Ehlers Danlos

@CISSIA merci beaucoup et bon dimanche.

Toujours des recherches à faire mais cela forge une famille atypique.

Bonjour à chacun,

Il est normal de ne pas connaître la liste des maladies rares, elle est assez longue. 

Ma sœur avait déjà attiré mon attention sur le fait qu'elle était convaincue que j'étais concerné à partir des infos échangées avec son fils diagnostiqué à l'étranger. Nombre de symptomes possibles correspondraient aux miens (je vous passe la liste). 

Sceptique, j'ai commencé à me documenter.

Cette "maladie rare" regroupe des symptomes variés à tel point que l'on a défini des catégories par agrégation de groupes de symptomes définissant autant de profils. Certaines formes sont extrêmement invalidentes, plus ou moins visibles. Si - à ce que j'ai lu, l'origine de cette maladie n'est pas cernée, l'importance des symptomes a été jugée suffisante pour qualifier le SED de maladie rare, ouvrant plus grande la porte à la recherche et à la prise en charge.

En Belgique, il y a un centre de référence fédéral (National) à Gand (Gent). Un questionnaire m'a été envoyé qui n'existait à l'epoque qu'en néerlandais... Je l'ai refilé à ma généraliste qui m'a renvoyé à l'hosto en vue de s'en sortir dans la terminologie utilisée.

De mon coté, j'avais dès avant vu un rhumato pour un problème d'équilibre ("fausses chutes" = pertes d'équilibre soudaines - genoux qui lâchent) en dehors de problème vestibulaires. Il me prescrivit un scanner et s'était franchement moqué de cette maladie à la mode (sic) au moment où j'ai évoqué cette éventualité de SED.

Sur le conseil de ma généraliste, j'ai changé de rhumato pour une autre visite orientée ED. Une consultation qui se résuma à cinq à six questions qui lui revenaient en mémoire et à des collectes de composition familiales. La principale question : vous êtes hyperlaxe ? Si vous ne l'êtes pas vous n'êtes pas SED. Je fis part de ma perplexité à ma généraliste, l'hyper laxité bien que courante pour un profil ne l'étant pas nécessairement pour d'autres. En fait, il faut lister les symptômes - d'où le questionnaire.

Pour le résultat du scaner le chef spécialisée SED m'a pincé au dessus des genoux et a conclu instantanément à la nécessité de renforcer mes ligaments croisés. Temps consacré : 3 à cinq 5 minutes grand maximum.

J'ai conclu avec ma généraliste que l'on arrêtait là les frais pour l'instant. 

Mon était loin du questionnaire. La question n'était manifestement plus linguistique.

Conclusion 1 : prescription de 18 séances de Kiné (qui s'ajoutaient a d'autres - sans effet) et mes trois visites de spécialistes pour rien. 

J'avais déjà trouvé des questionnaires (non belges en français) à partir de diverses sources sur le net. Manifestement on était à côté de la plaque. Peut-être n'avais-je pas une tête de malade. Avoir l'air en bonne santé n'est pas toujours bon, même si paraître en mauvaise santé n'est pas meilleur. 

A l'occasion je redemanderai les formulaires "version belge - francophone - officielle". Ils devraient avoir été traduits. Lorsque j'avais demandé une version française du formulaire, le Centre fédéral de Gand avait rapelé qu'en "Flandre on parlait flamand".

Depuis que j'ai eu la responsable charmante du centre de reference de Gand, cette question linguistique est rentrée dans l'ordre. La production d'une version française est annoncée. D'autant que centre de reference est fédéral et non régional... 

Rq : Vivement un peu plus d'Europe en santé publique, sauf si c'est pour imposer l'anglais aus citoyens à Bruxelles  ... 

Bref, à l'occasion je repasserai à l'attaque - pour être écarté ou non de ce profil ED sur une base sérieuse. Pour l'instant, j´ai assez d'autres questions de santé à régler... C'est d'autant plus regrettable d'avoir à recommencer que le but initial de la reconnaissance européenne comme maladie rare est de soutenir les patients.  

Restons néanmoins positifs, je ne voudrais pas passer pour un impatient-patient.

Pour les personnes concernées, outre la qualité de l'info française, des associations de patients existent.

A+, 

Bonne nuit/journée. 

Guy.Belgique

@Eauclair merci beaucoup.Je suis secrétaire médicale 22 ans d'ancienneté jamais entendu parle de cette maladie avant ce beau fin de mois d'août 2012 où nous avons du hospitaliser Lucie pour syndrome appendiculaire et hypertension artérielle (jamais opérée à ce jour). D'emblée en rentrant dans la chambre l'interne nous a dit elle est atteinte de cette maladie. Que de parcours depuis et ce n'est pas fini....prises en charge multiples, dossiers MDPH, adaptation de la vie quotidienne.....et perdu à tort certains amis. Mes parents sont toujours disponibles en cas de problème. Pas de traitement hormis les attelles les béquilles kiné fauteuil lit médicalisé à la maison et à l'EREA. Mais je vais vous dire ma fille elle a la pêche la joie de vivre. Le reste est secondaire. Nous l'avons juste sevré de toute médication car elle était sous TRAMADOL très fort et cela la faisait dormir en cours.

bravo à votre fille, quel courage! on vient de suspecter cette maladie après 9 ans de problèmes de santé  et d'erreur médicale mais les symptômes ne correspondent pas du tout à ceux de votre fille. 

Chapeau bas à elle, je n'ai pas la moitié de son courage!