Tout savoir sur la NF2

Zoom sur les questions les plus posées autour de la neurofibromatose de type 2.

Quels sont les risques pour un enfant d'hériter la NF2 si un de ses parents en est atteint ? 
Les risques pour un enfant d'hériter la NF2 d'un parent qui en est atteint sont de 50 %, peu importe son sexe et peu importe si un autre membre de la famille en est atteint.

Si une personne a la NF2, quels sont les risques pour que l'un de ses parents ait aussi la NF2 ?
Environ la moitié des individus ayant la NF2 l'ont contractée par mutation spontanée, ce qui signifie que le désordre n'est pas relié à leurs antécédents familiaux ; ainsi, la personne qui a la NF2 a seulement 50 % de risques qu'un de ses parents l'ait aussi.

Si une personne a la NF2 sans qu'aucun autre membre de sa famille n'en soit atteint, quels sont les risques qu'elle la transmette à son enfant ?
50 %. Bien que les changements génétiques soient courants dans le cas de la NF2, le risque de transmission du gène demeure le même.

Quelle est la manifestation la plus courante de la NF2 ? Y a-t-il d'autres problèmes ? Si oui, lesquels ?
Les manifestations cliniques les plus courantes sont le tintement d'oreille, la perte auditive et les problèmes d'équilibre. Du point de vue de l'anatomie, le problème le plus courant que l'on rencontre est la présence de tumeurs sur le nerf auditif (le VIIIe nerf crânien), appelées aussi schwannomes vestibulaires ou neurinomes acoustiques. Parmi les autres problèmes moins courants, notons les tumeurs à la moelle épinière, des tumeurs cutanées et des cataractes.

Est-ce que les personnes atteintes de la NF2 deviennent toujours sourdes ? Si une personne ayant la NF2 perd sa faculté auditive, est-ce que cela arrive soudainement ou graduellement ?
Non, certaines personnes ayant la NF2 conservent leur faculté auditive, surtout d'un côté. La perte auditive peut se produire graduellement au fil des mois ou 'es années, ou soudainement, dans l'espace d'une journée ou d'une semaine.

Les personnes atteintes de la NF2 peuvent-elles développer la NF1 ?
Non. Les deux affections semblent être distinctes, d'un point de vue génétique et d'un point de vue fonctionnel.

Si une personne ayant la NF2 a une tumeur au cerveau, à quel type de traitement a-t-on recours le plus souvent ? Est-ce que toutes les tumeurs au cerveau associées à la NF2 sont traitées immédiatement ?
La plupart du temps, on a recours à la chirurgie pour traiter les tumeurs associées à la NF2. Parmi les autres formes de traitement, notons l'accroissement de l'acuité auditive au moyen d'aides mécaniques et la radiothérapie, y compris la thérapie par scalpel gamma. On ne traite pas toujours les tumeurs associées à la NF2 dès qu'elles sont détectées, car plusieurs tumeurs évoluent très lentement et peuvent être là pendant de nombreuses années sans occasionner de véritable problème. Mais, comme le traitement lui-même n'est pas sans risque de causer des dommages neurologiques, il est souvent plus sage de chercher à connaître la progression naturelle de la tumeur avant d'opérer.

Qu'est-ce qui différencie une tumeur de NF2 d'une tumeur cancéreuse ?
Les tumeurs associées à la NF2 diffèrent des tumeurs cancéreuses parce qu'elles progressent lentement et n'attaquent pas d'autres parties du corps.

Peut-on vaincre la NF2 ? 
Non. On ne peut pas encore vaincre la NF2.

Quels examens médicaux devraient subir les personnes atteintes de la NF2 ? Y a-t-il un test sanguin ?
Les examens les plus importants sont l'examen du cerveau par IRM (imagerie par résonance magnétique) et l'audiométrie (tests auditifs). Parmi les autres examens importants notons les examens neurologiques et ophtalmologiques, et les examens de la colonne vertébrale par IRM. Il n'y a pas encore de test sanguin disponible pour la NF2. Sur une base expérimentale, il peut être possible de dire, au moyen d'un test sanguin, si quelqu'un d'autre dans la famille a la NF2; cependant, ce test ne pourra pas dire comment la personne sera affectée par la NF2.

Questions sur la NF2 qui demeurent toujours sans réponse

Est-ce que l'exposition aux rayons X a une influence sur l'évolution de la NF2 ?
Bien que, chez certaines personnes, l'expérience révèle que l'exposition aux rayons X peut accroître le nombre de tumeurs associées à la NF2, il n'y a pas eu d'études approfondies sur le sujet.

Y a-t-il une plus forte incidence de cancer chez les personnes ayant la NF2 ?
Parce que l'on a remarqué dans certains cancers une mutation du gène de la NF2, on croit que les personnes ayant la NF2 et qui sont nées avec un seul gène qui fonctionne plutôt que deux, peuvent être plus sujettes à contracter ces cancers. L'association n'est cependant pas aussi frappante que l'association avec les tumeurs non cancéreuses.

Quelles sont les probabilités pour une personne ayant la NF2 d'avoir à subir une intervention chirurgicale ?
Étant donné la diversité des manifestations de la NF2 et son évolution variable à diverses périodes de la vie d'une même personne, il est très difficile de prédire si telle ou telle personne aura besoin de chirurgie. La plupart des personnes ayant la NF2 doivent subir une intervention chirurgicale à un moment donnée de leur vie.

Par rapport au reste de la population, est-ce qu'on rencontre plus souvent des cas de sénilité chez les personnes ayant la NF2 ?
Rien n'indique qu'il y a plus de cas de sénilité chez les personnes atteintes de la NF2, mais aucune étude approfondie n'a été effectuée sur le sujet.

Vais-je mourir plus jeune parce que j'ai la NF2 ?
Les études effectuées dans le passé ont révélé que les personnes ayant la NF2 mourraient à un plus jeune âge que les autres. Cependant, grâce aux améliorations au chapitre du diagnostic et du monitoring, et aux meilleures techniques chirurgicales, ces données peuvent ne plus être pertinentes aujourd'hui.

Y a-t-il des facteurs prénataux qui peuvent occasionner ou influencer l'évolution de la NF2 ?
On a constaté que si le père est exposé à des produits chimiques toxiques avant la conception, il peut y avoir une incidence accrue de nouveaux cas de NF1 et d'autres tumeurs. Aucune étude en ce sens n'a été faite pour la NF2. Les expositions in utero ne devraient pas avoir d'incidence sur la probabilité d'avoir un enfant atteint de la NF2, mais on ne sait pas si elles peuvent avoir un effet sur l'évolution de la NF2 si le foetus en est déjà atteint.

Si un enfant est à risque concernant la NF2, à quel âge devrait-il subir son premier examen par IRM et à quel âge peut-il sans danger arrêter de se soumettre à ces examens ?
Puisque l'âge moyen de la manifestation des premiers symptômes de la NF2 se situe vers la fin de l'adolescence et au début de la vingtaine, les examens devraient habituellement avoir commencé. Il n'est pas clairement établi si des examens antérieurs seraient bénéfiques. On ne sait pas non plus à quel âge on peut, sans danger pour le patient, arrêter le monitoring. Même si certaines personnes sont déjà dans la cinquantaine quand elles voient apparaître leurs premiers symptômes, il est possible que l'on se rende compte beaucoup plus tôt de la présence de tumeurs "silencieuses" grâce à un examen par IRM.

Quels sont les effets de la puberté, de la grossesse et de la ménopause sur les tumeurs de la NF2 ?
Un certain type de tumeur associée à la NF2 (le méningiome) est reconnu pour réagir fréquemment dans sa forme non génétique aux hormones féminines. Certains rapports font état de croissance accrue d'une tumeur chez les femmes atteintes de la NF2, quand elles sont exposées à des hormones féminines. Cependant, dans la plus grande étude menée à ce jour auprès de femmes atteintes de la NF2, dans 100 cas de grossesse, on n'a constaté aucun changement chez les patientes ou sur leurs tumeurs.

Source : Association de la Neurofibromatose du Québec