Endométriose : un nouveau gène découvert et un autotest salivaire pour établir le diagnostic ?

Dans une étude parue fin août dans la revue Science Translation Medicine, des chercheurs de l’université d’Oxford ont réussi à identifier et à isoler le gène NPSR1 qui pourrait être responsable de formes graves d’endométriose. 

Qu’est-ce que le gène NPSR1 et quel est son rôle dans l’endométriose ? 

Les chercheurs de l’université d’Oxford ont fait des analyses génétiques sur 11 000 femmes et macaques rhésus atteintes ou non d’endométriose et ont découvert qu’un gène spécifique (le NPSR1) augmente le risque de développer la maladie.  

Les scientifiques avaient déjà découvert un lien génétique avec l’endométriose sur le chromosome 7p13-15 dans l’ADN. Ils ont ainsi poussé la recherche et cela leur a permis de trouver le gène mis en cause : le NPSR1.

Ainsi, ils ont pu remarquer que les variations du gène NPSR1, qui produisent le neuropeptide S et jouent un rôle sur l’inflammation et les transmissions nerveuses, étaient plus présentes chez les femmes touchées par l’endométriose que chez les femmes en bonne santé. 

Découverte du gène en cause, vers de nouveaux traitements ? 

Ces découvertes ouvrent alors la porte à de nouveaux traitements. Les scientifiques se penchent désormais sur un traitement non hormonal qui pourrait être prometteur. Ce dernier pourrait s’attaquer directement aux composants inflammatoires et douloureux de l’endométriose. 

Toujours au cours de cette étude, les scientifiques ont aussi mis au point un traitement empêchant le gène NPSR1 de faire effet. Les chercheurs ont pu constater, après des tests sur des souris, qu’avec ce médicament, l’inflammation et les douleurs étaient moins fortes. Toujours en développement, le traitement devra être testé sur des primates, dans un premier temps, puis sur des femmes volontaires, dans un second temps. 

Le diagnostic de l’endométriose, vers un autotest salivaire ?

Peu de temps après que les chercheurs de l’université d’Oxford découvrent le gène responsable de l’endométriose, des chercheurs de l’hôpital de Tenon, à Paris, ont collaboré avec l’entreprise d’intelligence artificielle Ziwig Health et ont fait, eux aussi, une découverte considérable, dans la détection de l’endométriose cette fois. 

En effet, au début de l’année 2021, 15 000 patientes ont répondu à un questionnaire proposé par la plateforme Endo Ziwig. Parmi elles, 200 patientes, en passe de subir une intervention, ont accepté de faire un prélèvement salivaire pour se faire tester. 

C’est alors que l’hôpital de Tenon et Ziwig Health ont pu mettre au point un test fiable à plus de 95%. La méthode, récemment élaborée, combine séquençage du génome et intelligence artificielle. Le test est à réaliser chez soi puis à envoyer par courrier pour des résultats obtenus en quelques jours. 

Les chercheurs attendent désormais les autorisations pour la commercialisation du test et le remboursement par la Sécurité sociale. Ce test pourrait révolutionner le dépistage de la maladie, il est cependant toujours préférable de consulter un médecin pour bénéficier d’un diagnostic complet. 

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