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Le syndrome CANVAS : parlons-en !
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quelcoeurbleu
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quelcoeurbleu
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bonjour, atteint d'une ataxie pastique depuis plus de 10 ans. on vient de me proposer une attelle américaine pour le pied gauche. depuis je retrouve l'équilibre et je peut me repromener à pied plus longtemps.
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remi
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Isabonaloi
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Isabonaloi
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@quelcoeurbleu
Bonjour,
Normalement il n'y a pas de spaticité dans le CANVAS.
Quelles recherches génétiques ont été faites jusqu'à présent ?
quelcoeurbleu
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@Isabonaloi ma famille père et mère avant leur dc , ma sœur. Ils m’ont pas demandé celle de ma femme ni mes enfants ?
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remi
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@quelcoeurbleu Je voulais dire quels gènes on été recherchés ?
Pour les enfants, c’est uniquement quand la maladie a été trouvée et c’est eux qui décident à leur majorité s’il veulent être testés. Pour le conjoint, c’est quand c’est une maladie de transmission récessive qui a été trouvée et ça ne sert qu’avant d’avoir des enfants pour le cas où il serait porteur sain.
quelcoeurbleu
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quelcoeurbleu
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@Isabonaloi OK merci bonne journée.
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Claudia.L
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Claudia.L
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Bonjour à toutes et tous,
Je relance cette discussion et souhaite la bienvenue sur le forum à : @fafalola, @enistn, @Titia1977, @gagatelle, @Odanna, @BrunoParis, @Christineb, @Toupou94, @Maegerie, @Marina36, @Lemantine, @PRIVIGEN, @jef74*, @yucca174, @Zazapetou13, @Aude43, @Mitch53, @touroule, @Mimo2609, @Delphinedu18, @Manou29, @lili207, @Nath75, @Elisah, @anaspino, @Bibine1001, @ALEXBIBI, @Alexamonic, @Fabisch, @Odilade, @Severine33.
Connaissez-vous le syndrome Canvas ? Etes-vous concerné(e)s ? Pouvez-vous témoigner ?
N'hésitez pas à partager et à échanger en commentaires ci-dessous !
Belle fin de journée.
Claudia de l'équipe Carenity
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fafalola
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Malade depuis 5 ans,j'ai 50 ans, et enfin prise aux sérieux par mon nouveau médecin et un suivi en neurologie à bordeaux, un nom a pu être donnée à ma maladie, syndrome canvas, une maladie génétique rare. Neuropathies dans les pieds jambes et les mains, des troubles dysautonomiques, une atteintes vestibulaire et du cervelet (peu touché pour l'instant.)
J'étais a mon compte, toiletteuse pour chiens, je n'arrivais plus à rester debout et manipuler les animaux, j'ai du arrêter complètement.
J'ai étais reconnu invalide à mon métier en cat 1,
Je marchais souvent, mais j'ai de plus en plus de mal ,je recherche des personnes atteintes de neuropathies périphériques, ou atteintes de la même maladie que moi, je me sent un peu seul et perdu face à tout ça.
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Philippe34770
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Philippe34770
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@fafalola Je viens de demander l'acceptation au groupe. Je crains que tous coir en Anglais.
Merci et à bientôt.
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Philippe R. Gigean, Hérault France
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@Philippe34770
Il y a une commande pour traduire.
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@Philippe34770
Bonjour,
Il me semble risqué de reprendre le travail en faisant des syncopes.
De plus il faut se focaliser sur la rééducation et les activités qui sont utiles pour essayer de freiner l'évolution des symptômes.
La fatigue et le stress engendrés par une activité professionnelle sont également contre-productifs.
Enfin c'est mon avis...
Bon courage
L'association de malades (tous syndromes cérébelleux) dans laquelle je suis bénévole : https://www.csc.asso.fr/
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fafalola
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@Isabonaloi je suis d'accord avec vous, depuis que j'ai arrêté de travailler, j'ai beaucoup moins de gros symptômes, dont les malaises.
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Alexamonic
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Plusieurs membres de ma famille ont une maladie rare génétique qui s'appelle dendato rubro palide Louisiane si je ne le trompe pas , c'est une ataxie qui touche le cerveau et certains symptômes initiales peuvent varier de personne a personne, mais les principaux sont là perte d'équilibre au début, puis une démence progressive , jusqu'à ne plus pouvoir marcher, et même parler. C'est dure d expliquer.
Mais dans ma famille j'ai ma sœur atteinte, et mon père.
Plus jeune on est à la manifestation de la maladie plus vite elle avancera.
Pour l instant je n' ai pas eu encore de symptômes. Je ne sais pas si j'ai la maladie. Elle peut être la et se manifester plus tard.. mais chercher à savoir si je l'ai est dur.
Je préfère ne pas savoir vu qu'on ne peut rien. Faire pour la stopper.
Je souhaite courage a tous ici. L acceptation des maladies et ces injustices s'est sans doute le plus dure.
Chachaum
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Bonjour,
Moi et ma soeur sommes atteintes de Canvas (42 et 46 ans) moi diagnostiquée depuis un an, ma soeur depuis deux ans après un long parcours du combattant dont elle m'a fait bénéficier.
Dans les deux cas, la toux chronique inexpliquée est apparue vers 20 ans.
Puis des pertes d'équilibre, pour moi depuis 18 mois seulement, avec début de marche ébrieuse.
Nous avons toutes deux traversé des difficultés de la vie qui, me semble t-il, sont venues frapper dans notre faiblesse neurologique, en aggravant je pense l'évolution.
Avant les pertes motrices, nous pouvons toutes les deux témoigner de difficultés cognitives nous plaçant dans des efforts continus incompris, ni de nous même, ni de l'entourage jusqu'à un épuisement incroyable doublé d'un isolement très souffrant (sentiment d'injustice face au jugement erroné des proches, difficulté à faire entendre nos émotions car les autres nous paraissent insensibles).
Le diagnostic s'est donc révélé crucial (je ne suis pas folle! Ce que j'endure sans savoir l'exprimer correspond bien à une réalité, même invisible!).
Cela a été pour moi une telle délivrance que je n'ai pas eu besoin de digérer l'annonce. J'éclaircis progressivement point par point le passé, j'accepte et j'avance avec cette nouvelle donne, ce "moi" que je ne comprenais pas.
Et vous, avez vous empiré suite à un coup dur?
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@Isabonaloi visiblement tout les neurologues ne pense pas pareil et mon frère a du fortement insisté, le neurologue n'était pas trop d'accord.
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@fafalola Ma sœur qui n'a pas de symptômes a fait le test et c'est même la généticienne qui l'a conseillé. Ma fille dont le conjoint a une ataxie de Friedreich de transmission récessive également a fait le test avant d'avoir des enfants. Je connais plusieurs personnes dans mon association dont les enfants ont choisi de le faire ou non. En fait c'est chacun qui décide. Certains veulent savoir, d'autres non.
Votre frère devrait plutôt prendre rdv avec un généticien.
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@Isabonaloi les généticien ont l'air d'être plus soucieux des conséquences de ces maladies génétiques et plus au courant que les neurologues, je vais me renseigner , merci.
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@fafalola Oui c'est vrai, les neurologues n'y connaissent pas grand chose. Moi je suis suivie par un généticien au CHU de Caen et par une neurogénéticienne à la Pitié-Salpêtrière à Paris, le Pr Durr qui est très réputée et c'est elle qui m'a incluse dans un programme de recherche pour les personnes atteintes d'un seul allèle muté RFC1 (CANVAS) et qui développent quand même des symptômes.
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Pourrait on faire entrer "Canvas" dans la liste des atteintes de carenit svp?
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@Chachaum
Oui chachaum à chaque gros coup dur les symptômes on empiré fortement , pour redescendre un peu après. Visiblement des troubles autonomes avec beaucoup de malaises jour et nuit.
Mon frère ,52 ans, commence a avoir de drôles de troubles qui me rappelle mes symptômes du début ,des crampes , des douleurs bizarres et surtout pour lui des spasmes de la vessies qui l'on empêcher de dormir plusieurs semaines, il a faire une prise de sang, il y a 4 mois et attend les résultats.
Avez vous des troubles neuropathiques ? Je commence a avoir du mal a marcher.
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Comme vous l'annonce du diagnostic a été crucial, je comprenais mieux ce qui m'arrive, j'avais l'impression de perdre la tête et la psychologue pensait que j'étais bi polaire 🙃, et surtout l'entourage, " on trouve rien, c'est que tu n'as rien, c'est dans la tête...." 👿⚡ C'est réflexion son stupides et pénibles. Maintenant je m'en fous,
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@fafalola tout à fait d'accord avec toi.
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@fafalola
Il m'arrive de ressentir comme des coups d'électricité dans les extrémités de façon sporadique, mais je ne peux pas parler de réelles douleurs. Par contre impossible désormais de marcher droit.
J' adore randonner mais j'observe que mon corps s'adapte mal aux terrains naturels comme si il calculait mal les distances ou trop tard. Les infos visuelles m'arrivent de façon légèrement saccadées. Et une balade d'une heure à pied en chemins bocagers à rythme de cheval m'a valu une fatigue cognitive équivalente à 8h d'examen de baccalauréat !!! Et trois heures pour en redescendre...
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Je n’ai plus ces coups d’électricité dans les mains et les pieds (occasionnellement ailleurs) qui sont quand même fortement désagréables depuis que je prends du Laroxyl entre 5 et 7 gouttes le soir car elles étaient principalement en soirée et la nuit.
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Dans notre cas, il y a origine congénitale car mes grand-mères étaient cousines germaines, mes arrières grand-mères étaient soeurs...
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@Chachaum
Votre cas se rapproche du mien ! Génétiquement mes 2 grands-parents, frère et soeur, un frère atteint comme moi avec ce syndrome, nous sommes homozygotes car gènes hautement consanguins. 20 années de recherches sanguines épuisantes avec des réflexions comme fafalola. Beaucoup d'errances médicales pénibles. Au diagnostic, les médecins ont été formidables. Le Canvas a été découvert en Angleterre en 2019 !. Pour votre info, vous avez dû remarquer que vous marchez davantage de travers dès la nuit tombée : c'est normal, ce sont les capteurs de la peau qui ne font pas la différence en le jour et la nuit.
Zamana
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@Chachaum , si vous êtes familialement atteints et que vous avez des enfants, dites vous que, je pense que vous êtes dans la récessif, c'est - à - dire que la maladie s'est arrêtée à vous et que vous enfants ne seront pas touchés. Ce qui est important pour la descendance. Au moins une bonne chose pour nos enfants. Bon courage !
Chachaum
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@Zamana
Pardon Zamana pour le silence. J'ai bien reçu moultes notifications d'articles de carenity mais pas vu d'avertissements pour les réponses sur ce forum...
Merci à tous ceux qui apportent leur témoignage. Ainsi pouvons nous nous faire une meilleure idée de cette maladie rare et nous soutenir.
Effectivement, l'équilibre est mis à mal dans l'obscurité ne pouvant plus être compensé par la vue.
Et oui, a priori récessif, le gène ne devrait pas affecter ma fille. A savoir que ce syndrome rassemble plusieurs symptômes pas nécessairement génétiques. Il y a donc diversité des cas. Et même au sein d'une fratrie, il ne se développera pas nécessairement de façon égale m'a bien averti le neurologue.
Nous sommes 3 soeurs, une chance sur 4 d'être atteintes, mais deux à être affectées.
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fafalola
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fafalola
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@Zamana
Je ne suis pas certaine de cela.
Si votre conjoint est porteur du gène défectueux, même porteur sains ,les enfants peuvent être atteints.
Mon frère a eu les résultats, il est porteur d'une part du gène défectueux, mais ne développera pas la maladie, mais si sa femme est aussi porteuse saine d'une part du gène ,leur enfants pourraient être atteinte. Dixit son neurologue.
C'est pas très clair, il faudra que je je demande au neuro la prochaine fois
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Comment allez-vous aujourd'hui ?
Le CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome) est un syndrome neurologique rare qui comporte d’une neuropathie sensitive type neuronopathie, une ataxie cérébelleuse avec atrophie cérébelleuse à l’IRM et une atteinte vestibulaire. C’est une maladie lentement évolutive, d’étiologie encore inconnue, touchant l’adulte entre 50 et 60 ans.
Et vous, êtes-vous touché par le syndrome CANVAS ? Quels sont vos symptômes ? Comment le traitez-vous ?
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