Comprendre la génétique de l'XLH et sa transmission au sein des familles

Bonjour,
Comment allez-vous ?

Pour bien comprendre cette maladie, il est utile de savoir comment elle est transmise au sein des familles et pourquoi certaines personnes en sont atteintes.

L'XLH est causée par une mutation dans un gène spécifique appelé PHEX. Ce gène se trouve sur le chromosome X. Lorsque celui-ci ne fonctionne pas correctement, cela entraîne une perte excessive de phosphate dans l'urine, ce qui peut affaiblir les os et causer d'autres problèmes de santé.

Puisque l'XLH est liée au chromosome X, la façon dont elle est transmise dépend du sexe de l'enfant et du parent porteur du gène muté.

• Les femmes ont deux chromosomes X (XX). Si une femme porte le gène muté sur l'un de ses chromosomes X, elle peut transmettre cette mutation à ses enfants. Si le chromosome X portant le gène muté est transmis à son enfant, cet enfant peut développer l'XLH.
• Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Si un homme hérite du chromosome X contenant la mutation du gène PHEX de sa mère, il n'a pas de deuxième chromosome X pour compenser, donc il développera l'XLH avec des symptômes plus prononcés.

Il existe plusieurs exemples de transmission familiale.

Avez-vous compris comment fonctionné la transmission de l'XLH ? Avez-vous déjà discuté de l'historique familial d'XLH avec un professionnel de la santé pour comprendre comment la maladie a pu être transmise dans votre famille ? Aimeriez-vous en savoir plus ?

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Bonne journée,
Claudia de l'équipe Carenity

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