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La classification HLA d’un individu représente son « identité » : chaque personne (hormis les vrais jumeaux) dispose d’un système HLA qui lui est propre. Cette classification intervient dans la compatibilité des tissus lors d’une greffe.
Le gêne HLA-B27 est une variété d’antigènes de classe 1 dont la fréquence varie en fonction des régions du monde : environ 8 % de Caucasiens, 4 % d'Africains, 2-9 % de Chinois, et de 0,1 à 0,5 % de Japonais possèdent l'antigène HLA-B27.
Le gène HLA B27 et la spondylarthrite ankylosante
Sa présence dans la classification HLA d’un individu est souvent associée à des maladies auto-immunes, et notamment les spondylarthropathies. Ce sont des maladies inflammatoires chroniques telles que la spondylarthrite ankylosante, le rhumatisme psoriasique, les spondylarthropathies juvéniles, maladie inflammatoire chronique de l'intestin dont la maladie de Crohn …
On retrouve notamment le gêne HLA-B27 dans de nombreux cas de spondylarthrite ankylosante (environ 90% des cas), mais sa seule présence n’implique pas forcément le déclenchement de la maladie : certaines personnes souffrant de spondylarthrite ankylosante ne sont pas porteuses de ce gène, et certaines personnes porteuses de ce gène ne contracteront jamais la maladie : seules 5% des personnes HLA-B27 positif développent une spondylarthrite sur les 8% de la population française possédant ce gène. Les scientifiques ont identifié 31 variantes de cet antigène, dont toutes ne sont pas pathogènes. Par exemple, HLA B2706 et HLA B2709 ne sont pas associés à la maladie.
La recherche du gène HLA-B27 positif n’est donc pas systématique lors de l’établissement du diagnostic de la spondylarthrite. En cas de signes cliniques ou radiologiques, un HLA B27 positif peut renforcer un diagnostic en faveur d’une spondylarthrite. En revanche, un HLA B27 négatif ne doit pas éliminer le diagnostic.
La spondylarthrite est en réalité une maladie « multigénétique » et le gène HLA-B27 n’explique qu’une partie de son hérédité (environ un tiers).
Ce gêne favoriserait en fait la persistance de certains germes à l’état « dormant », qui entraînerait des réactions immunitaires de l’organisme et déclencherait des réactions inflammatoires à l’origine de la maladie.
Sources :
- Société Française de Rhumatologie (SFR)
- Fondation arthritis
- Haute Autorité de Santé (HAS)
Dernière mise à jour : 11/12/2017
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