Voir tous les articles concernant cette maladieLe risque de transmettre le gène muté d'un parent à ses enfants est de 50%. Dans 10% des cas il n'y a pas d'antécédents familiaux, il s’agit alors de mutation de novo. Une échographie permet de retrouver des kystes dans les reins du parent atteint.
La maladie est due à la mutation de deux gènes
- Le gène PKD1 est localisé sur le bras court du chromosome 16 et code pour la protéine polycystine-1. Les mutations du gène PKD1 sont responsables de 85% des cas de polykystose rénale autosomique dominante.
- Le gène PKD2 est localisé sur le bras long du chromosome 4 et code la polycystine-2. Les mutations de PKD2 sont responsables de 15% des cas de PKAD. De rares cas de PKAD non liées à l'un de ces gènes ont été observés.
Les mutations du gène PKD1 sont associées à un moins bon pronostic rénal que les mutations de PKD2.
Dernière mise à jour : 18/01/2019
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