Maladie de Fabry, les symptômes ?

Bonjour @Vane2a‍, 

Je vous remercie de l'ouverture de ce sujet et laisse à Charlotte le soin de vous répondre.

S'agissant d'une question que vous posez à d'autres membres concernés par la maladie, je me permets de dupliquer votre sujet dans le groupe Vivre avec la maladie de Fabry afin que ces derniers puissent intervenir. 

Belle journée. 
Claudia de l'équipe Carenity

Bonjour @Vane2a,

Les symptômes de la maladie de Fabry peuvent être classés en deux catégories. Dans un premier temps, des manifestations bénignes qui touchent plus généralement les patients atteints de cette pathologie et se développent dans l'enfance ou l'adolescence. Les formes plus sévères quant à elles sont moins fréquentes et apparaissent plus généralement à l'âge adulte (entre 50 et 80 ans).

Les symptômes relatifs à la forme bénigne sont des atteintes visuelles (opacité au niveau de la cornée de l’œil), des lésions cutanées, des douleurs au niveau des extrémités des membres et une diminution de la capacité de transpirer. Ajouté à cela, des douleurs abdominales chroniques et des diarrhées peuvent s'apparenter à cette forme de la maladie. A un âge avancé, le patient atteint peut également avoir des atteintes cardiaques.

En ce qui concerne les formes plus sévères de la maladie, les symptômes associés relèvent, cette fois-ci, d'atteintes cardiaques (cardiomégalie, ischémie, arythmie, etc.) associées à des atteintes rénales, nécessitant, dans environ 10 % des cas, une dialyse ou une transplantation rénale.

Je me permets de taguer quelques membres ici qui pourront peut être vous partager leur propres expérience de la maladie et ses symptômes : @Pimousse, @Armonapraia, @Vinc042 2‍, @Muzouz , @chtiseb

En espérant avoir répondu à votre question.

Bonne journée !