Quelles pathologies en cas de HLA-B44 positive ?

bonjour @Jucaps

est ce tu as eu le rdv avec ton rhumatologue ? a t'il éclairci la situation ? quel lien entre ce HLA B44 et le reste ?

bonne journée !

Coucou j'ai une RCH (depuis 2021) et mal aux os depuis. J'ai fait des scanners IRM qui n'ont rien montré mais j'ai le gène HLA B44 aussi ... J'aimerais actualiser le sujet si certaines personnes ont des connaissances en la matière ...

@Razeki

Bonjour à tous.

Je ne suis pas médecin, mais je suis diplômé d'un Master en Biologie et Génétique et diagnostiqué d'une pathologie auto-immune après 13 ans d'errance médicale (et HLA B44/B44 au passage, donc ce sujet me concerne fortement) donc je vous proposes de faire de la vulgarisation pour que vous puissiez comprendre avant de vous parler de mon parcours ( cela sera dans le prochain message pour ceux qui veulent mais je préviens, avec 13 ans d'érance médicale et des médecins pas très sympa c'est un peu long)

Les maladies auto-immunes, c'est quoi ? Le problème des maladies auto-immunes, c'est que le système immunitaire, qui est normalement chargé de nous protéger contre les envahisseurs (comme les bactéries et les virus), se retourne contre notre propre corps. Au lieu de reconnaître les éléments qui nous appartiennent, il les attaque, provoquant ainsi une inflammation et des lésions dans nos propres tissus.

Mais pourquoi cela arrive-t-il ? Ce dysfonctionnement vient d'une mauvaise reconnaissance entre le "soi" et le "non-soi". Notre corps utilise des marqueurs appelés HLA (Antigènes Leucocytaires Humains) pour faire cette distinction. Si ces marqueurs ne fonctionnent pas bien, notre système immunitaire peut s'attaquer à nos propres tissus.

Un exemple imagé : Imaginez un chien de garde qui doit protéger une maison. En temps normal, il reconnaît son propriétaire grâce à des signaux familiers. Mais si le propriétaire porte un masque, le chien peut être confus et attaquer par précaution.

Imaginons un chien de garde -le système immunitaire- qui protège une maison. D'habitude, il reconnaît bien son propriétaire grâce à des signaux familiers (les molécules HLA). Cependant, certaines personnes ont une prédisposition génétique qui modifie ces signaux, comme si le propriétaire portait un masque qui ressemblent aux intrus que le chien doit attaquer. Certaines prédispositions génétiques brouillent l'identité du propriétaire, et le chien, incertain de qui il a en face de lui, va attaquer par précaution . Ainsi, dans les maladies auto-immunes, les prédispositions génétiques peuvent altérer la reconnaissance du "soi" et entraîner le système immunitaire à attaquer les propres cellules du corps, croyant qu'elles sont étrangères. De plus, il est important de mentionner que certaines personnes peuvent être homozygotes pour le marqueur HLA . Cela signifie qu'elles possèdent deux copies identiques du marqueur HLA, une venant du père, l'autre de la mère.

Un exemple bien connu de prédisposition génétique est le marqueur HLA-B27 (une copie suffit), qui est associé à plusieurs maladies auto-immunes, comme la spondylarthrite ankylosante, le syndrome de Reiter, et d'autres formes d'arthrite inflammatoire. Il est admis scientifiquement et médicalement et fait d'ailleurs partie des critères de diagnostics.

Maintenant, parlons de HLA B44. Je vais mettre les sources que vous pourrez retrouver à la fin.

Des études remontant à la fin des années 1980 ont montré un lien entre HLA B44 et la maladie de Crohn, qui affecte l'intestin [1]. En 2000, on a découvert que ce marqueur est en réalité lié aux maladies inflammatoires de l'intestin (MICI) dont la maladie de Crohn fait parti et peut se manifester via des douleurs articulaires [2]. Ces manifestations seront notamment décrites en 2011 [3] : à partir de cet article on parlera de arthropathie périphérique de type 2 pour les personnes porteuses du HLA B44. Aujourd'hui le pourcentage estimé des personnes présentant ces manifestations articulaires des MICI est de 20 à 40% en fonction des ethnies et est admis scientifiquement et médicalement.

En effet en 2022 ou 2023 (je ne sais plus désolé) il y a eu une reconnaissance médical de la prédisposition génétique HLA B44. C'est à dire que les médecins qui se tiennent au courant et sont formés, savent reconnaitre que HLA B44 est une prédisposition génétique. Cependant, cette reconnaissance est encore récente et assez rare, ce qui peut expliquer pourquoi certaines personnes reçoivent des avis contradictoires de différents professionnels de santé comme l'a eu l'auteur de ce post.

Qu'en est-il des manifestations articulaires ?

Aujourd'hui, on sait qu'il existe 2 formes de manifestations des MICI:

• Arthropathies périphériques, qui touchent plusieurs articulations
• Rhumatisme axial, qui affecte la colonne vertébrale.

Ces manifestation entrent dans le cadre des spondylarthropathies séronégatives (SpA, définie par l’European Spondylarthropathy Study Group ESSG). Ces douleurs peuvent affecter différentes articulations, provoquant des inflammations qui peuvent toucher la colonne vertébrale, ainsi que les genoux, les chevilles, les poignets, les coudes ou les doigts, de manière symétrique (des deux côtés) ou asymétrique (d’un seul côté). Les symptômes articulaires peuvent se manifester avant, en même temps ou après les problèmes digestifs.

Les caractéristiques actuels des arthropathies de type 2 sont :

• Associé au marqueur génétiques HLA B44
• Touche au moins 5 articulations, notamment plus fréquemment les petites articulations
• Elle est souvent chronique, évoluant sur plusieurs années, et son activité n’est pas liée aux poussées digestives de la MICI ( qui peuvent apparaitre plusieurs années après le début des manifestations articulaires)

Si vous voulez en savoir plus (notamment sur le type 1 associé au HLA B27 et le rhumatisme axial que je n'ai pas détaillé) , je vous invite à suivre ce lien : https://www.cregg.org/fiches-recommandations/manifestations-rhumatologiques-et-mici/#:~:text=Les%20manifestations%20rhumatologiques%20sont%20les,et%20le%20rhumatisme%20axial

Dernières avancées : Une étude récente (Septembre 2024 ! [4] ) a montré que les patients avec HLA B44 ont surtout des atteintes des articulations périphériques, avec des types d'arthrite comme la spondylarthrite, l'arthrite psoriasique et la polyarthrite rhumatoïde (aussi bien séronégative que séropositive). D'autres diagnostiques sont possibles et dépendent 1. des articulations touchées, 2. des marqueurs biologiques (l'acide urique pour la goute par exemple), 3.s'il existe des manifestation extra-articulaire (ex : syndrome de Sjogren avec les glandes qui sont touchés) et 4. de la réponse au traitement. De plus, ce n'est pas surprenant d'avoir des diagnostics différents puisque le HLA B44 est associé à un ensemble de maladies liées au maladies inflammatoires de l'intestin.

Enfin, cette étude s'est concentré sur le second allèle couplé a HLA B44. Ils sont les premiers a avoir mis en évidence que les personnes HLA B44/B44 ( 2x la même copie, homozygote donc) présentent un risque similaire à celles avec HLA B27/B44, soit environ 60 % de chances de développer une maladie rhumatismale définitive. Cette étude est un préambule, mais montre bien la nécessité de prendre en compte le HLA B44 dans les critère de diagnostics au plus tôt même si la médecine est encore en retard...

J'espère que ce récapitulatif vous a aidés à y voir plus clair sans vous assommer. Il y a beaucoup d'informations, donc n'hésitez pas à poser des questions et à consulter les sources ou à rechercher des mots-clés comme "MICI" et "HLA B44 association maladies" dans les moteurs de recherche. Les informations peuvent parfois être difficiles à trouver, surtout si elles sont récentes ou en anglais. Je pense donc que l'entraide est essentielle ! N'hésitez pas aussi à parler de cela a votre équipe soignante.

Sources :

[1] Association of Crohn’s disease with HLA phenotype B44, Cw5. Z. Gastroenterol. 1988

[2] Clinical phenotype is related to HLA genotype in the peripheral arthropathies of inflammatory bowel disease. Gastroenterology 2000

[3] Rheumatological manifestations in inflammatory bowel disease. Ann. Gastroenterol. 2011

[4] Clinical Phenotype of HLA B*44 Patients in a Rheumatology Outpatient Clinic Favors Peripheral Arthropathies Journal of Clinical Medicine 2024

Maintenant mon témoignage, car si j'ai appris tout ça c'est en partie par ce que je suis concernée. Je préviens c'est assez long.

Mon histoire médicale commence à l'âge de 10 ans, avec des douleurs aux chevilles. Le médecin de famille attribuait cela à la croissance, ce qui était plutôt ironique puisque j'ai arrêté de grandir à cet âge et faisais déjà ma taille adulte. Les douleurs étaient difficiles à supporter, et j’étais dispensée de sport, accumulant des entorses à répétition.

En 2013, les choses se sont aggravées. J'ai commencé à souffrir de douleurs intenses aux poignets, particulièrement en écrivant. Ma mère a consulté différents médecins, mais les analyses de sang étaient toujours « normales », affirmant que tout allait bien. Et là, c'est le début du cauchemar : « votre fille fait l’intéressante » ou encore « elle cherche l’attention à cause de votre dépression ». J'ai été traitée de menteuse, on m'a même accusée d'avoir des troubles psychologiques. Pendant des années, j'ai été ballottée d'un médecin à un autre, sans réponse. Ce n'est qu'en 2017 qu'un gynécologue m'a véritablement écoutée et m'a dirigée vers un neurologue.

Le neurologue m’a prise au sérieux et a effectué une série d'examens neuro-musculaires : IRM cérébral, colonne vertébrale, EEG, ECG, tests de sensibilité. Tous les résultats étaient normaux, sauf une légère atrophie des petites fibres périphériques dans les jambes, ce qui m'aidait car mes douleurs aux chevilles diminuaient. Il m’a ensuite orientée vers la médecine interne à la Salpêtrière.

À cette époque, je ne pouvais plus écrire à la main, seulement taper à l’ordinateur. Si je devais écrire pour un examen, je savais à quoi m’attendre : douleurs irradiantes dans le bras, bras ankylosé pendant 48 heures. Les médicaments comme le kétoprofène n'apportaient qu’un léger soulagement, uniquement en application locale. Les douleurs pouvaient survenir même au repos, mais elles étaient bien pires à l’effort.

Pendant un an et demi, j’ai été suivie à la Salpêtrière. Ils ont fait des tests génétiques pour le HLA et d'autres maladies (Fabry, Sjögren), ainsi qu’un test de narcolepsie et des analyses de sang massives (27 tubes en une fois). On m’a prescrit tramadol et laroxyl, mais cela me transformait en zombie sans soulager mes douleurs. Je redevenais moi et j’avais de nouveau mal. J’ai arrêté après 6mois de tramadol et même pas 1 mois de l’autre.

Ils ont aussi demandé une IRM des sacro-iliaques. Bien qu'il n'y ait pas de sacro-iliite, une masse suspecte a été trouvée, laissant craindre une tumeur. Les médecins ont cessé de chercher la cause de mes douleurs pour se concentrer sur cette masse. Après un TEP scan et une biopsie douloureuse (résistant à l’anesthésie locale, j’ai tout ressenti), ils ont finalement diagnostiqué un kyste anévrismal bénin. Bien qu’il soit stable, il est trop proche de la zone nerveuse pour être opéré sans risque de paralysie.

Après cette découverte, j’ai demandé à nouveau ce qu’on faisait pour mes douleurs. La réponse : "Tous vos examens sont normaux. Nous ne savons pas ce que vous avez. Voici une ordonnance pour l'hypnose, l'acupuncture et un suivi psychologique. Revenez si ça empire." Pas quand ça va empirer mais si.

C’est là que j’ai eu une très mauvaise expérience. J’ai commencé à faire mes propres recherches, étudiant en biologie, et j’ai découvert que je portais le HLA B44, ce qui m’incluait dans les manifestations articulaires des maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI). Avec des antécédents familiaux de Crohn, Behçet et psoriasis, cela me paraissait pertinent, mais à l'époque, les articles médicaux sur le sujet étaient peu nombreux ou mal référencés.

Quand j'ai tenté d'en parler à la Salpêtrière, on m’a rit au nez. "Vous n'êtes pas médecin", me disaient-ils. "Nous n’avons pas assez de preuves. C'est dans votre tête. Allez soigner votre esprit."

Je rencontre la mère de mon copain de l'époque, qui a une SpA + PR mais avec HLA B27. Ses douleurs ressemblent très fortement aux miennes sachant que j'ai des douleurs de nuque qui s'installe en plus. En 2021, face à des douleurs de plus en plus insupportables, j’ai consulté un rhumatologue. L’expérience a été catastrophique : "À votre âge, c’est impossible d’avoir une maladie auto-immune, vous me faite perdre du temps", m’a-t-il presque crié, avant de me mettre à la porte.

À partir de 2022, mes mains et doigts gonflaient chaque matin, nécessitant une douche pour dégonfler les articulations. Toute activité manuelle déclenchait des crises. J’étais perdue et souffrais, mais les souvenirs de mes précédentes consultations me dissuadaient de revoir un médecin : « Et si ça se passait encore comme ça ?... »

L’été 2023 a été un point critique. Pendant un séjour dans le sud, mes mains ont tellement enflé que je ne pouvais plus rien faire. Une amie en pharmacologie m’a donné du Ponstyl, un anti-inflammatoire peu connu qui fonctionne sur les douleurs de règles mais aussi pour les articulations. À ma grande surprise, cela a fonctionné, prouvant qu'il y avait bien une inflammation, que je n’étais pas folle. Cela m’a remotivée et j'ai rencontré une nouvelle rhumatologue en octobre 2023.

Je lui ai apporté tout mon dossier et j'ai expliqué que ma famille avait des antécédents de Crohn et de psoriasis, et que le Ponstyl avait fonctionné. Elle m’a auscultée, mais entre-temps, mes articulations avaient dégonflé. Elle me parle de la fibromyalgie, ce qui ne colle pas, je joue le tout pour le tout en insistant pour un IRM de mes mains. 9a n’a jamais été fait alors que c’est la ou j’ai le plus mal depuis 2017. Elle a accepté non sans mal de prescrire l'IRM ainsi qu'une prise de sang mai je sentais bien qu’elle n’était pa convaincue.

J'arrive a caler l'IRM le lendemain d'un examen écrit, je sais que comme ça je serais fixé de si il y a ou pas. Entre temps je fais la prise de sang : sans surprise elle est toujours parfaite. Je me rends à l'IRM, et l'on me demande d'expliquer ma situation. Après mes explications, la personne de l'équipe médicale me dit : "Ah mais si la prise de sang montre qu'il n'y a rien, alors il n'y a rien, mademoiselle. Il faut parfois arrêter, vous allez juste dépenser 80 € dans le vent !" Je fais un effort pour rester calme, mais je lui réponds sèchement que c'est mon problème, pas le sien. On m'installe ensuite pour l'examen, et on me dit que le produit de contraste ne sera pas nécessaire. Cinq minutes plus tard, un autre membre de l'équipe revient et dit : "Euh, finalement, on va vous injecter du produit de contraste." Là, bizarrement, ce n'est plus la même personne. Je fais alors remarquer : "La dernière fois qu'on m'a injecté du produit de contraste, c'était parce qu'on avait trouvé quelque chose." La personne me répond : "Ah oui, madame, là, on a bien trouvé."

Mon cerveau commence à jubiler à cette idée. Lorsque je récupère le compte rendu, il révèle des épanchements dans presque toutes les articulations des doigts et des kystes aux poignets, prouvant que ces épanchements étaient présents depuis longtemps. Je suis submergée d'émotions et je me mets à pleurer : il y a ENFIN quelque chose d'anormal chez moi, après tout ce temps.

Après l'IRM, je revois la rhumatologue, qui m'annonce que j'ai soit une polyarthrite rhumatoïde séronégative, soit une arthrite psoriasique (qui est, de fait, séronégative). Elle me prescrit du méthotrexate, et je commence le traitement en novembre. Très vite, c'est l'horreur : dès le vendredi soir après la prise, le samedi, je suis dans un état pitoyable. Mes mains et doigts me brûlent, ainsi que mon cou. Plus je prends le traitement, plus je vais mal. Je souffre d'un claquage de l'ATM (articulation temporo-mandibulaire) depuis 2018, qui semblait être lié à un problème d'occlusion. Cependant, je remarque que plus je prends le méthotrexate, ma bouche se bloque de plus en plus souvent le lendemain, parfois pendant 48 heures. En plus de cela, je ressens des douleurs similaires à celles de mes mains aux chevilles, comme à l'époque où les symptômes ont commencé. Même mes genoux commencent à souffrir, alors que je n'avais jamais eu de douleur à cet endroit auparavant. Mes yeux deviennent extrêmement secs et douloureux. Je ne peux pas attendre les trois mois du bilan avec la rhumatologue, alors je consulte mon médecin traitant, qui, voyant mon état, me prescrit de l'opium et des gouttes pour les yeux, ainsi qu'une prise de sang. Il me dit qu'à sa place, il arrêterait le méthotrexate, mais je refuse.

Heureusement, je tolère très bien l'opium, qui me soulage énormément. Ma prise de sang revient encore normale, bien que ma CRP ait légèrement augmenté, de même que mes globules blancs par rapport aux examens précédents. Lorsque je revois enfin la rhumatologue, elle me rit littéralement au nez quand je lui dis que je me sens pire sous traitement : "Mais enfin, ce n'est pas possible. Ce traitement, on le donne à des centaines de personnes, vous allez être la première à qui ça fait ça, surtout avec une prise de sang parfaitement normale ?" Malgré cela, elle accepte de m'envoyer chez une consœur, à 2h30 de route de chez moi.

Ce rendez-vous a été catastrophique. La médecin m'a infantilisée, ne m'a pas prise au sérieux, et m'a raconté des absurdités, comme le fait que l'on pourrait faire un bébé un mois après avoir arrêté le méthotrexate (rappelons qu'il faut en réalité attendre six mois, car c'est un agent tératogène). Quand je lui ai expliqué que ce traitement me posait problème dans mon travail de laboratoire, car je manipule toute la journée, elle m'a simplement dit : "Enfin, vous n'êtes qu'étudiante, vous n'avez qu'à changer de métier." Je lui ai alors demandé si elle connaissait un métier où l'on n'a pas besoin de ses mains, mais elle n'a évidemment pas répondu. Elle me propose alors de passer aux injections, supposées être plus efficaces.

Heureusement, le week-end suivant, la pharmacie n'a pas reçu la piqûre à temps, donc je continue avec les cachets. Ce week-end là, je fais une crise massive : je ne peux plus ouvrir la bouche, ma colonne vertébrale me brûle tellement que j'ai du mal à respirer, et je ne peux même plus me lever. Cette crise durera 72 heures, avant de disparaître soudainement, comme si de rien n'était.

Je parviens à obtenir les coordonnées de ma rhumatologue actuelle et décroche un rendez-vous le jeudi même. Je lui explique tout depuis le début, lui montre mes IRM et mes prises de sang, et lui dis clairement que je ne souhaite pas continuer avec le méthotrexate. Sans que je mentionne mon diagnostic, elle identifie immédiatement une polyarthrite rhumatoïde séronégative. Elle me parle de la prédisposition HLA B44 et m'explique que c'est désormais reconnu médicalement. Hourra !

Concernant mes douleurs à l'ATM, elle me dit que cela correspond à une atteinte qui, bien que rare, peut être observée dans le cadre d'une PR. Elle me dit que si elle avait été à ma place, elle aurait arrêté le méthotrexate elle-même. Elle décide alors de me prescrire des corticoïdes pour un mois et demi, afin de voir si cela réduit mes crises. En attendant, elle me demande de passer un scanner de l'ATM, une radio pour évaluer l'évolution des mains, pieds et nuque, et un examen ophtalmologique.

Elle souligne également que les épanchements détectés à l'IRM sont impressionnants et montrent clairement que la maladie est présente depuis longtemps, probablement depuis 2017. Elle estime que si on m'avait fait passer un IRM lors de mes crises à l'époque, j'aurais pu obtenir un diagnostic beaucoup plus tôt.

Le scanner de l'ATM est sans appel : j'ai déjà de l'arthrose, et j'ai perdu un quart de mon condyle, rongé par mon système immunitaire. J'ai également passé un IRM pour vérifier que c'était bien uniquement ça. J'ai rendez-vous en décembre 2024 avec un chirurgien maxillo-facial pour envisager une arthrocentèse (comme une infiltration du genou, mais avec un lavage et un gel anti-inflammatoire pour éviter les crises de l'ATM). Beaucoup trop jeune pour une reconstruction ou une prothèse.

Quant à mes mains et doigts, je n'ai pas encore d'arthrose, mais je suis au stade juste avant pour les poignets. Pour mes pieds, en revanche, j’ai un début d’arthrose et début de déformation pour les deux pieds (hallux valgus), ce qui est typique dans la PR, et cela explique en partie mes douleurs actuelles. Ces déformations, d'après la rhumatologue, prouvent que la maladie a commencé bien plus tôt et que je n’ai, encore une fois, pas été prise au sérieux.

Concernant mes cervicales, je n'ai pas de subluxation axo-atloïdienne C1-C2 pour l'instant, ce qui est un soulagement. Cependant, j'ai appris que, du côté paternel de ma famille, plusieurs membres souffrent de cette subluxation après quelques années de douleurs au cou. Étant donné que je ne suis pas en contact avec cette partie de ma famille, c'est une découverte assez récente pour moi. Je ne peux m'empêcher de me demander si ce n'est qu'une question de temps avant que je ne sois touchée aussi.

Quant à mes yeux, j’ai un séquelle lié au méthotrexate : une inflammation chronique des yeux, mais pas une uvéite. Apparemment, c’est rare, mais avec ma chance (ou plutôt mon absence de chance), c'est typique que je tombe sur quelque chose d'atypique. Cette inflammation pourrait me suivre à vie, ce qui n’est pas réjouissant. Actuellement, elle est soulagée par des gouttes de corticoïdes, mais on ne peut pas maintenir ce traitement indéfiniment. Je me retrouve donc avec des gouttes pour apaiser la sensation de tiraillement de l'œil sec, et je dois me débrouiller avec ça pour le moment en espérant que ça passe un jour.

En ce qui concerne les traitements, les corticoïdes en comprimés n'ont absolument rien donné, à part des insomnies, même lorsque je les prenais le matin. On est ensuite passé au Plaquenil (hydroxychloroquine) qui a commencé à faire effet après trois mois, donc en juillet 2024. Le principal bénéfice a été une réduction des gonflements le matin, mais cela n’a rien changé au fait que si j'utilise mes mains, je subis toujours jusqu'à six crises par jour.

Malheureusement, fin août, j'ai fait une réaction de surdosage au Plaquenil : vision floue, tachycardie, vertiges, et un eczéma sévère par plaques. N'arrivant pas à joindre ma rhumatologue, mon médecin traitant a pris l’initiative de baisser la dose, ce qui a entraîné, sans surprise, une recrudescence des gonflements matinaux début octobre 2024, juste avant mon rendez-vous avec la rhumato. Évidemment, elle n’était pas contente que j'aie baissé le dosage et m'a sermonnée : « Si vous ne prenez pas la dose, vous ne pouvez vous en prendre qu'à vous-même si les douleurs reviennent. » Elle souhaite qu'on tente de nouveau le dosage normal pendant quatre mois, et si les symptômes de surdosage reviennent, on arrêtera le Plaquenil.

Le problème, c'est qu'elle semble ne pas savoir vers quel traitement me diriger ensuite. Je refuse de reprendre le méthotrexate, et elle m’a lancé : « Les résultats sanguins ne permettent pas de passer à un traitement plus fort. » Cette remarque m’insupporte, car je rappelle que c'est une forme séronégative, donc les marqueurs sanguins ne sont pas un indicateur fiable pour suivre l’évolution de la maladie, sauf si elle évolue vers une forme séropositive, ce qui reste rare et serait de très mauvais pronostic. Lors de notre prochain rendez-vous, je compte lui parler de la possibilité de faire une ponction du liquide synovial des poignets. Je pense que ce serait plus pertinent pour vérifier si la maladie est bien stable ou non. En avez-vous déjà fait ?

À la fin de notre rendez-vous, elle a tout de même évoqué la possibilité de tester l'azathioprine en cas d'échec du Plaquenil. Le problème ? Elle a évoqué ma contraception comme excuse pour ne pas me prescrire ce traitement tout de suite. Ce que je ne comprends pas, car sous tous les traitements de fond, on doit de toute façon être sous contraception. Je lui ai donc répondu que je suis sous contraception en continu pour mon endométriose, et que, vu ma situation actuelle (étudiante, future thésarde), il est hors de question d’avoir des enfants pour le moment.

Lors de notre conversation, elle a fini par me lâcher du bout des lèvres que le problème, c'est qu'il y avait des risques de stérilité associés à l'azathioprine, et qu'étant donné mon jeune âge, ce n'était pas l'idéal. Je lui ai répondu que cela me surprenait, mais que je comprenais. Toutefois, au vu de ma condition, je n’étais pas certaine de vouloir avoir un enfant un jour. Je n’ai pas voulu lui dire que j’étais plutôt sûre de ne pas vouloir d’enfants biologiques, car j'avais peur de sa réaction.

Je lui ai expliqué que je n'arrivais pas à me projeter dans l'idée d'avoir un enfant. Les pathologies auto-immunes sont généralement diagnostiquées autour de 40 ans, donc les gens ont déjà eu le temps de se reproduire. Mais moi, j'ai cette maladie depuis petite, après 13 ans d'errance médicale, énormément d’infantilisation, et remise en question de ma santé mentale. En plus, je suis homozygote pour la prédisposition génétique HLA B44. Je vais donc forcément transmettre ce risque si j’ai un enfant.

Dans ma famille du côté paternel, il y a des douleurs cervicales, des problèmes de sacro-iliite, et du côté maternel, des cas de maladie de Crohn, du syndrome de Behçet, du psoriasis, et de nombreuses tendinites, accompagnées de cancers. Comment pourrais-je me dire que je veux faire un enfant dans ce contexte de santé ? Je sais que la science aura peut-être évolué, mais cela ne me rassure pas. En plus, pour faire un enfant, il faut arrêter les traitements pendant six mois, puis arrêter la pilule (ce qui ne serait pas sans risque pour mon endométriose), et en moyenne, cela prend sept mois pour concevoir naturellement. Ajoutez à cela neuf mois de grossesse, et si je n’allaite pas, cela fait déjà près de deux ans d'arrêt, sans parler des risques que le traitement ne fonctionne plus après la grossesse.

Vu mon état actuel à 24 ans, comment pourrais-je envisager de porter un enfant, sachant que la maladie sera une complication et que je ne sais pas si je pourrai supporter une grossesse avec les douleurs et crises ? Non, vraiment non, je ne veux pas prendre ce risque. J’en ai assez d’avoir mal. Je préfère adopter. Je ne veux pas d’enfant biologique, car cela semble trop risqué pour ma propre santé premièrement mais aussi celle de l'enfant.

Je n'ai pas eu le courage de partager tous ces détails avec la rhumatologue, qui semblait déjà un peu fatiguée de la discussion. Je me suis contentée de mentionner que je pouvais être stérile à cause de l’endométriose, que je n’étais pas prête à me projeter dans une grossesse, et que ce serait à moi de faire la balance bénéfice/risque lors de notre prochaine rencontre.

Depuis, je me suis renseignée sur l’azathioprine, et il semble qu’il y ait effectivement des effets néfastes, mais chez les femmes, rien n’a été prouvé scientifiquement ( et je n'ai rien trouvé dans les témoignages). Cela me semble plus logique, puisque la réserve ovarienne se constitue dès la conception. En revanche, chez les hommes, une stérilité transitoire a déjà été observée, ce qui fait sens, car la production de spermatozoïdes est continue.

Pour le prochain rendez-vous, je compte bien renforcer mon argumentaire. De toute façon, même si je ne fais pas de signes de surdosage, je me vois mal continuer avec le Plaquenil. Même s'il a fonctionné sur les œdèmes du matin et que j’ai moins de répercussions, je ne peux pas rester sans utiliser mes mains. Je suis fatiguée d'avoir 2 à 6 crises par jour dès que je fais quelque chose, et je ne pourrais pas prendre des AINS et opium indéfiniment.

Est-ce que certains d'entre vous ont testé l'azathioprine ? Et les ponctions des articulations ? Avez-vous des conseils pour soulager les crises ? En ce qui concerne les médicaments, je prends du Ponstyl lors des crises (mais en ce moment, c’est presque tous les jours !) et de l’opium si la douleur devient insupportable. Parfois, mon ami me masse avec du gel anti-inflammatoire, mais ça ne fonctionne vraiment qu’au niveau des pieds.

Prenez soin de vous, ne lâchez rien, et écoutez votre corps.

Une guerrière comme vous,

Sarah