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La maladie peut être découverte chez un enfant dans 3 circonstances différentes : avant la naissance sur l’échographie du fœtus, au cours de l’enfance ou de l’adolescence à cause d’un symptôme précoce, ou chez un enfant bien portant à l’occasion d’une échographie de dépistage ou indiquée pour une autre raison.
La PKAD peut être diagnostiquée dès le 2ème ou 3ème trimestre de la grossesse lorsque l’échographie fœtale retrouve un aspect « hyperéchogène » (trop dense) des reins, qui sont également de grande taille (« gros reins hyperéchogènes »), mais on n’observe pas de vrais kystes à ce stade. Une échographie des parents, systématique devant un tel aspect, peut faire découvrir une polykystose rénale autosomique dominante ignorée chez l’un d’eux.
Lorsque le volume du liquide amniotique, qui témoigne du fonctionnement rénal chez le fœtus, est normal, l’enfant n’aura pas de symptômes à la naissance, ni au cours de l’enfance dans la majorité des cas. On ne sait pas encore si l’évolution vers l’insuffisance rénale de ces enfants sera plus rapide à l’âge adulte.
Dans des cas exceptionnels, la présence de très gros reins et d’une diminution importante du liquide amniotique, témoignant d’une insuffisance rénale sévère du fœtus, peut faire discuter une interruption médicale de grossesse.
Hormis les cas diagnostiqués in utero, la maladie est généralement découverte à l’occasion d’une échographie, motivée par n’importe quel symptôme (lié ou le plus souvent non lié à la polykystose) ou réalisée dans le cadre d’un dépistage familial systématique. Dans la maladie liée au gène PKD1, la plus fréquente, 50 % des enfants atteints ont déjà au moins 1 kyste visible à l’échographie à 10 ans, et ce pourcentage monte à 70 % à 20 ans et 100% à 30 ans. Les kystes ne sont le plus souvent pas visibles chez l’enfant dans la forme associée à une mutation PKD2.
La majorité des enfants porteurs du gène muté n’ont aucun symptôme durant l’enfance, malgré le développement progressif des kystes au fil des années. Dans un faible pourcentage de cas, la maladie s’exprime, surtout à partir de 10 ans, principalement par une hypertension artérielle. La pression artérielle doit donc être mesurée régulièrement, avec un appareil adapté à l’âge, et l’hypertension doit être traitée dès qu’elle apparaît. L’insuffisance rénale, si elle n’existe pas à la naissance, n’apparaît pratiquement jamais dans l’enfance ou l’adolescence. Les autres symptômes possibles chez l’enfant sont l’hématurie, présence de sang dans les urines, généralement causée par un traumatisme sur un kyste ou par la présence de calculs, et parfois des douleurs abdominales ou une infection urinaire.
Les kystes du foie et les anévrysmes cérébraux ne s’observent pratiquement pas avant l’âge adulte.
Des précautions spécifiques pour les enfants atteints de PKAD
Ces enfants, qui n’ont habituellement aucun symptôme ou des symptômes bénins, doivent mener une vie normale, et peuvent en particulier pratiquer des sports, à condition d’éviter les traumatismes abdominaux. En l’absence d’hypertension artérielle, aucun traitement n’est nécessaire. L’hypertension artérielle doit être traitée dès son apparition, de préférence avec des médicaments « protecteurs rénaux » (« inhibiteurs du système rénine angiotensine » ou « sartans ») à doses adaptées à l’âge.
La surveillance porte essentiellement sur la pression artérielle, qui doit être mesurée une fois par an si elle est normale, et sur l’échographie rénale. Si celle-ci est normale au premier examen, il est inutile de la répéter chaque année : un examen tous les 5 ans suffit jusqu’à 15 ans, âge où la procréation devient possible et où le statut de transmetteur ou non doit être connu.
Chez les enfants porteurs de kystes, le rythme de surveillance dépend du volume des kystes. Généralement, une échographie tous les 2 ou 3 ans suffit. Par ailleurs, si la fonction rénale (mesurée par le taux de créatinine sanguine) est initialement normale, il est inutile de la contrôler tous les ans.
Le diagnostic génétique moléculaire impliquant la recherche de mutations dans les gènes PKD1 et PKD2 n’est que rarement indiqué. Les examens d’imagerie (échographie, voire scanner rénal dans les cas douteux, permettront en effet le diagnostic en temps utile, notamment avant la procréation.
Dernière mise à jour : 22/10/2017
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