Syndrome de Goldenhar : tout savoir

Le syndrome de Goldenhar est une forme de microsomie hémifaciale (tissu d’un côté du visage sous-développé), avec la présence supplémentaire de tumeurs bénignes des yeux ou des paupières. Habituellement, le syndrome de Goldenhar touche un côté du visage, mais il peut aussi affecter les deux côtés, et dans ce cas, le côté droit est plus sévèrement atteint.

La fréquence du syndrome de Goldenhar est de un sur 3000-5000 naissances.

Les personnes atteintes de ce syndrome sont généralement caractérisées par les différences suivantes:
- Des muscles faciaux et des pommettes sont sous-développés.
- Des problèmes oculaires qui peuvent inclure : de petites ouvertures, des excroissances bénignes, un manque de tissu de la paupière supérieure.
- Une mâchoire inférieure extrêmement petite.
- Des oreilles absentes, petites et/ou malformées.
- Des vertèbres sous-développées, absentes ou fusionnées.
- Des organes sous-développés ou cœur, reins, et poumon défectueux.

Voici d’autres caractéristiques supplémentaires qui peuvent se manifester:

- Une fente labiale et/ou palatine.
- Un œil manquant.
- Des problèmes d'audition, de vision et de respiration.
- Une fusion des os du cou.
- Une courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
- Des côtes anormales.

La cause exacte du syndrome Goldenhar est inconnue.

Il peut se produire en raison de l’éclatement accidentel d'un vaisseau sanguin embryonnaire dans le visage en développement du bébé, créant deux problèmes liés à la croissance :
- Un ralentissement notable de la circulation sanguine de l'un ou des deux côtés du visage en développement du bébé, ce qui les empêche de grandir à une vitesse normale.
- La formation d'un groupe de caillots sanguins, qui interfèrent également avec la croissance.

Dans certains cas, les facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle. Même si la preuve est circonstancielle, le syndrome de Goldenhar semble avoir une incidence plus élevée chez les descendants d'anciens combattants qui ont participé à la guerre du Golfe.

Quand un enfant est né avec des malformations cranio-faciales, plusieurs facteurs sont évalués afin d'élaborer le plan de traitement le plus efficace. Une étude est faite pour déterminer les structures et les fonctions sous-jacentes touchées, ce qui comprend : le cerveau et le squelette du visage, le système nerveux central, les sens et des parties de la colonne vertébrale (vertèbres cervicales).

Chez les patients dont le squelette facial est touché, les changements qui en résultent dans les tissus mous du visage, la bouche et le haut de la gorge (pharynx) sont attentivement identifiés. Il est impératif de déterminer rapidement comment leur maladie affecte des fonctions essentielles telles que la respiration, la déglutition et la parole, afin de pouvoir rapidement commencer un traitement approprié.

Dans la plupart des cas, les schémas de croissance anormaux continuent tout au long des années de croissance, car ils ont été programmés dans le corps alors que l'embryon se formait. Afin de corriger et réparer les fonctions vitales essentielles de l'enfant, les problèmes anatomiques et fonctionnels sont évalués. Un plan de traitement en plusieurs étapes est réalisé.

Il faut planifier chaque intervention avec soin, parce que quand on modifie ou corrige une partie du corps d'un enfant, la chirurgie affecte indirectement la croissance du corps et son développement futur.

La chirurgie reconstructive, ainsi que la chirurgie esthétique sont proposées, afin de créer le meilleur aspect corporel et facial.

Face à chaque symptôme de la maladie, les objectifs de traitement sont divisés en catégories similaires – donner au cerveau de l'enfant et à ses organes toute la place dont ils ont besoin pour grandir et se développer, et rendre aussi facile que possible à l'enfant la respiration, le fait de manger, de dormir, de communiquer et de devenir aussi indépendant que possible.

Le traitement peut inclure la greffe pour corriger les pommettes, la chirurgie de la mâchoire, la chirurgie oculaire, la reconstruction de l'oreille, l’orthodontie, la fermeture palatine, l'orthophonie et la mise en place d'aides auditives.

Sources : Orphanet

Publié le 7 févr. 2019