Conseils hygiéno-diététiques pour mieux vivre avec l’XLH

L’hypophosphatémie liée à l’X, ou plus communément appelée XLH, est une maladie génétique rare, caractérisée par un déficit important en phosphate, dû à une fuite de ce minéral au niveau rénal, couplé à une diminution de la production de vitamine D active, limitant l’absorption intestinale du phosphate. 

La baisse du taux de phosphate au niveau du sang entraîne un défaut de minéralisation osseuse et dentaire qui se traduit par une fragilité voire une déformation.  

Un suivi auprès de différents professionnels de santé ainsi que des règles hygiéno-diététiques peuvent être mis en place. 

L’XLH et l’alimentation  

Le phosphore

Le phosphore est le deuxième minéral le plus abondant dans notre corps. Chez les patients atteints par l’hypophosphatémie liée à l’X, le taux anormalement bas du phosphore dans le sang est à l’origine des symptômes observés. Pour compenser ce déficit, les médecins prescrivent généralement des suppléments de phosphore. Toutefois, de nombreux aliments contiennent naturellement du phosphore comme les produits laitiers, la viande rouge, la volaille, les fruits de mer, les légumineuses et les noix. Le type de phosphore présent dans ces aliments est appelé phosphore organique. 

Le taux d’absorption du phosphore provenant des aliments varie entre 40% et 70%. Le phosphore présent dans les aliments d’origine animale est généralement mieux absorbé par l’organisme que celui des aliments d’origine végétale. En effet, les aliments végétaux comme les graines, les légumineuses et les céréales contiennent une forme de phosphore appelée phytates ou acide phytique, ce qui peut réduire son absorption. En effet, notre corps ne possède pas l’enzyme nécessaire pour décomposer l’acide phytique. Ainsi, lors de la digestion, cet acide peut se lier non seulement au phosphore, mais aussi à d’autres minéraux importants comme le fer et le zinc.  

Il existe cependant des techniques de préparation des aliments qui peuvent aider à décomposer l'acide phytique, rendant ainsi le phosphore plus facilement absorbable. Parmi elles, on compte la cuisson, la germination et le trempage. Il est également à noter que le calcium présent dans les aliments et les compléments alimentaires peut interférer avec l’absorption du phosphore. Si vous prenez des suppléments en calcium, il est recommandé d’espacer les prises pour une meilleure absorption.  

Le calcium 

Le calcium est un sel minéral essentiel pour la croissance et la solidité des os. Contrairement à d’autres éléments, notre corps ne peut pas produire de calcium. Il est donc crucial de l’obtenir par un apport alimentaire. Les besoins en calcium peuvent varier en fonction de l’âge et de la condition physique de chaque personne. 

Tableau 1 : Besoins nutritionnels en calcium en fonction des catégories d’âge 

Les principales sources alimentaires de calcium sont :  

• Les produits laitiers : le lait, les yaourts et le fromage sont non seulement riches en calcium, mais contiennent également du phosphate et des protéines de haute qualité. Pour les personnes intolérantes au lactose, les à la grecque sont souvent bien tolérés car ils contiennent moins de lactose. 
• Les légumes verts : le brocoli, le chou cavalier, le chou chinois et les épinards sont d’excellentes sources de calcium. 
• Les poissons entiers en conserve : optez pour ceux qui ont des arêtes molles et comestibles, comme les sardines ou les pilchards. 
• Les noix : les amandes, en particulier, sont une bonne source de calcium. 
• Le tofu : une autre source riche en calcium pour ceux qui préfèrent les options végétaliennes.  
• Certaines eaux minérales : certaines eaux contiennent plus de 120 mg de calcium par litre. 

Il est important de noter que si vous prenez des suppléments de phosphore, il est préférable d’éviter de consommer des produits riches en calcium en même temps. Il est recommandé de laisser un intervalle d'au moins 20 minutes entre les deux prises. De plus, la vitamine D permet une meilleure absorption du calcium. 

La vitamine D 

La vitamine D est disponible sous deux formes principales : 

• La vitamine D2 (ergocalciférol) d'origine végétale, 
• La vitamine D3 (cholécalciférol) d’origine animale. Elle peut également être produite par notre peau lorsque l’on s’expose aux rayons ultraviolets B du soleil. Il est donc recommandé de passer 10 à 20 minutes par jour au soleil, en évitant les heures d’ensoleillement maximal (avant 10 heures et après 14 heures). 

La vitamine D joue un rôle clé dans la gestion du calcium et du phosphore dans notre corps. Elle favorise l’absorption de ces minéraux dans l’intestin et réduit leur élimination dans l’urine, ce qui contribue à renforcer nos os et nos dents. 

Les sources alimentaires de vitamine D 

La vitamine D est relativement peu retrouvée dans l'alimentation. Les principales sources sont : 

• Les poissons gras tels que le saumon, le maquereau et les sardines, 
• Le jaune d'œuf, 
• Le foie, 
• Les produits laitiers enrichis : certains produits laitiers sont artificiellement enrichis en vitamine D. 

En cas d’XLH, des suppléments de vitamine D peuvent être prescrits. 

Le fer

Le fer est un élément essentiel pour le corps, une carence en fer peut aggraver les symptômes de l’hypophosphatémie liée à l'X (XLH). Il est donc crucial de maintenir des niveaux adéquats de fer, surtout si vous avez une hypophosphatémie accompagnée d'un taux élevé de FGF-23. 

Pour prévenir le risque de carence en fer, certains aliments doivent être privilégiés tels que les viandes rouges, le boudin, le foie, les crustacés ainsi que les légumes secs (les lentilles, par exemple). 

L’apport calorique 

Chez l’enfant atteint d’XLH, des problèmes de déformation des os commencent à apparaître dès l’âge de la marche. Ce phénomène montre l’impact du poids corporel sur la santé des os. En effet, lorsque nous marchons, notre poids corporel repose principalement sur nos genoux et nos chevilles, ce qui peut engendrer des déformations osseuses. C’est pour cette raison que les personnes atteintes d’XLH doivent être particulièrement vigilantes à leur apport calorique afin d’éviter le surpoids.  

Les aliments recommandés : 

• Les viandes maigres : optez pour des viandes maigres comme le veau et la volaille. Privilégiez les techniques de cuisson qui nécessitent moins de matières grasses, comme la grillade, la cuisson vapeur, ou la cuisson en papillote. 

Les aliments déconseillés : 

• Les aliments riches en calories : comme le beurre, les sauces, la charcuterie, certains fromages, les pâtisseries, les biscuits apéritifs et les sucreries. 

L’XLH et l’hygiène de vie

Le tabagisme et son effet sur la santé osseuse    

Le tabagisme est mauvais pour la santé et cela est encore plus vrai pour les personnes ayant des problèmes osseux. De nombreuses études ont montré que fumer peut avoir des conséquences néfastes sur les os.  

Voici comment le tabagisme affecte les os : 

• Réduction de l’apport sanguin : fumer réduit l’apport sanguin qui arrive aux os, ce qui est également le cas pour d’autres tissus de notre corps. 
• Ralentissement de la formation osseuse : fumer ralentit la production des cellules osseuses (les ostéoblastes). 
• Diminution de l’absorption du calcium : fumer rend moins efficace l’absorption du calcium provenant de l’alimentation, ce qui peut entraîner une fragilité osseuse ou même de l’ostéoporose. 

Tous ces facteurs compliquent également la guérison chez les personnes ayant des atteintes osseuses. 

L’impact du tabagisme passif sur la santé osseuse 

Il n'est pas seulement dangereux de fumer. Être à proximité de quelqu'un qui fume (tabagisme passif) peut aussi affecter la santé, y compris celle des os. Une étude a été menée sur une période de 28 ans, dans laquelle ont été suivis 1 422 enfants, de leur enfance jusqu'à l'âge adulte, afin d’évaluer les effets de l'exposition au tabagisme passif sur leur santé osseuse. Les résultats ont démontré que cette exposition a négativement affecté la santé osseuse de ces enfants.  

En résumé, si vous êtes atteint d’XLH, le tabagisme peut aggraver votre état. Si vous avez des enfants atteints par cette maladie, il est fortement conseillé d'éviter les environnements où il y a du tabagisme afin de mieux protéger votre santé globale et celle de vos os. 

La consommation d’alcool et la santé osseuse

Les effets de la consommation d'alcool sur la santé osseuse sont encore mitigés dans la communauté scientifique. Cependant, il est largement reconnu que la consommation excessive ou prolongée d'alcool peut nuire à la santé des os. L'alcool peut affecter directement ou indirectement la croissance et le remplacement des tissus osseux, conduisant à une densité osseuse réduite et augmentant ainsi le risque de fractures.  

L’XLH et l’activité sportive

Il est bon pour les personnes atteintes d’XLH de faire de l'exercice physique adapté. Vous pouvez essayer par exemple :  

• Des activités bonnes pour le cœur telles que la natation, la marche ou le vélo. Ces activités accélèrent votre rythme cardiaque et vous font brûler des calories. 
• Des activités aquatiques telles que l'aqua-cycling ou l'aqua-aérobic sont aussi bénéfiques pour votre santé. L'eau offre une résistance qui aide à renforcer vos muscles.  
• Des exercices de renforcement musculaire peuvent être faits avec des petits poids, adaptés à vos capacités. 
• Des exercices d'étirement sont utiles pour garder un bon équilibre et éviter les chutes. N’hésitez pas à demander conseil à votre équipe soignante (ostéopathe, kinésithérapeute…) avant de commencer des activités comme le Pilates ou le yoga. En effet, certaines postures pourraient être difficiles à réaliser avec un risque de chute considérable. 

Commencez doucement votre activité physique, avec de courtes périodes d’exercice, et prenez des jours de repos entre les sessions. Si vous ne pouvez pas exercer une activité physique à l’extérieur, de simples exercices en position assise peuvent aider à brûler des calories.  

Avant de commencer toute activité sportive, parlez-en à votre médecin ou à un professionnel de santé. En France, la loi de modernisation du système de santé offre la possibilité aux professionnels de santé (kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychomotriciens) et les enseignants en éducation physique adaptée de prescrire une activité physique aux personnes souffrant d’une Affection de Longue Durée (ALD). Il faut noter que la prescription concerne les activités physiques adaptées et non la rééducation. 

Pour en savoir plus, vous pouvez consulter la page de la filière des maladies rares L’activité physique adaptée - OSCAR (filiere-oscar.fr)

Activités physiques à éviter

Il est préférable d'éviter les activités où vous pourriez facilement tomber et vous blesser, comme la course à pied, la danse, ou le patinage sur glace. Ces exercices peuvent augmenter le risque de fractures, à moins que vous n'obteniez un accord favorable de votre équipe soignante. 

Activités physiques et la chirurgie

Si vous avez une opération planifiée, ou si vous vous rétablissez d'une chirurgie ou d'une blessure, ne faites pas d'exercice physique avant que votre spécialiste et/ou votre équipe soignante ne vous donne son approbation. Les atteintes osseuses et rhumatologiques peuvent entrainer, chez les patients, une diminution de la mobilité avec une prise de poids et un retentissement métabolique. Un suivi nutritionnel est donc essentiel.    

A retenir !

L'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) nécessite une implication active du patient pour maintenir un mode de vie sain, ce qui aide à mieux gérer la maladie et à prévenir les complications. Un apport suffisant et bien équilibré en phosphore, calcium, vitamine D et, si nécessaire, en fer, contribue à renforcer la structure osseuse. De plus, un régime calorique bien ajusté et une activité physique adaptée sont bénéfiques pour le bien-être global du patient. 

Cet article a été réalisé avec le soutien institutionnel de Kyowa Kirin.