Maladie de Charcot-Marie-Tooth : tout savoir

Il s’agit en réalité d’un ensemble de maladies progressives, qui empirent avec le temps, et qui peuvent conduire à des symptômes totalement différents les uns des autres : de variations insignifiantes dans la capacité motrice à l’atrophie des membres, ou encore de la difficulté de déambulation et des douleurs musculaires, jusqu’à, dans de rares cas, la nécessité permanente d’un fauteuil roulant. La progression reste dans tous les cas très lente, et il peut y avoir de longues périodes pendant lesquelles la maladie se stabilise.

On connait plus de trente gènes différents qui peuvent provoquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), mais beaucoup restent encore à découvrir. La transmission s’effectue généralement de manière autosomique dominante, mais il existe aussi des formes à transmission autosomique récessive, ou liées au chromosome X.

Le commencement de la maladie de CMT survient de manière lente et souvent les premiers symptômes affectent les muscles, suite à la dégénération des fibres nerveuses motrices. Dans de rares cas, la maladie touche assez rapidement la musculature des pieds et des jambes, pour ensuite rester stationnaire durant plusieurs dizaines d’années.

Les premiers symptômes sont : des entorses fréquentes de la cheville, maladresse, crampes dans les mollets. Avec le temps, l'affaiblissement de la flexion dorsale du pied s'accélère, et le patient est obligé de lever les genoux plus que la normale, pour éviter de trébucher avec ses orteils: cette manière de marcher rappelle la démarche du cheval et est très fatigante. L’affaiblissement des muscles s’accompagne de leur amincissement (atrophie musculaire).

Il existe aussi des formes extrêmement rares où les muscles respiratoires et ceux de la phonation sont touchés, avec la paralysie des cordes vocales, ainsi que la compromission d’autres organes et appareils (souvent l’oreille, avec une surdité neurosensorielle et l’œil, avec une atrophie optique).

Le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth s’effectue généralement grâce à un examen électrophysiologique qui permet de mesurer les formes de la maladie. Un test génétique est ensuite effectué, avec l’étude de l’ADN, grâce à un simple prélèvement sanguin. La biopsie du nerf est le dernier examen qui valide le diagnostic.

Il n’existe pas encore de traitement pour la maladie de CMT et de nombreux médicaments semblent de plus être nocifs au système nerveux. Une étude expérimentale avec de l’acide ascorbique (vitamine C) a néanmoins démontré une bonne tolérance, mais aucune amélioration parmi les différents patients traités.

Sources : CMT France

Publié le 28 avr. 2018