômes sont communs à d’autres pathologies et ne sont pas exclusifs au syndrome d’Ehlers Danlos.

Le traitement du syndrome d’Ehlers Danlos est très souvent propre à chaque patient, de par la différence symptomatologique des différentes formes de la maladie et les spécificités propres à chaque patient.
Il n’existe pas encore de traitements efficaces qui puissent agir à la base du problème (sur les défauts du collagène par exemple).

Il est particulièrement important de protéger la peau et les articulations d’éventuels traumas, à travers l’utilisation de protections, à utiliser durant les activités sportives notamment. Il est cependant conseillé d'arrêter la pratique des activités sportives qui peuvent être excessivement traumatiques pour les tendons, les ligaments et les articulations, évitant ainsi de possibles complications.

Il est néanmoins important de maintenir un bon tropisme musculaire pour stabiliser le plus possible les articulations, tout en évitant des efforts excessifs et répétés, pour lesquels le bénéfice pourrait être inférieur aux complications.

Sources : Association Française des Syndromes d'Ehlers-Danlos (AFSED)

Publié le 10 janv. 2020