Maladie d'Ollier : tout savoir

Les enchondromes (tumeurs bénignes du cartilage), se développent asymétriquement, provoquant une altération de croissance et prédisposant au développement de tumeurs malignes. La maladie est connue depuis 1900, mais aujourd’hui encore, les causes qui la provoquent ne sont pas complètement connues et restent donc un sujet d'étude.

La maladie d’Ollier est une pathologie rare, probablement non héréditaire. Les enchondromes touchent les diaphyses et les métaphyses. La maladie d’Ollier se présente typiquement durant l’enfance et l’on observe une prédilection pour le sexe masculin.

La plupart du temps, la maladie se manifeste cliniquement lors de la première dizaine de vie. Les enchondromes sont dans la majorité des cas asymptomatiques et le restent longtemps. L’apparition de douleurs peut se manifester en cas de fracture pathologique ou de transformation sarcomateuse de la lésion.

Les enchondromes qui atteignent le cortex peuvent provoquer une tuméfaction et une déformation du segment affecté en devenant des masses osseuses palpables, dans la plupart des cas ils s’observent d'abord sur un doigt de la main ou du pied.

Dans l’enchondromatose multiple, le nombre des tumeurs est extrêmement variable. De même, leurs emplacements mais surtout leurs dimensions varient. En vertu de ces signes caractéristiques, ils varient en fonction de la zone touchée : la localisation au niveau des membres inférieurs peut entraîner une démarche boiteuse due au raccourcissement du membre, l'emplacement sur le tronc ne concerne généralement que les côtes mais peut aussi entrainer une scoliose en raison de l'instabilité du bassin. Dans certains cas, les patients affectés par la maladie d’Ollier peuvent présenter des maux de tête, une diplopie, une voix rauque, une dysphasie, une perte auditive due à la paralysie des nerfs crâniens provoquée par la compression des enchondromes sur la base du crâne.

Il n’existe actuellement aucun traitement médical spécifique pour la maladie d’Ollier. Les médicaments analgésiques peuvent être utilisés contre les douleurs. Le traitement chirurgical de la maladie d’Ollier est l’unique traitement possible et vise à retirer les tumeurs.

Il est cependant très difficile d’établir le pronostic de la maladie d’Ollier. En fonction de la localisation des lésions, la maladie peut engendrer des déficits plus ou moins graves qui perturbent les activités quotidiennes normales.

Sources : Orphanet

Publié le 25 janv. 2019