L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) : “La douleur et la fatigue sont un défi quotidien avec la maladie.”

Bonjour @Yannick01, vous avez accepté de témoigner pour Carenity et nous vous en remercions.   

Pouvez-vous vous présenter brièvement ? Quelles sont vos passions et vos centres d’intérêt ? 

Je m’appelle Yannick, je vis avec l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) depuis ma naissance. J’ai également été opéré pour la malformation d’Arnold-Chiari.  

Malgré les défis, je m’adonne à la pyrogravure sur bois, une passion qui me permet de m’exprimer et de créer. J’aime aussi faire de la marche quand ma santé me le permet, cela me fait du bien de prendre l'air. 

Vous avez été diagnostiqué de l’XLH dès la naissance. Comment s'est passé votre parcours médical depuis votre enfance ? Avez-vous constaté des changements dans la gestion de votre maladie au fil des années ? 

Mon diagnostic de la maladie RVRH-XLH a été posé dès ma naissance. J’étais suivi à Grenoble, à l’hôpital de La Tronche, par le professeur Bost. J'ai cessé ce suivi à mes 18 ans et depuis, je cherche un service en endocrinologie adapté dans ma région.  

La gestion de la maladie a évolué pour moi, notamment avec l'arrêt du suivi régulier, et je ressens aujourd'hui le besoin de retrouver un accompagnement médical adapté.  

Quels sont vos symptômes ? Quelles sont les plus grandes difficultés que vous rencontrez dans la gestion de l’XLH au quotidien ? 

Au quotidien, les douleurs osseuses et musculaires sont très présentes, et mes dents se cassent facilement. J’ai consulté un dentiste qui m’a orienté vers un chirurgien-dentiste, mais le coût des soins dépasse les 4 000 euros, ce qui est difficile à gérer. La fatigue est également très pesante, même si je prends de la vitamine D tous les jours.  

C'est un vrai défi de gérer la douleur et la fatigue tout en essayant de garder le moral. 

Quel est votre suivi actuel ? Comment aide-t-il à soulager vos symptômes ? Y a-t-il des ajustements ou d’autres thérapies que vous aimeriez explorer ? 

Actuellement, je n’ai pas de traitement spécifique pour ma maladie. Je consomme du CBD, ce qui m’aide un peu à soulager les douleurs. J’aimerais explorer des options de traitement plus adaptées, mais pour l'instant, je me concentre sur le maintien de mon confort au quotidien. 

Comment s'est passée la recherche d’un suivi médical adapté à vos besoins ? Avez-vous trouvé que certaines structures sont mieux équipées pour prendre en charge votre XLH ? 

J’ai contacté les hôpitaux de Grenoble et d’Annecy, mais ils ne prennent plus de nouveaux patients pour le moment. Je recherche donc activement, avec l’aide de mon médecin, un centre qui pourrait me suivre pour ma maladie. C’est un processus compliqué, car il faut trouver une structure qui comprenne bien la spécificité de l’XLH et puisse proposer un suivi adéquat. 

Comment votre maladie a-t-elle impacté votre parcours professionnel et votre capacité à travailler ? 

J’ai dû arrêter de travailler à plein temps en raison de ma maladie. Avant, je faisais plus de 35 heures par semaine dans différents métiers, mais depuis 2017, je suis au chômage. J’ai fait des tests dans deux centres pour évaluer ma capacité de travail, et je suis passé à 26 heures par semaine car la fatigue et les problèmes de concentration sont trop importants. Je suis accompagné par un psychologue et une magnétiseuse, ce qui m'aide à mieux vivre cette transition. 

Comment l'XLH affecte-t-elle votre vie sociale et vos relations avec votre entourage ? Recevez-vous du soutien de vos proches dans la gestion de la maladie ? 

Globalement, je m'en sors bien grâce au soutien de mes proches. Ma mère et mon frère sont aussi atteints de la maladie, donc ils comprennent ce que je vis. Quand la fatigue est trop forte, je prends le temps de me reposer. Ce soutien familial m'aide beaucoup dans la gestion quotidienne de ma condition. 

Comment gérez-vous l’impact psychologique de l’XLH ? Consultez-vous des spécialistes ? Si oui lesquels ? Quels effets positifs avez-vous constatés dans votre bien-être mental grâce à ces approches ? 

Je peux consulter mon psychologue à tout moment pour discuter de mes ressentis, ce qui est très précieux. J'essaie de garder le moral, même si c’est parfois difficile de vivre avec la maladie au quotidien. Ces échanges m'aident à rester positif et à mieux gérer les moments de découragement. 

Comment envisagez-vous votre avenir avec l'XLH ? Quels sont vos objectifs pour maintenir ou améliorer votre qualité de vie à l’avenir, malgré les défis que cela représente ? 

Actuellement, j'attends une réponse de la MDPH pour intégrer un ESAT, ce qui me permettrait de maintenir une activité tout en respectant mes capacités physiques. J’essaie de rester actif, en sortant marcher pour prendre l’air. Même si c’est difficile, je me concentre sur de petites améliorations pour garder une certaine qualité de vie. 

Quels conseils donneriez-vous à d’autres personnes vivant avec l'XLH pour les aider à surmonter les difficultés physiques et mentales au quotidien ? 

Je leur dirais de garder le moral, de ne pas hésiter à consulter un psychologue pour parler de leurs difficultés, et de trouver des gens avec qui échanger, comme sur des forums de soutien comme Carenity. Se sentir compris et soutenu est très important. 

Un dernier mot ? 

Si des personnes ont besoin de conseils ou de partager leur expérience, elles peuvent me contacter. Je suis toujours prêt à échanger pour se soutenir mutuellement.