XLH (l'hypophosphatémie liée au chromosome X) : quels sont les symptômes ?

Qu’est que l’XLH (hypophosphatémie liée au chromosome X) ?

L’hypophosphatémie liée à l’X (ou XLH) est une maladie rare. On compte environ 4 enfants touchés par la maladie toutes les 100 000 naissances. 

Il s’agit d’une maladie héréditaire, qui peut être transmise des parents aux enfants.  

Dans l’XLH, l’organisme gaspille le phosphore, qui est un élément clé à de nombreuses fonctions. Le phosphore, pour être utilisé dans le corps, s’associe à l’oxygène, pour créer une forme que l’on appelle phosphate. Ce phosphate sert principalement à la formation des os et des dents. 

Le corps des patients atteints d’XLH produit trop d’une protéine nommée le facteur de croissance des fibroblastes 23 ou FGF23. L’activité de cette protéine est donc augmentée. C’est cette protéine qui est chargée de réguler la quantité de phosphate dans le sang en provoquant son élimination. L’élimination du phosphate se fait essentiellement par l’urine et entraîne, chez les patients atteints d’hypophosphatémie liée au chromosome X, des niveaux trop bas de phosphate dans le sang. 

Quels sont les symptômes de l’XLH (hypophosphatémie liée au chromosome X) ? 

L’XLH est aussi appelée “rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique”. Le rachitisme (défaut de formation des os) est une manifestation principale de la maladie, et « vitamino-résistant » signifie que les vitamines, notamment la vitamine D, ne suffisent pas à la traiter.   

Tous les symptômes de l’XLH découlent d’un manque de phosphore dans l’organisme. 

Les symptômes de l’XLH diffèrent chez les enfants, période où l’organisme croît, et les adultes. 

Les symptômes de l’XLH chez les enfants 

L’hypophosphatémie liée au chromosome X peut avoir des présentations cliniques de sévérité variable. Cette maladie chronique se révèle principalement durant l’enfance par des atteintes au niveau du squelette. Les premiers symptômes apparaissent généralement vers l’âge d’un ou deux ans.  

Ainsi, le rachitisme (maladie du développement osseux) est le principal symptôme de l’XLH. Il se manifeste par des déformations des membres inférieurs : 

• En genu valgum : c’est une déviation des genoux vers l’intérieur, 
• En genu varum : c’est une déviation des genoux vers l’extérieur. 

Source : Amélie Tardivel - Pédicure-Podologue

Les enfants atteints d’XLH peuvent aussi présenter un retard à la marche, un ralentissement ou un retard de croissance, une altération de la croissance du crâne, des abcès dentaires à répétition et des douleurs osseuses au niveau des genoux et des membres inférieurs. 

Les symptômes de l’XLH chez les adultes

Le diagnostic de l’hypophosphatémie liée au chromosome X est le plus souvent posé durant l’enfance. Néanmoins, certains patients peuvent n’être diagnostiqués qu’à l’âge adulte.  

Le diagnostic de l’XLH sera alors évoqué devant les symptômes suivants : 

• Des douleurs osseuses liées à l’ostéomalacie (décalcification des os, qui les rends moins solides, déformables), 
• Une arthrose précoce, 
• Une fatigue musculaire, 
• Une déformation des membres inférieurs remontant à l’enfance, 
• Une petite taille, 
• Des douleurs articulaires, 
• Des abcès dentaires à répétition, 
• Une perte d’audition précoce. Il est à noter qu’aucune étude ne confirme ce symptôme mais environ 10% des patients XLH présentent des problèmes d’audition - ce qui est supérieur à la prévalence dans la population générale.

Comment diagnostique-t-on l’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) ? 

L’hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH) étant une maladie rare, et ses manifestations étant variées et communes également à d’autres pathologies, le diagnostic peut être difficile à poser. 

Le diagnostic de l’hypophosphatémie liée à l’X doit être évoqué lorsqu'un ou plusieurs symptômes sont constatés, soit à l’observation, soit à la radiographie.  

Des examens supplémentaires permettront de valider le diagnostic en confirmant l’atteinte et en éliminant d’autres causes de rachitisme (comme une carence en vitamine D). 

Les examens permettant le diagnostic de l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) sont les suivants :  

• Un examen clinique complet, 
• Une radiographie,  
• Un dosage du phosphate dans le sang et dans les urines, 
• D’autres examens sanguins et urinaires, notamment pour analyser les taux de FGF23 et de calcium, 
• Une analyse génétique du gène responsable de l’XLH.  

Parce que l’XLH est une maladie héréditaire, lorsqu’un patient est diagnostiqué, les membres de sa famille peuvent aussi passer des examens afin de s’assurer qu’ils ne sont pas également touchés par la maladie. Parfois, des formes modérées d’hypophosphatémie liée à l’X sont découvertes sur le tard, chez des enfants voire des adultes qui n’ont jamais déclaré aucuns symptômes importants de toute leur vie.