La maladie de Best, parlons-en ?

Bonjour à tous, de notre coté pas de nouvelles.... Nous attendons toujours les résultats de l'analyse génétique (prise de sang pour ma fille, analyse salivaire pour nous parents). La généticienne nous avait prévenu qu'il fallait attendre 1 à 2 ans mais cela commence à faire long surtout que pour l'heure rien ne permet de confirmer qu'il s'agit de Best...Difficile de répondre aux questions de ma fille de 9 ans quand elle voit flou ou a mal aux yeux (fatiguée), j'ai droit à "est-ce que je vais devenir aveugle?" Pareil les visites au CHI Créteil sont espacées de 6 mois maintenant et on peut consulter plus près de chez nous sauf si gêne importante. Mais quand aurons-nous des réponses? Pour vous les analyses génétiques ont pris du temps?

@Abdel30190 de ce que m'ont dit les ophtalmos du CHI Créteil (spécialisés maladies rares de la rétine, de la Macula, etc.), il n'y a, à ce jour, pas de traitement. Il y a des études cliniques mais c'est tout.

C’est déjà bien qu’il est des essayer clinique faut espérer qu’il trouve un traitement🙏🙏🙏🙏

@Abdel30190 bonjour.

Le problème c'est que l'évolution est différente d'une personne à l'autre. Donc certains patients"oublieront" leur maladie au quotidien quand d'autres perdront la vue (pas totalement puisque la vision périphérique n'est pas touchée).

Ma fille a perdu très vite et beaucoup. Puis ça s'est stagné. Et il est possible que l'évolution soit plus lente les prochaines années. Ou pas !

Pour simplifier, c'est comme des "cristaux" sur  la macula. Ceux-ci augmentent et la vue diminue. Ensuite, les cristaux se dissipent et la vue s'améliore. Puis ils augmentent à nouveau etc etc etc. Pour simplifier hein ! Et parfois il y a une phase où on perd à nouveau la vue autour des 30 ans et une autre vers 50 ans. C'est pas systématique je le rappelle. Un cas ne fait pas l'autre...

Quand la vue de ma fille est au plus bas, ses pupilles sont dilatées et elle porte des lunettes de soleil.

Pas de traitement mais le généticien dit qu'il est parfois possible de faire des injections...

Voilà les infos que j'ai. Peut-être qu'elles ne concernent QUE ma fille mais je crois que dans l'idée, c'est ça !

Bon courage...

Bonjour,

Voici mon adresse mail vanillepimeentee@gmail.com mais mais je vous transmets mon numéro de portable 06 07 25 19 77.

Pour en parler c'est mieux. 

Comme vous voulez.

@melmel1401 merci bcp pour Votre message courage à vous 

@MI-ROTJRS  avec grand plaisir je prend note 

Bonsoir

salut les amis qui veux bien discuter de la maladie best???

@hysope : quand vous dites "je n'envisage absolument pas de continuer mon travail sur écran et la lecture de documents dans un cadre professionnel choses qui ne feront qu'empirer la situation", sachez que ce n'est pas une fatalité et que c'est dommage de renoncer au numérique qui va justement être un levier pour votre autonomie!

Vous pouvez très bien accéder à un ordinateur qui vous permette de lancer une lecture vocale ou d'adapter, de personnaliser le contenu visuellement à l'écran, idem pour le téléphone (https://www.hypra.fr/basse-vision). et d'être accompagné pour ce faire. 

Vous pouvez aussi solliciter un aménagement de poste de travail qui sera gratuit pour votre employeur (voir nos conseils sur notre blog : https://www.hypra.fr/comment-amenager-au-mieux-le-poste-dun-salarie-deficient-visuel). 

Bref, ne renoncez pas, des solutions existent! Attention en revanche de là où vous vous procurez ces solutions, car l'accompagnement (qui est la clef) n'est souvent pas fourni, veillez à ce que le service soit bien cœur à ce que vous achetez, refusez la logique qui consiste à vous débrouiller par vous-même pour réaliser ces aménagements, car la marche est souvent un peu haute, et vous avez besoin d'être accompagné pour devenir pleinement autonome et à l'aise dans cette nouvelle manière de faire.

Vous pouvez aussi rejoindre des ateliers d'entrée en résilience qui permettent d'échanger avec d'autres personnes touchées par une déficience visuelle (voir en pièce-jointe).  

Courage pour la suite et nous sommes de tout coeur avec vous!