Maladie de Rendu-Osler-Weber : tout savoir

Le syndrome est aussi appelé télangiectasie hémorragique familiale, ou THH et correspond à une dysplasie vasculaire constitutionnelle.

La maladie de rendu-osler-weber se transmet de manière autosomique dominante. Elle peut toucher les hommes comme les femmes de n’importe quel groupe ethnique ou racial. Les enfants affectés de la maladie de rendu-osler-weber développent des vaisseaux sanguins anormaux de couleur rouge ou rouge-pourpre, appelés télangiectasie.

Le syndrome est génétique, ce qui signifie qu’il résulte de l’altération d’un gène ou de son absence. Les scientifiques ont identifié certains des gènes impliqués, mais ne savent pas encore exactement la raison pour laquelle les anomalies du gène engendrent les vaisseaux sanguins anormaux observés chez les patients atteints de la maladie de rendu-osler-weber.

Les saignements de nez fréquents chez les enfants peuvent être un symptôme précoce de la maladie de rendu-osler. Les télangiectasies (dilatation de petits vaisseaux cutanés) ne peuvent pas être observées avant la puberté. Elles peuvent saigner facilement et les saignements apparaissent sur la langue, les lèvres, la muqueuse nasale, le visage, les oreilles, les doigts, les ongles et la partie blanche des yeux ou de la peau. Des hémorragies gastro-intestinales peuvent aussi se manifester, y compris avec la présence de sang dans les selles.

L’hémorragie dans le cerveau peut causer des symptômes comme des convulsions ou de petits ictus. Une hémorragie importante peut être mortelle. Certains patients découvrent qu’ils sont affectés par cette pathologie lorsqu’ils ont des expectorations sanguines et qu’une radiographie du thorax met en évidence une tache sur le poumon appelée Malformation artério-veineuse (MAV). De grandes malformations ou si elles sont multiples, peuvent causer une difficulté de respiration.

Sources : Orphanet

Publié le 20 janv. 2019