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Le diagnostic de la polykystose rénale autosomique dominante repose sur :
- une échographie des reins pour mettre en évidence la présence de kystes dans le parenchyme rénal ;
- une histoire familiale de maladies kystiques rénales de transmission autosomique dominante réalisée via l’arbre généalogique du patient.
Les critères du diagnostic varient selon l’âge du patient. Le diagnostic nécessite, pour des sujets âgés de 15 à 40 ans, la présence d’au moins 3 kystes répartis dans les deux reins ou groupés dans un seul. Il faut la présence d’au moins 2 kystes dans chaque rein, pour des patients âgés de 40 à 60 ans, et au moins 4 kystes dans chaque rein pour des patients âgés de 60 ans ou plus. Quand ces critères sont réunis, le diagnostic est posé de manière quasi-certaine. En revanche, leur absence ne permet pas d’éliminer avec certitude une PKAD. Toutefois, une échographie montrant des reins normaux ou ayant au maximum un kyste chez des personnes de plus de 40 ans dont on ignore le génotype permet d’exclure la polykystose rénale avec une quasi-certitude.
L’âge médian de survenue de l’insuffisance rénale chronique terminale dépend du génotype : 54 ans pour les mutations de PKD1 et 74 ans pour celles de PKD2. Le siège de la mutation dans PKD1 a aussi un impact sur le pronostic rénal. Une mutation localisée au début du gène est associée à une insuffisance rénale chronique terminale (IRCT) plus précoce qu'une mutation en fin de gène.
L’échographie est l’examen de référence dans le diagnostic de la PKAD
Dans la PKAD, le diagnostic est fait grâce à l’échographie qui montre deux gros reins multikystiques associés à des kystes hépatiques. Plus l’âge du patient est avancé et plus il faut un nombre important de kystes pour affirmer le diagnostic, car la présence d’un ou plusieurs kystes rénaux est courant après 50 ans.
Une échographie normale à 30 ans permet d’éliminer le diagnostic de polykystose liée au gène PKD1. Le scanner ou l’IRM permettent de montrer des kystes plus petits (2 mm de diamètre contre 10 mm pour l’échographie).
L’examen peut être réalisé à la suite de symptômes urinaires ou incidemment lors d’une échographie abdominale. Elle peut aussi être découverte dans le cadre du bilan d’une insuffisance rénale ou d’une hypertension artérielle.
Dernière mise à jour : 01/06/2018
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