Le Syndrome d'Ehlers-Danlos, qui est concerné ?

Je m aperçois que j ai posté la moitié du message la dernière fois

Ça m'énerve !!!! pourquoi le reste de mes messages ne s affichent pas

@Elisitalie oui si tu peux poster une photo avec tes gants parce que je ne vois pas de quoi tu parles exactement ...

Dans ce cas si les semelles sont adaptées et utiles j'ai hâte de les avoir !! Pour une fois qu'un truc marcherait sur moi ..

@Sylvebarbe  Tu es sur portable ou ordinateur pour poster ton message ?

Sur portable ,,j essaierai sur ordinateur ,

Bonjour je suis également reconnue elhers danlos mais je dois dire que je ne crois pas a ses diagnostics si peu fiables et surtout quand le généticien n'a rien pour soulager j'ai été  reconnue a caen par le docteur bienvenue on vous laisse après dans la nature avec la maladie qui ressemble a plein d'autres d'ailleurs.....j'ai travaillé sans jamais m'arrêter ayant des interventions régulières cervicales d'os épaules je suis robocoop bon courage a tous 

@Lucie12  pourquoi tu dis que le diagnostic est peu fiable ? Le généticien n'a rien pour soulager parce qu'il n'existe rien pour soulager le SED donc forcément il va pas inventer des trucs ...

A part comme on le disait au dessus quelques petites choses comme les semelles, les orthèses et tout ... Mais c'est une maladie orpheline et qui dit maladie orpheline dit aucun traitement. C'est le basique des maladies orphelines.

Me revoilà sur ordi

@pitchounette51 pour tes orthèses main poignet , il faudrait peut être une petite modification pour qu elles te soient plus agréables ?

L' année dernière pour celle de gauche l ergo me la modifiée très légèrement et cela va mieux ; de plus je les porte seulement   en cas de douleurs , le temps que celle-ci s'estompent ou après une activité sollicitant les mains; mais pas la nuit car les articulations longtemps immobilisées pas top pour moi .Au centre de rééducation ,on m'avait dit de passer mes mains sous l'eau tiède après une longue immobilisation????En tout cas elles font parties de mon arsenal anti bobo.

@lucie12  bonjour, je suis d'accord avec pitchounette51, la génétique ne fait que le diagnostique et peux éventuellement (comme pour moi)te diriger vers les spécialistes qui te suivront. Il n'y a pour moi pas plus qualifiés  que les généticiens (suivie en centre de référence du Marfan ; cousine du sed); ils n'ont pas trouvé encore les gènes responsables ,mais j'ai confiance. En ce qui me concerne ce diagnostique a été salutaire, il m'a permis de mieux comprendre mon parcours de vie.

Bonne soirée à vous et aussi à elisitalie.

Bonsoir Juste une petite question avez vous eu des tests génétiques pour avoir un pronostic fiable 

Bonne soiree 

Bonsoir à celles et ceux qui sont atteints d'un SED.

Ma fille (née en 1997) et moi (née en 1965) avons été diagnostiquées en septembre 2015 par le professeur Hamonet, à l'hôtel Dieu à Paris, pour un SED hypermobile.

Pour ma fille, les premiers symptômes sont apparus en 2011 mais notre médecin traitant a cru qu'elle faisait semblant "pour rester à la maison avec moi". En fait, un cancer du sein, agressif, infiltrant et inflammatoire m'a éloignée de mon domicile pendant 9 mois 1/2 (d'octobre 2011 à août 2012). Durant cette période, ma fille est restée seule alors qu'à l'annonce du diagnostic cancer elle n'avait que 14 ans et demi et a cru que j'allais mourir. C'est quand elle m'a avoué : "quand je pars à l'école le matin, j'ai peur de te retrouver morte en rentrant le soir", que j'ai accepté l'hospitalisation. Pour ne pas m'inquiéter, elle ne me disait pas tout. En particulier, elle s'est beaucoup blessée en faisant du sport (au collège, mais aussi en club puisqu'elle faisait du basket, du ping-pong et du badminton). A mon retour, j'ai essayé de prendre les choses en mains mais, malgré 4 hospitalisations en 2 ans et des dizaines d'examens et analyses sanguines, les médecins n'ont rien trouvé. Ils ont juste réussi à éliminer la fibromyalgie, la sclérose en plaques, la polyarthrite, le lupus...

Moi, j'ai suivi une chimiothérapie puis on m'a enlevé le sein droit. Ensuite, j'ai suivi une nouvelle chimiothérapie et j'ai fait de la radiothérapie. Après l'opération, j'ai eu d'énormes problèmes de cicatrisation et j'ai attrapé un staphylocoque doré à 2 reprises. Il a fallu rouvrir assez largement la cicatrice pour la nettoyer. Puis un jour, la peau a cédé : désunion des couches de l'épiderme. On m'a fait une greffe de peau qui n'a pas fonctionnée (on avait pris de la peau sur ma cuisse) et il a fallu retirer le greffon. Après quoi, on m'a installé un VAC, sorte d'aspirateur portatif que l'on porte sur soi 24 heures sur 24 et qui est destiné à assécher la zone en aspirant l'exudat qui est stocké dans un réservoir. Personne, à l'institut Curie ne comprenait pourquoi je réagissais aussi mal. Par ailleurs, je suis devenue intolérante au gluten et au lactose (vache, chèvre et brebis). Les fruits et légumes crus sont également difficiles à digérer.

Lorsque nous avons été diagnostiquée pour le SED, tout est devenu clair car il n'y a pas que des problèmes articulaires et musculaires. Il y a aussi des problèmes d'équilibre (ma fille et moi avions enfin l'explication de nos chutes à répétition), des problèmes au niveau de l'appareil digestif (on ne salive plus autant qu'avant se qui rend la déglutition difficile avec des fausses routes ; nos goûts ont changé ; on ne mange plus certains aliments car ils sont trop durs à mastiquer du fait que la mâchoire est devenue très douloureuse, ou parce qu'on les digère mal ; on alterne constipation et diarrhée ; on connaît toutes les deux le problème de la faim douloureuse alors on nous recommande de manger de petites quantités plusieurs fois par jour à la place des 3 repas classiques ; lorsque l'estomac est vide on a froid à claquer des dents et lorsque l'on mange ou l'on boit chaud, on transpire à grosses gouttes). Chez moi, on a mis sur le compte de la chimio des problèmes soi disant neuropathiques. En 2014, à force d'avoir des réactions incontrôlables dans les membres supérieurs et inférieurs (douleurs, insensibilité, tremblements, crampes), je suis allée consulter une neurologue qui m'a dit que j'étais beaucoup plus atteinte que ses patients souffrant de douleurs neuropathiques post chimio. Elle m'a fait passer une IRM médullaire pour éliminer toute lésion possible au niveau de la moelle épinière. Je n'avais rien. Tout comme ma fille lorsqu'elle a passé des radios. Et pourtant les douleurs sont tellement fortes qu'on en pleure. Le simple fait de se tourner dans le lit est un supplice. Et puis, il y a les décharges électriques que l'on ressent même sans toucher quoi que ce soit, les problèmes de mémoire, de concentration, d'élocution, les troubles de la vue et de l'ouïe.

Pour nous aider à supporter le quotidien, en complément de médicaments qui peuvent soulager mais pas guérir, hélas, il y a le repos, les vêtements compressifs, les orthèses, les semelles orthopédiques, la minerve, la ceinture lombaire (qui englobe tout le buste) l'acupuncture, l'oxygénothérapie, les séances chez le kinésithérapeute, le soutien psychologique et l'utilisation d'un neurostimulateur.

Le combat est long et pénible mais ma fille et moi nous nous soutenons l'une l'autre. Mes parents et ma sœur ont cru, comme notre médecin de l'époque (nous en avons changé depuis son erreur de diagnostic) que nous faisions semblant. Lorsqu'en septembre 2015, je leur ai demandé de présenter des excuses à ma fille qu'ils avaient traitée de fainéante, ils ont refusé et ne nous parlent plus depuis ce jour. Nous avons fêté Noël 2015 toute seules. Pour le réveillon du nouvel an, ce sont des amis qui nous ont invitées.

Beaucoup de courage, de détermination, de persévérance sont nécessaires pour surmonter l'épreuve que représente la recherche de la maladie. Ne baissez pas les bras et entourez vous de personnes qui vous soutiennent, vous comprennent, vous aiment. C'est génétique mais pas contagieux. 

Cacalou 

Bonjour,

Merci à tous de partager votre vécu et de nous faire connaître cette maladie, personnellement je la découvre avec stupéfaction.

Encore une fois CARENITY, communauté d’échanges entre patients, nous aide à relativiser nos propres souffrances, nous ne sommes pas seuls.

Pour en savoir d’avantage, sur cette maladie orpheline, grâce à vous, j’ai lu sur le lien ci-dessous la description de votre maladie et tout ce qui l’entoure par le Professeur HAMONET.

Il ya de l’humour chez cette Sommité lorsqu’il dit, je cite : «Quand on demande à un médecin s’il connaît le Syndrome d’Ehlers-Danlos, le plus souvent il fait répéter le nom qu’il ne comprend pas du fait de sa consonance insolite (non, ce n’est pas un syndrome dans lequel il y a « de l’air dans l’os » !). », c’est peut-dire de l’ignorance involontaire du monde médical sur votre état de santé.

J’apprécie sa conclusion et je la cite bien volontiers « En effet la question qui se pose au patient et au médecin est la suivante : « nous avons fait le diagnostic, et après ?… ». La réponse, nous devons la donner ensemble, patients, famille et proches, et professionnels de la santé. ».

C’est en fait la raison d’être de CARENITY car la réponse, effectivement à nos pathologies, nous devons la donner ensemble, patients, famille et proches, et professionnels de la santé.

Votre contribution à cette réponse vous honore, je vous souhaite bon courage, gardez le cap.

http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm

Jolepotager