La maladie de Best, parlons-en ?

@Louise-T merci 

je vous souhaite également tous mes Vœux pour 2018

bonjour à toutes et à tous,

j'ai la trentaine et suis également atteinte de la maladie de Best. J'ai été relativement tranquille jusqu'à mes 22 ans, quasi asymptomatique. Mais depuis, ma vue n'a eu de cesse de régresser par palliers aussi soudains qu'angoissants.

Personne de mon entourage hormis mes parents (forcément, vu que je l'ai gagne à la loterie de la génétique ...) ne sait que je suis atteinte par cette maladie que je cherche à tout prix à cacher aussi bien à mes amis que sur mon lieu de travail. C'est de plus en plus difficile à cacher d'ailleurs....etre tout le temps le nez dans son écran fait bien rigoler tous mes collègues (si seulement ils savaient )  

actyellement je suis à 4/10 OG et 2/10 OD. Depuis quelques jours, je constate que l'œil gauche, qui etait relativement "bon" commence à se dégrader de manière significative. Je ne sais plus quoi faire. Comme la plupart d'entre vous j'ai tjs ete suivie par des professeurs compétents dans le domaine, et j'ai tjs eu droit au même discours: il faut surveiller, mais il n'y a rien à faire (!!!)

je désespère de surveiller sans rien pouvoir faire, vu que de toute manière on vous dit qu'il n'y a rien à faire.

Est ce que l'un d'entre vous a eu droit à autre chose que ce discours fataliste ? 

en tout cas je vous souhaite à tous bcp de courage dans ce long chemin quest celui de la maladie de best. 

peace and love

@MANGIONE  Bonjour,

Voilà trois ans que vous avez posté ce message, comment la maladie évolue pour vous?

Bonjour à tous, 

Je suis contente de discuter avec des personnes atteintes de la même maladie que moi. J'ai longtemps cherché.

La dégénérescence  rétinienne ou maladie de BEST, s'est manifestée lorsque j'étais en 4ème. Une gène (un voile) m'empêchait de voir normalement, particulièrement de l'oeil droit. Une batterie de test au CHR de Lille s'est alors imposée à moi sans que je sache ce j'avais. Les médecins m'observaient avec un air dubitatif. 

Je n'ai su il y trois ou quatre ans que je pouvait la transmettre à mes éventuels enfants. heureusement je n'en ai jamais voulu. J'ai aujourd'hui 37 ans. 

Depuis trois ans, je ne peux plus lire un livre de manière fluide,  je lis comme une enfant de CP, mot à mot, car les lignes se mélangent, je ne vois pas l'ensemble des mots, et je ne m'en rendais pas compte mais nous avons une lecture intuitive qui nous permet de lire rapidement, de deviner le mot d'après, ce handicap ne me le permet plus. Je n'ai plus du tout de plaisir à lire, même le programme télé. 

Je suis reconnue travailleuse handicapée depuis trois ans, cela a permis à mon entreprise d'adapter mon poste de travail (logiciel ZOOM TEXT, lampe de bureau, loupe électronique, et clavier à grosses lettres). Je suis assistante administrative. Je travaille à temps plein mais j'avoue que malgré ces outils je ne vois plus très clair l'après-midi. 

Je ne regarde plus les gens dans la rue, car pour déceler leur visage, il faut qu'ils ne soient pas trop loin, et statiques. 

Je peux encore regarder la télévision mais parfois les visages sont floutés, l'espace d'un instant. 

En ce qui me concerne, je prends la vie comme elle vient, c'est plus dur quand je suis confrontée à des situations que je ne peux pas évitée et qui me rappelle que je suis malvoyante. Dans ces moments là, je suis très énervée contre la vie qui m'inflige ça et triste de ne pas pouvoir réparer.

Cette maladie attend de pouvoir frappe d'avantage et me priver d'un autre plaisir de la vie, j'en cherche donc d'autres qui se sont substitueront à ceux que je perds, ou vais perdre. 

Bon courage à tous et toutes. 

Bonjour

Je suis diagnostiquée depuis 2 ans. . À votre avis étant secrétaire et migraineuse devrais je faire un dossier MDPH ? Ou une démarche à la Cpam ? Avez vous trouvé un spécialiste ? 

Où en êtes vous à ce jour ? J'ai 44 ans mes yeux c'est toute ma vie....

Merci... 

Bonjour, 

Tout d'abord je suis très étonnée que les médecins n'aient pas découvert la maladie plus tôt car elle se manifeste à l'adolescence, en général. 

Pour ma part, je suis suivie au CHR de Lille mais je ne pense pas que le médecin soit spécialiste de la maladie de BEST. Et ce n'est pas lui qui m'a renseigné le plus sur elle, mais un interne de nationalité RUSSE. 

Vous êtes secrétaire comme moi, je vous invite donc à constituer un dossier MDPH qui reconnaîtra votre statut de travailleur handicapé et permettra à votre employeur de contacter la SAMETH (étude de votre poste de travail). 

Je n'ai pas encore eu l'occasion de parler avec des personnes atteintes de cette maladie. Pourriez-vous me raconter votre situation ?

Savoir que d'autres personnes vivent les m^mes difficultés que moi me réconforterai, car mon entourage ne comprend pas, la plupart pense que je suis juste myope. 

Vous remerciant pour votre message. 

Fanny

Bonjour à tous

Je suis maman d'un adorable petit garçon de 7 ans, et avons diagnostiqué la maladie de Best à l’Age de 6 as, sachant que je suis de très près mes enfant, on l'a donc découvert des qu'elle s'est manifesté.

D'après mon ophtalmo il n'Ya rien à faire sauf le suivie d'une hygiène de vie (réductions du contact avec les écrans, la nécessite de porter des lunettes de soleil.....etc), il a été très rassurant on me confirmant que l'évolution de la maladie est très lente et qu’il peut vivre avec normalement toute sa vie!!!! Néanmoins en lisant tous les commentaires et témoignages je suis affolée, inquiète et pas du tout rassurée, je me sens désarmée et devient fataliste, imaginant tt les malheur du monde qui vont tomber sur mon enfant à cause de cette maladie qui selon ce que j’ai lu est handicapante,

Je souhaiterai donc avoir plus de témoignages, ne pas me dire ce que moi je veux entendre mais ma compréhension était que l’on peut quand même mener une vie normal  avec cette maladie sans, je souhaiterai vérifier si ceci est vrai et réel ce qui me laissera une lueur d’espoir pour mon enfant ce qui me donnerai peut être de la force pour y faire face.

Merci par avance pour vos témoignages

Bonjour,

ma fille n'est pas encore diagnostiquée maladie de Best mais il y a suspicion (sur le fond d'oeil on voit une tache jaune bien nette faisant suspecter maladie de best)..... Le médecin n'a pas voulu mettre de nom dessus quand nous étions en rdv mais il a convoqué ma fille en consultation spécialisée au CHI de Créteil... je ne vous dis pas l'angoisse..... C'est seulement à la réception de son compte-rendu pour la dite consultation que j'ai vu le nom de cette maladie. Depuis c'est recherches sur internet mais s'agissant d'une maladie rare dur dur de trouver. Nous avons rdv le 14/02 et j'aurais voulu savoir comment la maladie a été diagnostiquée chez les enfants de cet âge ? Il est marqué sur le compte-rendu que ma fille doit passer un EOG (electro occulogramme), j'angoisse un peu pour les examens, surtout qu'il semble que ce soit assez long....

Merci par avance pour vos témoignages et vos partages.

@MI-ROTJRS bonjour

je ne vois votre message que maintenant :)

Apparemment je suis passée au travers, j'ai toujours eu la sensation de ne pas voir comme "tout le monde" mais de certainement mauvais ophtalmo n'ont rien vu... moi aussi ça m'a étonnée, du coup deux fois à Marseille ou on m'a bien confirmé la pathologie. Comme j'ai une trop bonne acuité visuelle en parallèle j'ai pu faire un dossier MDPH mais sans le volet ophtalmologie (juste un bilan diagnostic et un certificat de médecin traitant).. .Surprenant aussi...

Dans 4 mois j'aurai peut être une réponse positive donc pour la RQTH.

Pour le moment cette maladie me procure une gène je vois flou, une tache grise me cache des lettres au fur et à mesure, la ligne danse.. dur de travailler sur des logiciels et tableaux EXCEL ! Cela entraine une fatigue supplémentaire. Que les lunettes ne soulagent pas.

Je crois que cette maladie étant rare, les ophtalmos ne sont pas formés ? Et le diagnostic a été établi à l'occasion de la formation dans ma vision de tache et trous dans une ligne, avant j'avais juste des "points blancs" et quand on nait avec je crois qu'on pense voir comme tout le monde en fait ! J'ai perdu un peu de vision à ce moment là aussi.

Je m'inquiète pour mon avenir professionnel, pareil , les gens ne comprennent pas comment ça peut me rendre encore plus fatiguée et MIGRAINEUSE. En plus je travaille dans un contexte de valses des directeurs et autres problèmes de harcèlement ou incompétences qui génèrent un stress supplémentaire dont je n'aurai pas besoin et j'ai un fils probablement autiste asperger de 16 ans;... Parfois j'ai envie d'arrêter de travailler purement et simplement tellement j'en ai assez et de vivre petitement et dans ma bulle.

A une époque ou les écrans et la lecture sont rois notre maladie est un cauchemar. Très peu de métiers ne font pas appel à une vision impeccable...

Bonjour,

De retour de consultation spécialisée à Créteil, nous avons eu confirmation que ma fille de 7 ans a bien Best (ou assimilé, s'agissant d'une maladie génétique l'ophtalmo nous a expliqué qu'il peut s'agir en effet de Best si le gène muté est celui de Best ou d'un cousin germain si le gène muté en est un autre).

Elle est à ce jour atteinte d'un oeil, et ce n'est que le début de la maladie, vision conservée.

Voici ce qui nous a été indiqué:

Pour le moment surveillance tous les 3 mois avec visite en mai à Créteil pour le premier contrôle et rdv avec un généticien. Ensuite la surveillance pourra se faire chez nous avec un ophtalmologue plus près. Si complications, néovaisseaux ou baisse de vision soudaine, il nous faudra retourner à Créteil en "urgences Macula".

Par ailleurs, on doit faire faire des lunettes de soleil un peu particulières pour éviter tout éblouissement ou la forte luminosité. Ses lunettes de soleil seront équipées de "filtres thérapeutiques" RT3 (spécial basse vision).

Et c'est tout, il n'y a à ce jour rien d'autre à faire.

N'hésitez pas à échanger, merci.

Cordialement.