Syndrome de Prader-Willi : tout savoir

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont constamment faim et ont en général des difficultés à contrôler leur poids.

Les signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi se développent dans la plupart des cas en deux phases ;

Les premiers signes se présentent dès la première année de vie et comprennent :
- Un faible tonus musculaire (hypotonie) ;
- Des traits du visage distincts ;
- Une faible croissance ;
- Un strabisme ;
- Une faible réactivité ;

Entre 1 et 4 ans, d’autres signes du syndrome de Prader-Willi peuvent apparaître. Ces troubles resteront présents à vie et nécessitent une gestion et un traitement attentifs.

Ces symptômes peuvent inclure :
- Un appétit constant et une prise de poids ;
- Des organes sexuels sous-développés ;
- Croissance et développement physique faibles ;
- Difficulté d’apprentissage ;
- Développement moteur retardé ;
- Problème de langage ;
- Problèmes comportementaux ;
- Troubles du sommeil ;
- Scolioses ;

D’autres symptômes du syndrome de Prader-Willi peuvent inclure :
- Une myopie ;
- La peau particulièrement claire par rapport aux autres enfants de la famille ;
- Haute tolérance à la douleur.

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique causée par une altération d’un ou plusieurs gènes ; bien que les gènes exacts responsables du syndrome de Prader-Willi n’aient pas encore été identifiés, le problème se trouve dans une région particulière du chromosome 15. L’anomalie génétique du syndrome de Prader-Willi bouleverse les fonctions normales d’une partie du cerveau appelée hypothalamus. Parmi ses nombreuses fonctions, l’hypothalamus contrôle les hormones responsables de la faim et de la soif, ainsi que d’autres substances responsables de la croissance et du développement sexuel. Le dysfonctionnement de l’hypothalamus à cause de l’altération du chromosome 15 interfère dans tous ces processus, avec pour conséquence une faim incontrôlable, une croissance retardée, un sous-développement sexuel et d’autres troubles.

Le diagnostic du syndrome de Prader-Willi s’effectue grâce à l’analyse des signes cliniques qui se manifestent dès la première année de vie de l’enfant.

La plupart des enfants atteints du syndrome de Prader-Willi nécessitent différents traitements tels que :
- Une bonne nutrition infantile ;
- Un traitement avec des hormones de croissance ;
- Un traitement avec des hormones sexuelles ;
- Un régime alimentaire sain ;
- Une psychothérapie ;

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi auront besoin de traitements spécifiques à vie. Beaucoup d’adultes avec la maladie vivent dans des structures résidentielles qui leur permettent d’avoir une vie quotidienne normale, de travailler, d’avoir des activités récréatives, tout en étant suivis de spécialistes.

Sources : Orphanet - Portail des maladies rares

Publié le 30 oct. 2017