Le diagnostic de votre maladie rare

Bonjour,

Moi, j'ai été diagnostiquée aplasie médullaire idiopathique le 18/08/2023, tout a été rapide et très traumatisant. Je me sentais plutôt bien avant la détection, j'avais même planifié Stevenson, tout était prêt. Mais avant de me lancer dans l'aventure, j'ai été faire une prise de sang, car j'avais depuis deux mois de très gros bleus sur le corps et des saignements inexpliqués. Le résultat de cette prise de sang m'a envoyé aux urgences, puis tout s'est enchainé avec la ponction, l'hospitalisation de 5 semaines en milieu stérile, le SAL du cheval, les transfusions et maintenant le traitement par ciclosporine à forte dose qui bouleverse ma vie. Les effets secondaires sont difficiles mais j'ai eu beaucoup de chance, j’étais vraiment très proche de l’hémorragie interne. Aujourd'hui, mes analyses sont bonnes mais je suis très dépendante au traitement, dès qu'on le baisse mes analyses baissent aussi. Ma moelle osseuse semble en burn out !! j’espère qu'elle va se remotiver un peu :)

Bon courage à tous, il est très difficile de prendre conscience que la vie est vraiment courte, moi j'ai jamais eu assez de 24 heures pour faire tout ce que je voulais aujourd'hui j'ai bien peur de ne pas avoir assez de jours pour tout boucler.

Bonjour,

J'ai 40 ans et je vis à Orléans.

Mon syndrome d'Axenfeld-Rieger à été diagnostiqué par ma généticienne en 2011.

Depuis mes symptômes évoluent de plus en plus et m empêchent de faire mon travail de secrétaire administrative.

Mes symptômes sont : glaucome congénital (née avec) - astigmatie,myopie et hypermétropie- de développement du cervelet gauche de mon cerveau - substance blanche dans mon cerveau qui demyelise mes synapses qui sont les liens entre les neurones -petite fuite de la valve mitrale (côté gauche du cœur) - manque de développement au niveau des oreilles et perte d audition - manques de développement malaire et maxillaire ( petite bouche et dents qui ont poussé dans tous les sens) - utérus infantile (ne s est jamais développé ) et petits ovaires.

Le glaucome va avec le temps entrain er la cécité et la perte d audition. Ma valve mitrale de mon cœur peut évoluer soit rapidement soit lentement mais la fuite peut s agrandir vite ou lentement nécessitant une opération à cœur ouvert.

Je cherche un centre de référence pour mon syndrome d'Axenfeld-Rieger.

Je suis au chômage et mes indemnités terminent en décembre 2024. Je vais très mal, je fais des insomnies, des crises de pleurs et d angoisse pour mon manque de futur qui arrive bientôt. Que vais je devenir ?

J'ai fait 1 demande d'AAH à la MDPH et j attends la réponse.

Merci de m avoir lu et de m aider si vous le pouvez.

bonjour pour ma part cetait juste des douleurs leger au cervicales j'ai vecue ma jeunesse avec juste quand 2021 on ma operer de mon spina bifida et dianostiquer de la malformation d'arnold chiari et les douleur on empirer on ma laisser avec la douleur je la gere avec le centre anti douleur car personne ne maide

J ai mal réagi je m attendais pas a sa j ai appeler ma grande sœur chose que je ne fais généralement pas je me suis dite mince je vais mourir

Bonjour jai été opéré des canaux carpien il y a environ 15/17ans et le diagnostic HNPP est tombé seulement l été dernier. J ai le côté gauche qui s'engourdit tous les jours. C'est très pénible et ça fait tres mal lorsque ça se réveille.

Enfin un nom sur la maladie dont je plaignais.Cela a eu lieu il a 5 ans .Depuis l équilibre n est pas au rdv j en ai marre.Je ne me reconnais plus.

Bonjour suite a plusieurs radio et scanner prescrit poue ma maladie de forestier par ma rhumato on m'a découvert une maladie rare génétique le syndrome de KLIPPEN-FEIL( fusion osseuse entre lesC2 et C3 avec fusion de l'arc postérieur) et ce qu'elle q'un sur carénity connait cette maladie

Bonjour

les premiers signes de ma maladie ont été des tâches très foncées au niveau de ma nuque et dans mon dos ..

Bonjour,

Connectivite inclassée pour ma part.

Tout a commencé par des adenopathies,2 nodules sur la tempe,une parotidite,un masque brun sur le visage,une fatigue incroyable.

Tout s'est ensuite enchainé,ecchymoses spontanées,livedo,douleurs articulaires...

Mon médecin traitant m'a rapidement envoyé en médecine interne à Toulouse. Aan positifs 1/320.Ça ressemblait à un lupus,ça n'en était pas un,quelques marqueurs,insuffisants de sclérodermie,biopsies des ganglions du cou(toujours gros)pas de lymphome mais un infiltrat lymphoplasmocytaire,biopsie des glandes salivaires :ras.2 traitement s mis en place:Metoject,3 mois,inefficace.

Humira,1 injection et catastrophe,traitement plus difficile à supporter que la maladie.

Aujourd'hui c'est mon intestin grêle qui est touché,je dois faire une enteroscopie le 4 décembre,à Montpellier maintenant,plus adapté à ma maladie(diagnostiquée en août2022).

Je ne peux pas dire que je me projette depuis le diagnostic,peut-être que ça viendra.J'avais une belle vie avant les premiers symptômes,un métier que j'aimais,je faisais beaucoup de sport en montagne,aujourd'hui je les regarde d'en bas.Je ne peux pas dire que j'accepte,je bouge,j'ai mal...qui peut accepter ?Je ne me suis pas découvert d'autres passions.Je suis suivie par une psychologue et une infirmière Azalée,je peux ainsi parler de l'ascenseur émotionnel permanent. Et pour vous?Comment ça se passe?

Merci de m'avoir lue.

je suis atteint d une maladie rare qui et un rachitisme vitamino résistant hypophosphatémique j ai un nouveau traitement qui s appelle cryvista burosumab