La myasthénie grave : symptômes, diagnostic et similitudes avec d’autres pathologies

Qu’est-ce que la myasthénie grave ? 

La prévalence de l’affection, encore inconnue en France, est estimée de 50 à 200 cas par million d’habitants en 2015. Elle peut se manifester à tout âge, entre 6 mois à plus de 80 ans. Dans 60% des cas, la myasthénie se manifeste chez de jeunes adultes âgés de moins de 40 ans. 

La myasthénie grave est une maladie auto-immune rare qui touche la jonction entre les nerfs et les muscles. Cela provoque une faiblesse musculaire qui s’aggrave lors d’un effort physique. On l’appelle également myasthénie auto-immune.  

Ces symptômes sont provoqués par une réaction inexpliquée du système immunitaire se retournant contre le corps et prenant pour cible les jonctions entre les nerfs et les muscles.  

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Comment est diagnostiquée la myasthénie grave ?

Le diagnostic de la myasthénie est établi après la réalisation de différents examens, dont notamment :  

• Un examen clinique au cours duquel les symptômes évocateurs peuvent être mis en évidence par le médecin : trouble visuel, troubles de la mastication, faiblesse des membres (bras, jambes). L’affaiblissement de la paupière supérieure de l’œil accompagné d’une limitation des mouvements des yeux et une paralysie partielle du visage ou l’association d’une dysphonie (autrement appelé enrouement) avec une faiblesse des muscles du cou sont souvent évocatrices ; 
• Des tests physiques visant à évaluer la force musculaire et à montrer l’aggravation des symptômes à l’effort ; 
• L’observation de la variabilité des symptômes avec des aggravations durant quelques semaines à quelques mois et des périodes d’amélioration ; 
• Des analyses sanguines pour détecter la présence d’anticorps anti-cholinergiques (molécules produites par le système immunitaire qui vont se fixer sur les récepteurs de l’acétylcholine et qui empêche de faire passer le message que l’acétylcholine portait entre le nerf et le muscle) à l’origine des symptômes ; 
• La réaction favorable des symptômes oculaires suite à l’injection d’un anticholinestérasique, notamment, permettant de contrer l’effet du système immunitaire. 

Pour asseoir le diagnostic, le médecin réalise généralement un diagnostic différentiel. Ceci est une méthode permettant de différencier une maladie d'autres pathologies qui présentent des symptômes ou caractéristiques proches ou similaires.  

Quelles sont les maladies à prendre en compte dans le diagnostic différentiel de la myasthénie grave ? 

Il y a deux grands types de cas à envisager lors du diagnostic de la myasthénie grave : les affections mimant la myasthénie auto-immune (provoquant des symptômes similaires) et les autres syndromes myasthéniques (ayant une autre origine que celle de la myasthénie grave).  

Maladies provoquant des symptômes similaires à la myasthénie grave 

 Le symptôme de faiblesse des muscles oculaires peut conduire au diagnostic de différentes maladies d’où l’intérêt de réaliser un diagnostic différentiel. En effet, ce symptôme de chute de paupière peut faire également penser à un blépharospasme qui conduit à une dystonie faciale (le sourcil s’abaisse), le phénomène se produit sur les deux yeux et l’hémispasme où le phénomène se produit que d’un seul côté du visage.  

Il est important également de différencier la myasthénie du syndrome de Claude Bernard Horner qui se caractérise par l’association ptosis (affaiblissement de la paupière supérieure de l’œil) et mysosis (ascension de la paupière inférieure).  

Dans la maladie de Basedow (augmentation de la taille de la thyroïde), une atteinte oculaire similaire à celle de la myasthénie est retrouvée. Elle s’en différencie par la présence d’un œil rouge, inflammé et une déformation de l’œil qui parait plus gros et plus ouvert (dû à l’inflammation des muscules). 

Il peut également être nécessaire de réaliser un diagnostic différentiel du syndrome de Guillain Barré. Le délai d’apparition des symptômes est plus long pour la myasthénie. Les deux maladies peuvent être différenciées par la réalisation d’un électroneuromyogramme afin de détecter le type de dérèglement de l’activité électrique des nerfs et des muscles.

La chute de la paupière peut également simplement être dû à l’âge avancé du patient.  
 
Dans le cas d’une myasthénie grave avec absence d’anticorps anticholinergiques, le principal diagnostic différentiel à réaliser sont les myopathies oculaires. C’est une atteinte progressive depuis plusieurs années sans fluctuation qui fera plutôt pencher pour une myopathie oculaire notamment. 

Autres syndromes myasthéniques 

La myasthénie grave est également à différencier du syndrome myasthéniforme de Lambert-Eaton (SMLE). Celui-ci se manifeste par une faiblesse des membres inférieurs en premier lieu ainsi que des signes au niveau des yeux avec un léger affaiblissement de la paupière supérieure, qui peuvent évoquer la myasthénie. Le diagnostic penche vers le SMLE lorsque l’on observe également une sécheresse buccale. Un électromyogramme (examen de l’activité électrique des muscles) permet de mettre en évidence une anomalie caractéristique du SMLE.  

La myasthénie est également à différencier des syndromes myasthéniques congénitaux qui apparaissent chez les enfants, dont les origines peuvent être diverses : génétiques, toxiques, iatrogènes (effets indésirables provoqués par la prise d'un ou plusieurs médicaments) … 

Il est également à écarter le diagnostic d’un botulisme. Cette maladie est causée par une bactérie “clostridium botulinum”. La survenue des symptômes est rapide, entre 12 et 24h, contrairement à la myasthénie. On constate dans ce cas, également des troubles digestifs, ainsi que la présence dans le sang de toxines.  

Une myasthénie peut être causée par la prise de certains médicaments comme la D-penicillamine (anti-rhumatismal), la chloroquine ou l’hydroxychloroquine (anti-paludique également utilisé pour traiter le lupus). Dans plus de 70% des cas, la myasthénie disparait à l’arrêt du traitement. Dans d’autres cas, la myasthénie continue d’évoluer.  

Le diagnostic de la myasthénie grave impose un avis spécialisé, auprès d’un médecin neurologue ou dans un centre de référence.