Le Syndrome d'Ehlers-Danlos, qui est concerné ?

@Cacalou‍ , Bonjour Cacalou et meilleurs vœux pour l'année 2018. Qu'elle vous apporte plein d'énergie pour nous en renvoyer un peu. 

Vraiment, j'espère seulement que vous m'excuserez de vous répondre si tard mais je ne m'attendais pas à ce que l'on me réponde. Je ne me rappelais même plus de la rubrique classée dans les maladies de la peau. Finalement, il y a du flux autour du Syndrome Ehlser Danlos. A tout cela s'est mêlé des questions de travail et de santé d'autre nature. Si vous recevez ce message et que vous y repondez, faites moi un petit mail privé pour attirer mon attention car ma santé me rend un peu distrait.

Le rendez-vous a été affligent. Quatre symptomes ont été testés (touchez vos pieds, pliez vos doigts vers l'arrière, vous n'êtes pas hyperlaxe donc pas SED), on m'a interrogé sur mes proches en nottant tout (je me demande alors où se trouve l'intérêt de ma généalogie) pour rapidement me dire que je n'étais pas concerné. Nous étions loin des enquêtes scientifiques et des questionnaires ad hoc. 

Vu l'accueil du premier rhumatologue, et celui du service génétique, j'ai vu un second rhumatologue qui m'a à peine touché les genoux pour me prescrire un renforcement des ligaments croisés. J'en arrivais à quatre ou cinq séries de 18 séances de kiné à programmer pour des questions differentes (genoux, syndrome de Sadam, kiné proprioceptive, diabète).

Comme j'avais d'autre priorités médicales (Diabète T2, ESPT : anxiété/stress, dépression), j'ai donné priorité à ce volet. Néanmoins, j'ai poursuivi mes recherches au vu des questionnaires français, et suite à la découverte du site du Dr Daens (Belgique francophone) très bien documenté. Il a je crois travaillé ou a été formé à la fois par l'équipe française et un Dr de l'Universite de Louvain qui suit ma sœur et sa famille. 

J'avais préparé pour lui la réponse aux questionnaires, malgré mon imprimante qui m'avait lâché, et lui ai apporté une documentation sur mon Etat de santé. Je ne donne ici pas de commentaire, mais donc le suivi a commencé. Les éléments de laxité sont établis, non pas qu'ils soient exceptionnels pour la peau, mais cependant pour lui établis. Il semble s'agir d'un ecart à la moyenne significatif sans être spectaculaire. J'espère mieux comprendre qu'elle est la part de recherche par rapport aux soins dans cette approche. Cela est plus personnel, mais compte pour mon moral et mon énergie.

A ce propos, j´ai repris le travail notamment pour des raisons économiques. Mes médicaments ont je crois déréglé mon quotidien. La maladie aussi. Impossible de mettre les deux aspects en balance. Je suis partagé entre la fatigue et mon implication nouvelle dans des propositions professionnelles enfin sérieuses reconnaissant mes formations et mon expérience. Même si rien n'est formalisé. Reste à savoir quel est le sens de tout cela à mon âge... Mes médecins me poussent à avoir des occupations favorisant un contact social et rythme favorable à la prise de médicaments régulière. J'en ai déjà trois qui sont source de risque d'accoutumance et de crise de manque, hélas expérimentées, se traduisant par de la tension nerveuse (polyneuropathies) et psychologique (anxiété et idées noires, voire cauchemars). 

Pas simple, mais je m´impose un sourire sans trop d'effort. Même si c'est plutot intenable. L'ESPT m'empêche toute vision prospective de projets personnel. Mais bon, un jour apres l'autre, je continue à mettre en place des stratagèmes pour trouver une certaine poésie au quotidien. 

Bon, pour un 2 janvier, c'est peut-être un peu fort. Mais lors de mon réveil, vers 4:00 ce matin, j'entendais, encore en cette saison des oiseaux chanter dans les arbres qui longent ma rue. Il est 6:30 et ils se taisent laissant le relai au trafic naissant. 

Vous me donnez l'idée de recontacter l'association de soutien. Elle semble, par nature, "un peu famille" et cela va contre mon souhait d'isolement. Je verrai. J'irai me renseigner mieux sur les chiens d'assistance. Il me faut rétablir un lien avec des personnes et des choses. Je me suis surpris hier à réécouter des groupes et chanteurs de mon époque qui berçaient mon quotidien avant mon agression. Je dois me remettre à la peinture et me reconnecté à ce qui résonne encore un peu. Comme tous, nous avons une certaine attente de la vie que nous sommes sommés de combler pour l'essentiel nous-mêmes. Mon psychiatre me donne quant à lui rendez-vous plus espaces tous les deux mois. Il semblerait que j'irais mal... mieux, malgré le supplément de médoc pour les tensions et sursauts musculaires nocturnes. 

Meilleurs vœux à nos amis du SED.

Bonjour

Atteinte du syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire depuis l'âge de 30 ans-j'en ai 68) mais seulement dépistée en 2017 suite à de graves problèmes de mon fils . Depuis j'ai appris que ma fille était positive.Pour elle, rien de déclaré mais elle est suivie par l'hôpital St André de Bordeaux.tout comme nous.Pour ma part, anévrismes, thromboses, fistule caverneuse carotidienne, GEU, hémorragies......en ce moment, triple fracture de la cheville (les 2 malléoles et le péroné) mais peut-être pas en rapport avec le SED vasculaire.

Mais le moral va bien. Je suis assez sportive-maintenant marche avec quelques treks, il y a 3 ans au Népal.....J'espère vite retrouver la mobilité de ma cheville pour reprendre. ce qui m'a toujours fait du bien, c'est que j'oublie la maladie et continue à mener une vie normale.

La marche, les voyages à pied pour aller à la rencontre des autres, voilà mes meilleurs remèdes.

Je prends quand même du Celliprolol , du Losartan et du Plavix. Je m'y suis habituée.

Bon courage à tous ceux qui ont cette maladie.

Bonjour, aux patients SED. 

Petite inquiétude. J'ai été opéré d'un ongle qui s'est fendu verticalement. Je m'attendais à ce que ce soit vite réglé. Mais il y en a pour 4 mois de repousse et de protection... Après dix jours de compresse et iso-betadine, retrait des fils. Puis, je suis passé à un pansement classique, il adhérait si bien que de la peau partait avec le pansement. Celle-ci était fendillée sue la dernière phalange, côté paume, par l'assèchement dû à l'iso-betadine, et l'on m'a dit que c'était normal. Néanmoins, je suis repassé au bandage avec un carré de compresse non adhérente. Je mets moins d'iso-betadine (presque plus) pour éviter le séchage et les lésions de peau. En m'interrogeant aussi sur cette nécessaire cicatrisation. 

A y regarder de plus près, je n'exclus pas que d'autres ongles suivent. Ce serait contrariant. Il n'est pas exclu que le médecin évite de m'inquiéter pour me ménager par rapport à d'autres soucis. Hélas, je n'ai pas retenu le nom de l'excroissance objet d'ablation, comme un petit trait longitudinal du "plateau" recousu supportant l'ongle. En tous les cas, il ne s'agirait pas de tumeur maligne. Sorry pour les détails. 

Quelqu'un d'avisé pourrait-il me confirmer s'il a connu cela dans un contexte de symptome SED ? Je suis par ailleurs diabétique T2.

Merci. 

@Guy.Belgique Bonjour Guy, Je n'ai pas le même problème d'ongle fendu, mais j'ai perdu une grosse partie de l'ongle de mon pouce de pied 15 mois après un gros choc. Depuis 2 mois je dois donc le protéger. Le seul pansement que je trouve à la fois efficace et qui se retire facilement sans arracher la peau c'est le «mepilex border» ou assimilé, pansement siliconé. Ça maintient un milieu humide favorable à la cicatrisation, on peut le garder quelques jours. C'est un pansement prescrit en post-opération,un peu cher, mais qui peut être remboursé sur prescription.

Merci du conseil. 

J’ai bientôt 18 ans et j’en suis atteinte m, diagnostic il y a un an de SED hypermobile

Bonjour,

Pour information, le professeur HAMONET, grand spécialiste du SED, a désormais une consultation au Centre Ellasanté. Pour les personnes qui ne connaîtraient pas cet endroit, je vous donne les coordonnées ; 29 bis rue d'Astorg - 75008 Paris. S'agissant des consultations spécifiques SED, il faut appeler uniquement le lundi et le jeudi au numéro suivant : 01 43 12 31 07. Précision importante ; tout est complet jusqu'à fin juin 2019. Il faut donc appeler à partir d'octobre 2018 pour espérer avoir un rdv au plus tôt en juillet 2019.

Ma fille et moi avions été diagnostiquées en septembre 2015 (j'ai déjà exposé les circonstances sur le site il y a quelque temps) pour un SED hypermobile.  Aujourd'hui, je veux apporter des précisions sur les évolutions que nous avons connues en 2018 : en mai, les cardiologues m'ont trouvé un anévrisme sur l'aorte ascendante et une fuite mitrale et ont demandé que ma fille passe les mêmes examens. Elle est traitée, depuis juillet, pour un problème d'insuffisance cardiaque. Les résultats de son test d'effort, réalisé sur un vélo le 20 juillet 2018, ont été si mauvais ''pour une personne de 21 ans'' que le cardiologue veut la revoir en décembre. Les différents cardiologues (dont certains sont spécialisés SED) que nous avons vus sont basés au centre Ellasanté (qui est, avant tout, spécialisé dans la prévention. Un site internet existe. Le numéro de téléphone est 01 43 12 31 00. Ils organisent des formations et des conférences qui sont payantes mais qui peuvent vous intéresser). 

Pour info, nous allons chez le kiné le mercredi et le vendredi. D'une séance à l'autre, les contractures reviennent. Certes, nous ne travaillons pas, mais nous vivons seules et ne pouvons compter que sur nous (ni famille, ni aide ménagère pour faire les courses, la vaisselle, la lessive ou le ménage) et nous habitons au 2ème étage sans ascenseur. Le résultat des examens (IRM et scanner) passés en juin a montré que la zone dorsale était quasi intacte alors qu'au niveau des cervicales et des lombo-sacrées c'était plutôt ''moche'' ! Le professeur Hamonet, à qui j'ai montré les clichés le 28 août dernier, m'a dit que c'était moins grave qu'il n'y paraissait du fait que je suis atteinte du SED hypermobile. Cela m'a rassurée car j'ai un bloc (formé de 3 cervicales) qui s'est déplacé vers l'arrière et je ne peux presque plus tourner la tête sur les côtés. J'ai des douleurs atroces et la sensation que ma tête pèse une tonne. Comme je fais beaucoup de chutes, avec des déplacement de côtes, de vertèbres et du bassin (sans oublier les entorses, les sub-luxations, les épanchements de synovie), je lui ai dit que j'allais finir par ''me rompre le cou''. Il a dit n'avoir à déplorer qu'un cas de tétraplégie chez une patiente. C'est plutôt rassurant même si mon quotidien est plus que difficile, très douloureux et extrêmement déprimant (et je sais de quoi je parle car j'ai dû me battre contre un cancer du sein de mai 2011 à août 2012 !).

Sur le plan respiratoire, nous disposons chacune d'un concentrateur à oxygène. Sans cette assistance, durant les périodes de canicule que nous avons vécues, je serais morte étouffée. Certains jours, je n'arrivais pas à déglutir même en buvant régulièrement. Ce n'est qu'en restant sous oxygène jour et nuit que j'ai pu résister. Par contre, les jours où j'ai dû sortir, c'était l'enfer car la Sécurité Sociale ne considérant pas le SED comme une maladie respiratoire, elle ne rembourse pas la location de bouteilles d'oxygène. Du coup, sans oxygène les efforts physiques étaient épuisants, comme la montée de mes 2 étages (je devais faire 3 pauses avant d'atteindre mon palier).

Depuis juillet 2017, je suis également appareillée pour le syndrome d'apnée du sommeil.

Merci à l'équipe de Carenity de nous donner la possibilité de nous exprimer. Merci également pour les informations que vous mettez à notre disposition.

Pascale

Bonjour à tous. Depuis janvier où je vous faisais part de ma triple fracture, mes "mésaventures" continuent puisqu'on vient de m'opérer d'un cancer du sein,trouvé lors d'une mammographie ( contrôle tous les 2 ans).

Encore sous le choc du diagnostic du SED vasculaire, il y a 3 ans,  du décès de ma petite soeur, suite à une dissection aortique, de la positivité de mes 2 enfants, je pense que ce cancer s'est déclaré par réaction de mon corps.Trop, c'est trop.....

L'annonce de mon diagnostic a "été très "rude" puisque le radiologue qui m'a fait la biopsie m'a déclaré en voyant la radio et que je lui disais "je ne suis pas trop inquiète,car j'ai déjà eu des adénomes"  m'a déclaré en me regardant droit dans les yeux " madame, ce que je vois n'est pas du tout ça, c'est très grave et urgent" et quand je lui ai dit que 3 semaines après, on m'opérait de la cheville (ablation des 3 broches)il m'a dit "madame, il y a des priorités"....après, je me suis tue.........plus rien à dire à ce grand psychologue........

Opérée du sein .....et de la cheville, tout va très bien maintenant.Je termine aujourd'hui les séances de radiothérapie et commence le traitement d'hormonothérapie (Tamoxifene)

Prochain objectif: un voyage lointain et 2 voyages proches.....

Des projets,des projets, voilà ce qui m'aide à tenir avec l'amour de mon mari et de mes enfants.

Amitiés à tous

Bonjour à tous.Atteinte du SED vasculaire j'ai laissé un message en janvier.

Depuis j'ai été opérée d'un cancer du sein découvert au cours d'un dépistage (mammographie tous les 2 ans) .Le SED vasculaire me laisse heureusement tranquille.Après des séances de rayons, je prends maintenant du Tamoxifene (anti-hormones) pour éviter une récidive.Quand je vais sur des forums sur le SED, je me rends compte que ceux qui ont le SED hypermobile souffrent beaucoup plus que nous, SED vasculaires, même si le nôtre est beaucoup plus grave. Mon père est décédé du SED vasculaire à l'âge que j'ai maintenant mais ma mère vient de mourir à 95 ans.....et comme j'ai les gènes des deux....cela me donne de l'espoir....Je vais remarcher pour empêcher que toutes mes artères ne se rebouchent.La marche est un excellent traitement qui me réussit.Et le moral.

Merci à l'équipe de Carénity pour leur écoute..

Bonjour à toutes et à tous,

Je rejoins votre forum. Depuis une année environ, je souffre énormément au niveau de différentes articulations et ça s'aggrave depuis quelques mois. Je suis suivie par ma généraliste qui m'a envoyé voir un rhumatologue qui vient d'éliminer la polyarthrite rhumatoïde et la spondylarthrite. Du coup, il a suggéré à ma généraliste de m'envoyer voir un spécialiste du syndrome d'ehler danlos en me disant que c'était peut-être cette maladie.

J'ai rdv dans le centre du professeur Hamonet en mai 2019. En attendant, je cherche donc à discuter avec des gens qui souffrent de cette maladie pour essayer d'en savoir un peu plus.

Merci d'avance pour vos réponses.