Adolescence et XLH : quelle transition de l’enfance à l’âge adulte ?

Qu’est-ce que la XLH ?  

L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH), auparavant appelé rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH), est une maladie liée à une anomalie génétique, du métabolisme du phosphore. 

Pour pouvoir être utilisé dans le corps, le phosphore est associé à un autre élément, l’oxygène, pour créer une forme qu’on appelle phosphate. Ce phosphate sert principalement à la formation des os et des dents. 

La maladie résulte d’une baisse du taux de phosphate dans le sang. Elle est due à une élimination excessive de celui-ci par les reins dans les urines, à cause de l’excès d’une protéine : le FGF23 ou facteur de croissance des fibroblastes 23.  

Les symptômes de l’XLH diffèrent souvent entre l’enfant et l’adulte, même si certains sont communs aux deux âges : douleurs dans les os, les articulations et les muscles, abcès dentaires, maux de tête, problèmes d’audition… 

Dans l’enfance, âge auquel se fait souvent le diagnostic, la symptomatologie se traduit principalement par une minéralisation insuffisante des os (rachitisme) non rétablie par l’administration de vitamine D et qui ne disparaît pas avec le temps, des membres inférieurs arqués, des retards de croissances, des abcès dentaires spontanés… 

Chez l’adulte, surtout ceux non traités dans l’enfance, on retrouve des caractéristiques comme une petite taille, une ostéomalacie (fragilité de la structure des os), de nombreuses fractures, une arthrose précoce, une rigidification des tendons et des ligaments, surtout sur les structures qui supportent le poids (jambes, hanches, bassin, colonne vertébrale…). On retrouve également des troubles dentaires, comme des parodontites.  

L’adolescence : une période charnière 

Cette période de la vie marque souvent un tournant dans la prise en charge de la maladie pour plusieurs raisons.  

L’adolescence est caractérisée par l’arrivée de la puberté ainsi que la fin de la croissance. Ces deux évènements entraînent des dérèglements du métabolisme du phosphore et du calcium, qui sont étroitement liés : l’augmentation du besoin de calcium pour la fin de la croissance induit une baisse du phosphate dans le sang. Il n’est pas rare de voir une rechute des symptômes, même avec un traitement équilibré, pouvant aller jusqu’à la recommandation d’une chirurgie des membres inférieurs supplémentaire, si le traitement n’est pas ajusté.  

C’est également l’âge à laquelle se pose souvent la question de l’orthodontie et de la santé dentaire. Dans le cadre de la XLH, l’orthodontie n’est pas contre-indiquée, mais il y a quelques précautions à prévoir pour éviter les risques d’abcès dentaires ou de parodontite. Durant tout le temps de la prise en charge, le taux de phosphate doit être contrôlé de manière assidue et la maladie doit être sous contrôle (des examens biologiques sont à prévoir). Le patient doit également faire attention à avoir une hygiène dentaire particulièrement saine. Enfin, il faut mettre au courant le praticien de la pathologie du patient, afin qu’il mette en place une surveillance particulière.  

C’est également un âge charnière du point de vue médico-social : il est important d’éduquer le patient sur sa maladie, ses risques, et l’accompagner dans ses besoins sociaux et ses nouvelles activités d’adultes qui pourraient être entravées par la maladie. Dans ce sens, une étape entre la prise en charge de l’enfant et du jeune adulte en devenir peut-être mise en place, c’est ce qu’on appelle la transition médicale.  

Transition médicale, de quoi parle-t-on ?  

Le diagnostic de l’XLH se fait très souvent pendant l’enfance. C’est une maladie chronique, qu’il faut surveiller tout au long de la vie. Lorsque les patients arrivent à l’âge de l’adolescence, il faut donc préparer leur sortie de la prise en charge par une équipe pédiatrique, vers une équipe de spécialistes de médecine adulte. On parle alors de transition médicale. 

Dans le cadre de l’hypophosphatémie liée à l’X, cette passation intervient généralement au moment de la fin de la croissance du jeune patient, et prend la forme d’une réunion pluridisciplinaire entre le médecin référent de pédiatrie et l’équipe du centre expert de référence. Elle permet de faire une synthèse des traitements et de l’état général de l’adolescent à l’aube de son transfert en soins adultes.  

Cette étape de la vie médicale vise plusieurs enjeux majeurs pour le bon suivi du patient à l’âge adulte, tels que l’autonomie et la responsabilisation du jeune sur la gestion de sa maladie, la formation d’un lien de confiance avec le pôle de soins adultes afin d’éviter un décrochage ou un déni de la maladie, ou encore la réassurance du patient sur la conciliation de sa maladie et sa vie personnelle et professionnelle (orientation professionnelle, impact sur la vie affective, transmission de la maladie à la descendance…).  

Bien qu’elle soit de plus en plus considérée comme une étape clé et mis en avant par le personnel de santé, la transition médicale n’est pas encore assez ancrée dans le parcours de soins. Selon une étude menée par la filière Maladies Rares OSCAR en 2021, seulement un quart des patients auraient été informés des modalités de la transition médicale comme « étape organisée et structurée du parcours de soin ». Toujours selon cette étude, 71% des patients ayant effectué la transition annoncent n’avoir reçu aucune aide de la part du personnel soignant pendant leur transfert vers le secteur adulte. Certains parlent de « sentiment d’abandon » de la part de leur médecin référent. 

De plus, elle est source de stress pour les patients et leur famille : elle apparaît comme une appréhension pour 67% des répondants. En effet, le manque d’information, couplé à cette période particulière de transmission de responsabilités des parents aux jeunes patients adultes, peut s’avérer difficile à gérer. Le passage d’un environnement très protégé de la pédiatrie, où le lien entre les parents, le patient enfant et le personnel de santé est privilégié, à une dyade patient-médecin du secteur adulte plus classique peut être brutale si elle est mal préparée. Elle peut mener à une mauvaise observance des traitements, voire un éloignement du système de santé de la part du patient.  

Il est donc important de préparer cette période de passage, en discutant des modalités de cette étape et des éventuelles angoisses avec le médecin référent pédiatre, afin que le jeune patient ait suffisamment d’informations pour être en mesure de gérer seul ce qui se rapporte à sa maladie, comme la prise de rendez-vous médicaux ou la gestion de son traitement afin d’éviter toute conduite à risque ou une rupture de la prise en charge.  

Transition médicale, des outils pour vous aider !

Même si la transition médicale ne s’est pas encore complètement démocratisée, les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) mettent en place de plus en plus d’outils et de solutions auprès du grand public et des professionnels de santé afin de passer au mieux cette étape. En voici quelques-uns :  

• Transition maladies rares : il s’agit d’un site Internet dédié à la transition médicale, inter-filières, à l’initiative de la filière NeuroSphinx. Il contient de nombreuses sources de documentation sur la question du passage à l’âge adulte, de nombreuses adresses et des informations sur les réseaux et associations de patients. 

• Franchir - Le Podcast : en collaboration avec la plateforme AD’Venir et la Filière NeuroSphinx, Franchir est un podcast à destination des adolescents en période de transition, qui aborde la question du transfert sans tabous au travers de témoignages et d’interviews auprès de médecins mais aussi de jeunes patients atteints de diverses maladies chroniques et de leurs familles. Au travers de ce podcast, les problématiques de la transition sont abordées sans complexe et y sont données des solutions pour mieux la vivre. Il est disponible sur toutes les plateformes d’écoute (informations sur le site http://transitionmaladiesrares.com).  

• La Suite Necker - L’Application : il s’agit d’une application mobile développée en lien avec l’espace de transition « La Suite » de l’Hôpital Necker-Enfants malades, ainsi que la filière NeuroSphinx. Elle permet aux adolescents atteints d’une maladie rare de pouvoir y consigner, entre autres, leurs rendez-vous médicaux, leurs traitements, ainsi que la liste de leurs praticiens. C’est un outil très pratique pour la prise en autonomie et la gestion de la maladie chez les jeunes patients.  

• Les sites Internet des différentes Filière de Santé Maladies Rares : de nombreux outils sont mis à disposition sur ces sites Internet, à destination des professionnels de santé et des patients. La filière FAI2R, en particulier, possède une bibliothèque de ressources comprenant bon nombre de fiches de check-up et questionnaires à destination des médecins référents afin d’organiser au mieux la transition. 

• AD’Venir - Plateforme de transition de l’hôpital universitaire Robert Debré AP-HP : c’est une plateforme d’accompagnement de patients adolescents le temps de leur transfert vers le secteur adulte. Elle se compose d’un lieu d’accueil et d’échanges à l’hôpital Robert Debré à Paris, ainsi qu’une équipe médicale. La plateforme propose des services à destination des jeunes patients pris en charge dans les hôpitaux Robert Debré, Louis Mourier ou Jean Verdier, comme des permanences de Conseillers d’Information et d’Orientation ou l’organisation de Journées Transitions. Ils possèdent également de nombreuses ressources documentaires et d’informations accessibles à tous, notamment pour les familles de jeunes patients.  

Historiquement, il était d’usage d’arrêter le traitement de l’XLH à la fin de la croissance. Désormais, d’après les nouvelles connaissances à ce sujet, on sait qu’il est important de garder un lien avec les professionnels de santé, même à l’âge adulte. Il est essentiel que le patient soit informé des risques qu’il peut encourir en cas de rupture du suivi médical (ostéomalacie, odontomalacie, altération de la qualité de vie des patients à 45 ans…). En ce sens, la période de l’adolescence est cruciale dans l’adhésion du patient à sa nouvelle prise en charge, et il est important de l’anticiper et de l’organiser au mieux.  

Cet article a été réalisé avec le soutien institutionnel de Kyowa Kirin.