Maladie de Castleman - Comment contribuer à la recherche ?

Pourquoi s’intéresse-t-on aux échantillons de tissus ?

La MC se caractérise par des images histologiques (des tissus) ganglionnaires bien spécifiques et est à l’origine d’une hyperactivation du système immunitaire ce qui modifie la composition du sang en globules blancs et en molécules de l’inflammation.  

Ce sont d’ailleurs ces images histologiques particulières qui permettent de distinguer la MC d’autres pathologies aux manifestations similaires, c’est ce que l’on appelle un diagnostic différentiel.

Pour en savoir plus, découvrez notre article sur le diagnostic différentiel de la Maladie de Castleman.

Pour leurs travaux de recherche, les chercheurs s’appuient donc sur l’étude d’échantillons sanguins et de tissus de différents patients pour progresser dans la compréhension et par extension dans la lutte contre la MC.

Cependant, en raison de la rareté de la MC, la collecte d’échantillons constitue un véritable défi pour les chercheurs qui n’ont à leur disposition que très peu de ressources sur lesquelles travailler.

En 2017 le projet de recherche collaborative mené par le Castleman Disease Collaborative Network (CDCN) a donc créé la CastleBank, la toute première biobanque d’échantillons de patients atteints de la MC.

Qu’est ce qu’une biobanque ?

Les biobanques sont des structures essentielles à la recherche où l’on collecte et stocke des échantillons biologiques tels que des fluides (sang, salive) et des tissus. Ces échantillons pourront par la suite être mis à la disposition de chercheurs qualifiés pour qu’ils puissent les étudier.

Source : INRA

Dans le cas de la CastleBank, seuls les chercheurs qui ont soumis une demande au CDCN et qui ont été approuvés par le comité consultatif de la biobanque pourront accéder aux échantillons biologiques et aux données cliniques.

Des échantillons de sang ou de salive pourront également être collectés auprès de membres de la famille de patients atteints de la MC. 

Ces différents échantillons peuvent être utilisés immédiatement, mis en banque pour une utilisation ultérieure ou transformés en ADN, en lignées cellulaires, en microréseaux de tissus…

La CastleBank est spécifique à la maladie de Castleman, c'est-à-dire que tous les échantillons collectés sont destinés à la recherche sur cette maladie.

Comment le don d’échantillons fait-il avancer la recherche ?

Le recueil de différents échantillons à divers stades et de la MC permet de conduire des études comparatives et de comprendre la maladie et ses mécanismes physiopathologiques plus rapidement.

En 2019, le séquençage de l’ADN des tissus ganglionnaires lymphatiques et l’étude des différentes mutations recensées ont notamment permis d'identifier une mutation somatique (qui n’est pas héréditaire) d’un gène codant pour un récepteur (le PDGFR). Cette mutation a été identifiée dans 7 échantillons sur 41 de patients atteints de la forme monocentrique idiopathique soit un peu plus de 17%. 

Cette mutation somatique n’est par définition pas présente dans toutes les cellules et s’acquiert au cours de la vie. 

Des recherches approfondies ont montré que les mutations de ce récepteur peuvent potentiellement modifier les caractéristiques et le fonctionnement des cellules de sorte à induire des symptômes de la forme monocentrique idiopathique de la MC.

Identifier de cette façon des mutations et des causes potentielles de la maladie permet d’envisager de nouvelles cibles thérapeutiques qui pourraient un jour permettre de guérir la maladie.

Pour en savoir plus, découvrez notre article sur l’avancée de la recherche dans la maladie de Castleman.

Comment procéder pour faire un don ?

Le meilleur moment pour donner des échantillons est lorsque les patients sont nouvellement diagnostiqués ou ont une rechute de leurs symptômes. Les échantillons issus de cette période sont beaucoup plus susceptibles de révéler des informations sur la MC et les causes des symptômes observés. 

Si vous êtes prêt à faire un don et que vous êtes nouvellement diagnostiqué, actuellement hospitalisé ou en cas de rechute ou de poussée de vos symptômes, vous pouvez contacter le coordinateur de la biobanque, Johnson Khor, à l’adresse mail suivante : castlebank@uphs.upenn.edu.

La Castlebank accepte à la fois des échantillons prélevés antérieurement dans le cadre de procédures médicales passées ainsi que des échantillons qui seront obtenus lors de futures procédures médicales ou prises de sang. Sont également acceptés les échantillons salivaires et les selles. 

Il faut savoir que le CDCN s’engage à prendre en charge toute la logistique et les coûts associés au transfert des échantillons. L’équipe travaille avec les patients pour identifier et collecter tous les échantillons passés et coordonne le transfert des échantillons provenant de futures procédures médicales.

Les patients ont la possibilité de fournir un ou plusieurs échantillons et sont libres de quitter l’étude à tout moment.

Pour plus d’informations sur le don d’échantillons biologiques, vous pouvez vous rendre sur le site internet du CDCN ou cliquer ici (ce site est uniquement disponible en anglais).

Une autre forme de don : le don d’informations

Le CDCN est également à l’origine du registre ACCELERATE, le tout premier registre mondial des patients pour la MC. 

L’inscription à ce registre permet aux patients et proches de patients de faire don de leurs dossiers médicaux à la recherche sur la MC. Ces dossiers seront par la suite anonymisés pour garantir la confidentialité des données de santé de chacun.

Il s’agit également d’une démarche volontaire qui permet d’étudier et encore une fois de comparer les différentes manifestations et prises en charge de la pathologie dans le but d’améliorer les soins médicaux.

L’étude des dossiers partagés a montré que la MC affecte les patients de différentes manières et que chacun ne répond pas de la même façon aux traitements administrés. Le recueil de ces données de santé permet d’élargir les connaissances sur la maladie et de progresser dans la recherche et la prise en charge.

Aux Etats-Unis les patients peuvent s’enregistrer directement et en Europe, l’enregistrement est effectué par les médecins.

Pour plus d’informations sur le registre ACCELERATE vous pouvez vous rendre sur le site internet du CDCN ou cliquer ici (ce site est uniquement disponible en anglais).

Que pensent les patients et proches de patients de cette démarche ?

Pour aller plus loin :

N’hésitez pas à vous rendre sur le site du CDCN (Castleman Disease Collaborative Network) pour plus d'informations. Ce site est disponible en anglais uniquement.

Vous pouvez également rejoindre le forum “Maladie de Castleman” sur Carenity pour partager votre expérience, trouver du soutien et échanger de l’information avec d’autres patients ou proches de patients.

Si faire entendre votre voix vous intéresse, faites-le nous savoir ! Partagez votre expérience et votre vécu (diagnostic, parcours…) dans la maladie de Castleman avec nos membres. Vous souhaitez témoigner ? Contactez nous à cette adresse : contact@carenity.com