XLH (l'hypophosphatémie liée au chromosome X), quelle est sa prise en charge ?

Qu’est-ce que l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) ?

L’hypophosphatémie liée à l’X (ou XLH) est une pathologie rare liée au chromosome X. Elle affecte les os, les muscles et les dents à cause d’une perte excessive de phosphate. Le corps d’une personne présentant l’XLH produit trop d’une protéine appelée le facteur de croissance des fibroblastes 23 ou FGF23. Son activité est donc augmentée chez eux. Or, cette protéine régule la quantité de phosphate dans le sang en provoquant son élimination. Cette perte se fait essentiellement par l’urine (une fuite rénale isolée de phosphate) et entraîne, chez les personnes atteintes d’XLH, des niveaux bas de phosphate dans le sang.

Chez le nourrisson, l’XLH se manifeste essentiellement par des signes de rachitisme que l’on voit apparaître à l’âge de la marche. Chez l’enfant ou l’adolescent, elle se manifeste par des déformations osseuses des membres inférieurs qui ne guérissent pas malgré l’administration de vitamine D.

Plus tard, chez l’adulte, le diagnostic est envisagé devant des symptômes tels que : des douleurs osseuses persistantes, une arthrose précoce, des os fragiles et des dents et gencives dans un état médiocre (abcès dentaires, perte de dents, parodontite).

Le diagnostic d’XLH est le plus souvent fait durant l’enfance.

>> Pour en savoir plus sur les symptômes de l’XLH, découvrez la fiche maladie <<

Quelle est la prise en charge de l’hypophosphatémie liée à l’X (ou XLH) ?

Une fois le diagnostic de l’XLH posé, les objectifs principaux de la prise en charge du patient sont de diminuer le handicap fonctionnel, de restaurer l’axe des membres inférieurs, d’améliorer la minéralisation osseuse et dentaire ainsi que la force musculaire.

Les aspects sociaux et familiaux ainsi que l’éducation thérapeutique du patient doivent faire partie intégrante du parcours de soin.

De plus, le suivi doit s’attacher à la prévention des complications rhumatologiques, endocriniennes et rénales. Ce suivi doit s’appuyer sur le Protocole National de Diagnostic et de Soin (PNDS) publié en 2018 sous l’égide de l’HAS (Haute Autorité de Santé) et du Centre de Référence des Maladies Rares (CRMR) du métabolisme du calcium et du phosphate.

La prise en charge doit être multidisciplinaire (dentiste, kinésithérapeute, endocrinologue, rhumatologue…) et régulière afin de répondre aux multiples atteintes de l’XLH. Ce suivi doit se faire en lien avec un Centre de Référence.

Le CRMR du Calcium et du Phosphate (CRMR Cap) a été labellisé une première fois en 2007 puis, une seconde fois, en 2017, par le Ministère de la Santé afin de développer la filière de soins de nombreuses maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphore, dont l’XLH.

Pour la partie pédiatrie (prise en charge de l’enfant), le centre est coordonné par le Professeur Agnès Linglart à l’hôpital Bicêtre et par le Docteur Karine Briot à l’hôpital Cochin, pour la prise en charge des adultes.

Il se compose de quatre sites constitutifs à Paris, Lyon, Rouen et Toulouse, d’un site d’expertise dentaire (Paris Bretonneau) et de deux sites de diagnostic moléculaire et génétique (Bicêtre-Paris Sud et Caen).

Il existe également 22 centres de compétences (CCMR) qui assurent un maillage territorial dans toute la France.

Source : Centre de Référence Maladies Rares

Tous ces spécialistes sont aussi impliqués dans la recherche et l’enseignement. Ils travaillent en étroite collaboration avec les associations de patients.

Les Filières Santé Maladies Rares (FSMR) permettent d’améliorer la visibilité de l’action des Centres de Références Maladies Rares (CRMR) et des Centres de Compétences (CCMR). Ensemble, ces acteurs co-construisent une réponse aux enjeux posés par les maladies rares (diagnostic, prise en charge, recherche, information…).

Il existe 23 Filières Santé Maladies Rares (FSMR). Chacune d’elles couvre un champ large et cohérent de maladies : soit parce qu’elles sont proches dans leurs symptômes, leurs conséquences et leur prise en charge, soit parce que ces maladies touchent un même organe.

A l’échelle nationale, le Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate (CRMR Cap) s’intègre dans la filière OSCAR (Os, calcium et cartilage).

Source : Filière OSCAR

La filière OSCAR réunit les experts des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage. Parmi ces experts, on retrouve les équipes des centres de soins hospitaliers, les associations de patients, les laboratoires d’exploration et de diagnostic, les équipes de recherche, les sociétés savantes, les structures sociales et médico-sociales ou encore tout autre partenaire ou institution pouvant apporter une expertise complémentaire dans le champ des maladies concernées.

La filière OSCAR fait vivre un réseau national en organisant des rencontres régulières entre les différents acteurs. Les experts sont sollicités au travers de groupes de travail, pour établir et mettre en œuvre un plan d'actions pluriannuel, dans le respect du cadre défini par le ministère de la Santé. 

Les 2 objectifs principaux de la filière OSCAR sont :

• Permettre une meilleure compréhension du parcours de soin et de la prise en charge des patients et faciliter l’orientation des professionnels de santé impliqués et des patients,
• Harmoniser et coordonner les actions entre les différentes structures et tous les acteurs impliqués.

Chaque filière élabore un plan d’actions, reparti selon 4 axes, dans le but de tendre au mieux vers les objectifs définis sous l’autorité de la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) du Ministère des Solidarités et de la Santé.

Ces axes sont les suivants :

• L’amélioration de la prise en charge des patients,
• Le développement de la recherche médicale,
• Le développement de l’enseignement, de la formation et de l’information,
• L’international.

Être atteint d’une maladie rare, comme l’XLH, peut engendrer un sentiment de solitude. Il est essentiel d’entretenir de bonnes relations avec son entourage et les professionnels de santé qui vous suivent. Ils peuvent vous apporter le soutien dont vous avez besoin au quotidien. 

N’hésitez pas à échanger avec les membres de la communauté XLH sur Carenity.

Cet article a été réalisé avec le soutien institutionnel de Kyowa Kirin.