Myopathie de Duchenne : tout savoir

Cette maladie est caractérisée par une dégénération progressive des muscles entrainant un handicap moteur, et dans certains cas même, une condition d’incapacité respiratoire. L’affaiblissement musculaire peut aussi toucher le muscle le plus important de tous : le cœur.

La maladie touche les hommes, car elle consiste en l’altération d’un gène localisé sur le chromosome X qui porte les informations pour produire la dystrophine, une protéine de grandes dimensions qui sert de « colle » entre les cellules musculaires. Les femmes sont des porteuses saines car elles possèdent deux chromosomes X, et le gène sain du deuxième chromosome peut alors compenser la dystrophine que le gène muté n’arrive pas à produire.

L’altération génétique qui cause la myopathie de Duchenne inhibe la production de dystrophine et sa carence rend la membrane cellulaire plus susceptible durant la contraction des muscles, rendant ainsi les cellules plus fragiles et sujettes à la rupture. Quand les membranes des cellules musculaires se rompent, elles relâchent leur contenu qui stimule l’activation du système immunitaire qui intervient en détruisant les substances anormales.

C’est en réalité un processus dégénératif qui ne peut pas être compensé par le processus de réparation spontané dans les muscles et les tissus ; à la longue, le tissu musculaire est substitué par du tissu adipeux ; la contraction musculaire est ainsi inhibée, et la force ainsi que le tonus musculaire se réduisent progressivement.

La myopathie de Duchenne se présente dans l’enfance, en général autour de 2 ou 3 ans : les premiers muscles touchés sont les muscles lombaires et pelviens. Les parents peuvent se rendre compte de certains signaux comme la difficulté qu’a l’enfant à se lever, à sauter ou à monter les escaliers.

La progression de la maladie touche ensuite la colonne vertébrale, et la lordose (courbe de la colonne) s’accentue.

En plus de ces symptômes, il est possible que l’enfant manifeste un retard de développement moteur ou du langage, car la dystrophine est aussi présente dans le système nerveux et sa carence peut aussi se manifester de cette manière-là.

Il existe des signaux d’alarme que les parents peuvent observer chez l’enfant, et qui permettent d’effectuer des examens cliniques.

Un examen sanguin est alors effectué à la recherche de créatine phosphokinase (CPK), une enzyme qui est présente dans le muscle et dont la présence dans le sang indique la dégradation musculaire à l’œuvre. Ce n’est cependant pas uniquement un indicateur de myopathie, et c’est pour cela que le diagnostic est complété par d’autres examens.

La biopsie musculaire est effectuée pour vérifier l’absence de dystrophine et c’est cet examen qui confirme la maladie : une unique analyse génétique n’est pas suffisante pour diagnostiquer la myopathie de Duchenne.

Il n’existe pas de traitement spécifique à la myopathie de Duchenne, mais on utilise néanmoins certains médicaments stéroïdiens (cortisone) qui prolongent la capacité motrice et semblent alléger les symptômes tels que la fatigue. La cortisone semble aussi ralentir l’apparition de problèmes respiratoires et cardiaques. En général, ces médicaments ont des effets secondaires, qui sont cependant bien tolérés dans la majorité des cas : prise de poids, troubles psycho-comportementaux, cataracte, diminution de la densité osseuse, etc.

Les patients atteints de myopathie de Duchenne doivent se soumettre à des contrôles réguliers, afin de tenir sous surveillance la situation respiratoire et cardiaque. En cas de déficit respiratoire, on peut avoir recours à la ventilation mécanique non invasive, et dans les cas les plus graves, lorsque la situation nécessite une intervention permanente, on peut avoir recours à la trachéotomie.

Sources : INSERM, La myopathie de Duchenne.

Publié le 26 févr. 2018