Le diagnostic et l'errance diagnostique dans l'XLH

Bonjour Professeure Linglart, 

Vous avez accepté de répondre à ces quelques questions pour informer les patients ainsi que leurs proches sur le diagnostic et l'errance diagnostique dans l'hypophosphatémie liée à l'X (XLH). 

Tout d'abord, pourriez-vous commencer par vous présenter ? 

Je suis pédiatre et Professeure de pédiatrie et impliquée depuis plus de 20 ans dans le diagnostic et le traitement des maladies rares, en particulier, les maladies qui touchent la croissance des enfants et le squelette. C'est en suivant des patients atteints de maladies rares comme l'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) que j'ai mesuré l'importance de mieux comprendre le mécanisme des maladies, d'améliorer l'accès au diagnostic et de pouvoir proposer des traitements qui améliorent la qualité de vie des enfants. 

Quels sont les premiers symptômes de l’hypophosphatémie liée à l’X chez l'enfant (XLH) ? 

Lorsque le diagnostic n'est pas connu dans la famille, l'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) se manifeste le plus souvent par un rachitisme. Ce nom de maladie très ancien a été oublié et est peu connu aujourd'hui. Les enfants ont des difficultés à marcher, ils font leurs premiers pas relativement tard, le plus souvent après l'âge de 2 ans. Ils présentent des déformations des jambes qui deviennent le plus souvent arquées. Ils ont des douleurs osseuses qui peuvent se manifester de façons très différentes, comme une immobilité, des cris inexpliqués, ou un enfant qui demande à être porté très souvent. 

Lorsque l'on remarque un ou plusieurs de ces symptômes chez l'enfant, vers qui doit-on se tourner ? 

Le rachitisme peut avoir plusieurs causes, la plus fréquente étant la carence en vitamine D. Le premier recours est donc de s'adresser à son pédiatre ou son médecin généraliste pour s'assurer que l'enfant a bien reçu de la vitamine D. Si malgré l'apport de vitamine D, le rachitisme persiste, il est important alors de se tourner vers un centre de référence des maladies rares, car il s'agit, dans tous les cas, d'une pathologie complexe qui va nécessiter des analyses, des radiographies, voire des analyses génétiques pour faire le diagnostic final d'hypophosphatémie liée à l'X (XLH). 

Pour quelle(s) raison(s) les patients et leur famille peuvent faire face à une longue errance diagnostique ? 

Les symptômes qui peuvent révéler l'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) sont nombreux et souvent peu spécifiques ou mal reconnus par les médecins. Par exemple, un enfant qui tarde à marcher ou qui pleure la nuit n'oriente pas véritablement vers un diagnostic de maladie rare. ll faut souvent attendre plusieurs mois, voire plusieurs années avant que quelqu'un ne réalise que l'enfant présente plusieurs symptômes concomitants, que ceux-ci ne disparaissent pas malgré les différents traitements essayés et qu'il faut penser à une maladie rare à l'origine des signes. Parfois, un des deux parents est atteint d'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) et pourtant le diagnostic n'est pas toujours évoqué chez leurs enfants. 

Il arrive que l'on ait oublié, au sein de la famille qu'il s'agit d'une maladie génétique et donc transmissible. 

Quelles peuvent être les conséquences de l'errance médicale sur l'état de santé des patients ? 

On sait aujourd'hui, grâce à l'étude des données des patients, que plus le diagnostic est fait tard, plus les patients présentent de complications, et d'autre part, plus le diagnostic est fait tôt et plus le traitement est efficace. 

Une fois le diagnostic posé, quelle est la prise en charge des patients ? 

Lorsque le diagnostic a été suspecté puis confirmé, en particulier par une analyse génétique, il faut d'une part faire un bilan des complications possibles de la pathologie, une sorte « d'état des lieux », et d'autre part, mettre en place toutes les mesures thérapeutiques qui accompagnent le diagnostic d'hypophosphatémie liée à l'X (XLH). Ce n'est pas uniquement prescrire un médicament mais c'est aussi faire des soins dentaires, s'occuper de son alimentation, etc. 

Que pourriez-vous conseiller aux parents dont l'enfant est atteint de l'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) ? 

L'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) est une maladie rare que peu de professionnels de santé ont rencontré. Il est très important que la famille et l'enfant connaissent bien leur maladie et leurs symptômes pour pouvoir être les ambassadeurs de la maladie rare auprès des professionnels de santé. 

D'autre part, il me semble d'une importance majeure d'être suivi dans un centre de référence maladies rares, expert dans l'hypophosphatémie liée à l'X. Il s'agit du centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore qui est un réseau national implanté sur le territoire et présent dans plus d'une vingtaine de villes en France. On peut trouver un de ces centres de référence ou un médecin expert en consultant le site de la Filière OSCAR. 

Un dernier mot ? 

L'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) est une maladie rare. Cependant, les patients ne sont pas isolés dans leur ville, dans leur région. Il existe très certainement une autre famille, un autre patient atteint de la même maladie. Faire appel à un centre de référence des maladies rares, se renseigner auprès de l'association de patients, c'est sortir de son isolement et mieux comprendre sa pathologie.