Le diagnostic de votre maladie rare

Pour moi, 2 maladies rares : lymphome et amylose AL. 

Pour le lymphome, le signal a été un ganglion dans le cou sans être malade. Au bout de quelques jours voire quelques semaines le diagnostic tombait. Cela ne m'a pas trop affolé malgré qu'on m'annonce que ce n'était pas guérissable. Il n'y avait pas nécessité de traitement immédiat. 

Par contre pour l'amylose, le signal d'alerte a été des œdèmes importants aux jambes et une anémie (dus à l'évolution du lymphome). Par contre là,  j'ai plus de mal à accepter car il y a eu 6 mois de chimio et des séquelles. Mes reins étant touchés (peut-être aussi des fibres nerveuses pieds/mains), il me faut suivre un régime que j'ai du mal à concevoir vu le peu d'éléments donnés et surtout c'est au niveau professionnel que cela m'inquiète aussi. En arrêt depuis le 26 juin 2020. Je suis censée reprendre le 6 avril.

Bonjour Candide.S.moi ma maladie de SAPHO (synovite.acne.pustulose.Hyperse.Hyperostose) à commencer sans le savoir au décès de mon père à 24 ans.j avais attrapé des pustules aux pommes de mains et à la voute plantaire (pieds).je les ai fait analyse à Paris à cette époque la et on m avais répondu que c'était des montées d'adrénaline.Sa venait 2 à 3 fois par an une quinzaine de jours Donc à quarante ans déjà souvent mal au dos mains qui restaient fermées brûlures d'estomac oesophage.Je n avais pas le choix j étais entrepreneur donc pas le temps de me consacrer à moi.Deja aussi à l époque problème de vue et début de cataracte décelé à quarante ans(opéré des deux yeux et laser à 48 ans Donc j ai continué ainsi jusqu'à mes cinquante et un an où la c était mal de dos très amplifier.J ai donc consulté un neurologue qui m'a fait directement la sintigraphie et là m a dit que j avais le Sapho et que dedans j avais que deux maladies (pustules mains.pieds et hyperostose colonne vertébrale ankilose) donc qu il y avait si je ne dit pas de bêtises 1 personne sur 10000 qui l avait.donc que c était une maladie orpheline qui touche très peu de personnes.Ensuite avec pas mal de IRM on m a décelé la spondylarthrite ankilosante qui apparament était la prolongation de la maladie de Sapho .Ce qui m a poussé à consulter trop de souffrance et maintenant du temps devant moi pour essayer de me soigner au mieux.mon traitement je vous l ai déjà donné dans d autres commentaires.Apparament ma maladie me serait propre car j ai fait les prises de sang pour l ADN.(négatif).Pour l annonce de mes maladies sa m a soulagé car au moins je s avais.Si non entre mes quarante ans et 51 ans j ai tout essayé injections de cortisone.osteopate.maisotherapie.et injections en intraveineuse 3 fois de 3h00 mais je vous redirais le nom.sans résultat.voila j ai fait le tour.Mais aujourd'hui à bientôt 58 ans on m a découvert que j avais de l infection au cerveau (demieynilisante) dû justement à notre non immunité.c est à dire que nos cellules au lieu de guerrir nos infection de la spa elles s attaquent n importe où.Et voilà une troisième maladie en perspective qui pourrait aboutir à la sclérose en plaques où autres.la je me fais hospitalisé à Pâques pour s avoir quoi en neurologie.Plus aussi crise de l oesophage dû à l acide gastrique qui peut provenir aussi de la SPA. Un grand merci à tous équipes et lecteurs (malades comme moi) de m avoir lu bon courage en espérant que vous ne déclenché pas trop de crise.Bien amicalement.(Hervé)

bonjour

j ai été diagnostiquée au CHU LIMOGES en 2017 service neurologie 5 jrs d hospitalisation

avec une batterie examens

irm scan et ponction lombaire pour recherche ADN

confirmation diagnostic ATAXIE CEREBELLEUSE AUTOSOMIQUE DOMINANTE HEREDITAIRE

maladie dégenerative probleme d equilibre , déglutition et pulmonaire respiration et problemes musculaires

marche avec deambulateur et quelquefois je suis en fauteuil roulant

ce syndrome fait partie des maladies rares

Aucun traitement mis a part la kine

La maladie que j'ai, Behçet est rare en Amérique du Nord. Mais pas en Inde, Chine, Japon..etc. J'ai été adopté, mais je ne connais pas mes origines. Peut être que j'ai des racines.. asiatiques... Et pour les premiers symptômes, je suis convaincu que vous les connaissez...☮️✌️

Bonjour à tous !
Comment allez-vous ?

Je relance cette discussion...

@Karo83 @Agrada @Angieromeo @Amélie72 @b.happy @najm34 @Valili49 @Philomene8 @Jmwol59 @thiollier @popaulusse @pomkanel @Amelaye @LupusWarrior @pikatchi @ChexRoost @Viva12345 @cee8211 @Babarian @Hadia07 @Coucouccaro

Quelle a été votre expérience lors du diagnostic de votre maladie rare ? Combien de temps cela a-t-il pris ? Quels examens avez-vous passés ? Pouvez-vous témoigner ?

Merci de votre aide et bonne journée.
Claudia de l'équipe Carenity

J'ai un Lupus erythemateux systémique et une insuffisance rénale chronique

A l'annonce du diagnostic du lupus, j'ai eu une errance de 3 mois parce que les médecins pensaient que je souffrais d'un paludisme sévère. Le diagnostic étant tombé, c'était agréable de savoir qu'on avait enfin mis un nom sur le problème que j'avais même si je ne savais pas de quoi il s'agissait. Il m'a fallu des années pour comprendre et accepter la maladie.

Ayant déjà l'atteinte rénale au diagnostic du lupus, je savais qu'il serait juste une question de temps pour que l'insuffisance rénale se prononce. Grâce à Dieu, les médecins ont réussi à me maintenir les reins pendant 10 ans avant que je ne commence les séances de dialyse. Je savais que ça se rapprochait avec mes résultats d'examens qui n'étaient vraiment plus bons mais l'annonce m'a quand même fait un choc.

Y à t,il des nouveautés au sujet syndrome de Guillon barre et de ses séquelles je vous remercie

Bonjour ou bonsoir tout dépend quand le message sera lu

Mon lupus a été diagnostiqué en mai 2022 j'avais des douleurs mais je n'y prêtait pas attention

Mais à un moment donné je me suis rendu compte que j'étais très vite épuisée donc j'ai été chez mon généraliste et la il me fait une analyse qui m'envoie chez ma rhumatologue

Elle m'annonce mon lupus en mai 2022

J'ai eu beaucoup de mal à l'accepter j'ai passé différentes phases comme pour faire le deuil de ma vie d'avant .

Je suis sous plaquenil j'étais à deux comprimés au début puis on n'ai descendu à un comprimé et un demi puis la à l'heure actuelle je suis avec un seul plaquenil par jour car mon champ visuel est pas bon

Bisous et à bientôt

Ophélie 🦝

Bon matin à tous et à toutes

J’ai été diagnostiqué d’un Lupus Érythémateux Systémique le 26 mai 2021.

Tout a commencé en mars 2021, par le syndrome Reynaud pour moi rien d’alarmant, juste le bout des doigts blancs.

A la suite d’une consultation chez mon médecin non pas pour le syndrome, mais pour un rhume je lui montre la photo.Il me demande d’aller voir un cardiologue et de faire une Capillaroscopie. Rien de spécial pour le cardiologue et rien pour la capillaroscopie. Après plusieurs échanges avec mon médecin traitant et toujours rien d’anormal.Il prend rendez-vous avec un professeur. Il me fait faire un tas d’examen.Le diagnostic tombe enfin comme un soulagement, mais également le début d’un nouveau changement.

Commençant par l’acceptation de la maladie, la déclaration du médecin auprès de la sécurité sociale comme MLD. Commence les recherches sur Internet tel un enquêteur . Qu’est-ce que MLD ,qu’est-ce que le Lupus Érythémateux Systémique ? Pourquoi moi!!!!Comment c’est arrivé tellement de questions!!!!!Encore aujourd’hui sans réponse.

Commence le traitement Plaquenil en mai 2021 toujours autant de douleur. En septembre 2022, nous passons au Nivaquin et anti douleurs.

Tout va bien jusqu’au mois de mai 2022, je ne peux plus marcher!!!! Nous stoppons le traitement en juin 2022. Je contrôle tous les mois. En juillet 2023, un nouveau coup du Lupus. Le loup a profité de l’arrêt du traitement pour s’attaquer aux reins. J’ai donc en plus du lupus, une atteinte rénale.Je savais bien que je ne faisais jamais les choses à moitié mais pour une fois 😶‍🌫️

Mon traitement actuel, Cellcept, Prednisone (cortisone), Ramipril, injection une fois par semaine Benlysta.

S’ajoute à ça, mes cheveux qui cassent des cheveux en dessous des épaules, je passe à une coupe courte. Ça ne me va pas trop mal.

Aujourd’hui, je vais bien le traitement fait son travail et moi j’attends de retrouver mes reins. Comme quoi chaque cas est différent.

Belle fin de journée et à très vite 💋

C'est juste le hasard, j'ai consulté en pensant que j'avais un problème au foie, peut-être un début de cancer, et à la radio on a dépisté le 16 juillet 2021 des angiomyolipomes dans les reins. Un peu d'inquiétude évidemment, mais pas de panique, j'ai continué à vivre normalement.