Voir tous les articles concernant cette maladie
La filière OSCAR (Os, calcium et cartilage) :
La filière de santé maladies rares OSCAR (Os, Calcium, Cartilage) regroupe les centres experts français dédiés aux maladies rares affectant le tissu osseux, le métabolisme phosphocalcique, et le cartilage, comme l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH).
Elle a pour mission d’améliorer le diagnostic, la prise en charge, et la qualité de vie des patients en favorisant la collaboration entre professionnels de santé, chercheurs, et associations de patients.
Les centres hospitaliers qui prennent en charge l’XLH en France :
Plusieurs établissements hospitaliers ont été identifiés pour leur expertise dans la prise en charge des maladies rares. Ces centres travaillent en réseau avec les centres de référence, notamment dans le cadre de la filière OSCAR, pour assurer une prise en charge de proximité et de qualité.
Leur rôle principal est de :
- Diagnostiquer les patients atteints d’XLH,
- Suivre les traitements et surveiller les complications,
- Coordonner les soins en lien avec les spécialistes nécessaires (endocrinologues, orthopédistes, dentistes, etc.),
- Participer à l’éducation thérapeutique des patients et à l’information des familles.
Le Centre National de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate :
Le Centre National de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate est un établissement spécialisé dans le diagnostic, le suivi, et la prise en charge des patients atteints de pathologies rares impactant le métabolisme phosphocalcique, comme l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH).Ce centre rassemble des experts multidisciplinaires (endocrinologues, pédiatres, généticiens, etc.) pour proposer une approche globale et personnalisée aux patients, tout en jouant un rôle clé dans la recherche scientifique et l’éducation thérapeutique.
Vous avez besoin d’un avis médical pour vous ou un membre de votre famille ?
Cliquez ici pour en savoir plus !
L’association RVRH-XLH :
L’association RVRH-XLH (Rachitismes Vitamino-Résistants Héréditaires – Hypophosphatémie liée à l’X) est un réseau dédié aux personnes atteintes d’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) et à leurs familles. Elle vise à :
- Informer sur la maladie et ses conséquences,
- Soutenir les patients dans leur parcours de soins et leur quotidien,
- Favoriser les échanges entre les membres de la communauté et créer un espace de solidarité,
- Promouvoir la recherche scientifique et médicale pour une meilleure compréhension et prise en charge de l’XLH.
Le programme d’accompagnement du patient aXess :
Le programme d'accompagnement aXess, lancé en 2019, a été créé par l'ADIIS (Association pour le Développement d'Initiatives Innovantes en Santé). Il s'appuie sur une solution développée par Patientys, en collaboration avec un comité scientifique composé de médecins et d'experts de l'XLH, et bénéficie du soutien institutionnel du laboratoire Kyowa Kirin.
Ce programme permet un accompagnement des patients dans la compréhension de leur maladie et de leur traitement, il les encourage à gagner en autonomie, permet de favoriser l’observance et le bon usage du traitement.
Brochure XLH et dents, à destination des patients :
Afin d'en savoir plus sur la prise en charge dentaire de l’XLH.
Brochure XLH et dents, à destination des praticiens :
A remettre à votre dentiste de ville pour l’informer sur la maladie et les atteintes dentaires
Les podcasts « Rare à l’écoute » sur l’XLH :
5 épisodes pour aborder les différents aspects de la maladie : point de vue des médecins et témoignages patients. Podcasts réalisés avec le soutien institutionnel du laboratoire Kyowa Kirin.
- Qu’appelle-t-on XLH ? - Avec Pr Agnès LINGLART
- Reconnaître l’XLH - Avec Pr Karine BRIOT
- Prendre en charge l’XLH - Avec Pr Catherine CHAUSSAIN
- Diagnostiquer l’XLH - Avec Pr Catherine ADAMSBAUM
- Vivre avec l’XLH - Avec Mme CHAMBOLLE – patiente atteinte d’XLH, membre de l’association RVRH-XLH
Le live « Rare à l’écoute » - XLH : au-delà des apparences:
Webinaire réalisé avec le soutien institutionnel de Kyowa Kirin.
Témoignages inspirants de Myriam, Suzanne et Sandra sur leur parcours de vie et leur quotidien avec la maladie. Participation du président de l’association de patients RVRH-XLH, Mr Frédéric Gaulois, pour présenter les actions d’accompagnement de l’association pour améliorer la prise en charge des patients.
Dernière mise à jour : 25/03/2025
Fiches maladies
Voir plus