Les symptômes de l’hypophosphatémie liée à l’X chez l’enfant (XLH)

Bonjour Professeure Linglart, 

Vous avez accepté de répondre à ces quelques questions pour nous parler des symptômes de l’hypophosphatémie liée à l'X chez l'enfant. 

Tout d'abord, pourriez-vous commencer par vous présenter ? 

Je suis pédiatre et cheffe du service d'endocrinologie et diabétologie de l'enfant à l'hôpital APHP Bicêtre Paris-Saclay. C'est un service qui accueille en consultation, en hôpital de jour ou en hospitalisation des enfants atteints de maladies endocriniennes qui sont le plus souvent des maladies rares. L'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) est l’une de ces maladies endocriniennes puisque la plupart des symptômes sont liés à la production excessive d'une hormone, le FGF23. 

L'hypophosphatémie liée à l'X est une maladie génétique souvent diagnostiquée dans l'enfance, vers quel âge apparaissent les premiers symptômes ? 

Typiquement, les parents remarquent les premiers signes entre l'âge de 12 et 18 mois. Cependant, ceux-ci ne deviennent évidents que lorsque les enfants commencent à marcher et du fait d'un retard des premiers pas, le diagnostic est généralement posé entre l'âge de 2 ans et 3 ans. 

Par quels symptômes se manifeste la maladie en premier lieu ? 

Plusieurs symptômes peuvent se manifester de façon très précoce et être le reflet d'une hypophosphatémie liée à l'X (XLH) : le retard de croissance, le retard à la marche, les douleurs osseuses, ou parfois des symptômes plus rares mais sévères comme la craniosténose, c'est-à-dire l'absence de croissance de la boite crânienne. 

Comment évoluent les symptômes/ la maladie ? 

En l'absence de traitement, la maladie continue d'évoluer et de s'aggraver progressivement, les douleurs augmentent, des déformations des jambes apparaissent avec des jambes arquées et vont s'aggraver progressivement aboutissant à une marche dandinante et parfois à une marche quasi-impossible. Les enfants peuvent également présenter des abcès dentaires qui sont très douloureux et peuvent aboutir à des soins dentaires importants et à l'extraction de dents. 

Quelle est la prise en charge et les traitements de l'hypophosphatémie liée à l'X ? 

Un patient qui est atteint d'une hypophosphatémie liée à I'X (XLH) sera au mieux suivi dans un Centre de référence maladies rares expert dans cette pathologie. 

Ce centre de référence dispose d'une équipe multidisciplinaire qui permet d'évaluer et de prendre en charge les différentes atteintes de la maladie : commencer un traitement médicamenteux, assurer des soins dentaires, assurer un suivi avec un chirurgien orthopédique, un neurochirurgien, une diététicienne, ou une psychologue. 

A quelles complications peuvent faire face les patients si l’hypophosphatémie liée à l'X n'est pas correctement prise en charge ? 

L'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) est une maladie qui évolue avec le temps et dont le handicap s'aggrave progressivement avec un poids important de la maladie sur la qualité de vie des patients. Les enfants qui ne sont pas traités peuvent présenter des déformations importantes avec des atteintes articulaires, des abcès dentaires, des fractures ou des pseudo-fractures, des douleurs osseuses. 

Un dernier mot ? 

Aujourd'hui, nous disposons pour l'hypophosphatémie liée à I'X (XLH) d’une prise en charge qui s'est nettement améliorée sur les 20 dernières années du fait de l'organisation des centres de référence, mais aussi de l'apparition de traitements innovants comme les anti-FGF23 qui sont sur le marché en France depuis 2019. On peut dire aujourd'hui que ces médicaments on fait preuve de leur efficacité et qu'ils sont une vraie opportunité pour les enfants atteints d'hypophosphatémie liée à I'X.