Ehlers Danlos

Bonjour, j'ai rencontré une dame qui avait votre maladie, au mois d'avril dernier. Ce n'est pas une maladie facile non plus... Bon courage...

J'apporte mon témoignage concernant cette maladie bizarre invalidante handicapante. Notre fille 16 ans a été diagnostiquée en août 2012. Durant 2 ans on a erré mais en ayant ce diagnostic. On a vu le généticien différents spécialistes jusqu'à ce que la rhumato nous envoie au centre de Rééducation de Strasbourg. Ouf un médecin rééducateur a mis le mot a compris a dit il n'y a pas de traitement mais on va essayer de l'alléger dans ses prises en charge et son quotidien. Elle a une prise en charge lourde ;phlébologique (tous les 6 mois et depuis peu le phlébologue a demandé une prise en charge en génétique vasculaire pour éliminer cette forme la plus grave) cardiologique, gynécologique, ophtalmologique, ORL (elle a un début de surdité), dermatologique, et s'y associé troubles de l'apprentissage dyslexie dysorthographie dyspraxie. Elle suit une scolarité en EREA grâce à une équipe médico scolaire géniale. Depuis janvier elle est en fauteuil roulant et on ne sait pas de quoi est fait l'avenir : rémission aggravation. Se rapprocher des associations a été notre but. La belle famille nous a tourné le dos. Il reste les grand parents maternels qui nous aident. 

@chaluccle

Quand je lis tous les commentaires je peux me considérer comme privilégiée dans la maladie : on vient de me diagnostiquer SED hypermobile voir classique examens complémentaires a faire:il a fallu attendre mes 60a!!!!J ai subi +20 opé ortho suite a des ruptures de tendons et ligaments et d autres prévues hélas+autres interventions  peut etre liées au SED : j ai fait beaucoup de sport dès mon très jeune age est ce cela qui m a aidé (oui d après le chir qui me suit)?une rupture de tendon me fait a peine mal quand elle se produit tant je suis hyper laxe (on a mis un an avant de voir une rupture du quadriceps!et là j ai 3 ligaments rompus cheville ) IL faut surtout etre bien pris en charge et c est cela qui est si difficile en France!!!le chir qui s occupe de moi a Trelazé m avait dit que ces ruptures devaient venir d un "mauvais collagène" et de voir mon doc qui m a répondu "oui et alors on n y peut rien"...c est l angiologue que je n avais pas consultedepuis 3 a puisque j ai eu 2 ope quadriceps +fracture vertèbre en 2a1/2 qui ma dit "mais c est le SED j ecris immédiatement a votre médecin il faut qu il se bouge" et c est ainsi que j ai consulté au CHU ANGERS médecine interne il y a 2 mois : j ai la chance d etre encore autonome

C est pourquoi je vous souhaite a vous et votre fille beaucoup de courage de détermination et ne pas hésiter a exiger des examens  et demander des aides!c est épuisant je le sais car en plus de la maladie il faut faire face a des lourdeurs administravives récurrentes!

AMICALEMENT

CISSIA

merci de votre réponse. Cela nous est tombé dessus deux semaines avant sa rentrée en 6ème. J'ai trois enfants et je trouvais depuis sa naissance que  quelquechose clochait ; quoi ???une certaine lenteur dans ses actes. Une mauvaise vue qui s'est corrigée d'elle même mais malheureusement la myopie est revenue il y a deux ans. Ses maitres et maitresses au primaire me disaient elle est souvent dans la lune. Très élastique en sport. Très fatiguée. Or le diagnostic a fait d'une façon très bizarre lors d'une banale hospitalisation pour appendicite ; une interne a vu notre fille a pris sa main et nous a dit en pleine figure votre fille est atteinte du SED ou du syndrome de Marfan. Juste en tenant sa main. Ils nous a dit vous voyez elle a des déformations pas de poignet visible. Il a fait descendre 2 professeurs et garder notre fille en observation car elle tachycardait à 170. Jamais opérée à ce jour. Ce jour-là nous sommes rentrés dépités la seule chose on est allé sur internet pour voir ce que c'était. Comme je suis secrétaire médicale j'ai essayé de me documenter moi-même, chercher, téléphoner pris contact avec des associations. On a vu des professeurs au CHU de Strasbourg. Votre fille fait du cinéma. C'est dans la tête. Mais au début du diagnostic elle n'avait pas encore trop d'accident de luxation. Au niveau taille dès le diagnostic fait bizarrement elle a pris la taille adulte et le poids aussi. La rhumatologue ne savait plus quoi faire devant des chevilles à l'âge de 14 ans totalement molles des béquilles qu'elle n'arrivait pas à manier. Des suspicions de phlébite d'où des contrôles réguliers tous les 6 mois cardio pareil. C'est lourd pour une ado mais elle a toujours le sourire même dans les pires moments. Elle en a eu. La rhumatologue nous a envoyé au centre de rééducation de Strasbourg et un gentil médecin nous a reçu 3 h l'entretien et nous a pas lâché jusqu'à sa retraite. Elle a bénéficié de balnéo, de kiné, de groupe de paroles et handisport en hopital de jour. A 15 ans en 3ème s'est posé que va t-on faire de ses études de ses projets. Car le collège oh là là misère misère de misère. Aucun ami, les profs pareils arrogants, soit disant elle était asociale. Nous avons échangé avec le centre de rééducation et vu un psychopédagogue une enseignante spécialisée et depuis elle revit : ils ont proposé l'EREA de FLAVIGNY SUR MOSELLE en internat médico scolaire. Notre fille revit revit elle bénéficie de soutien de partout des amis à gogo des professeurs gentils compréhensibles (elle peut suivre un bac pro GA) et à côté elle a un suivi orthophonique kiné balnéo ergo psy.....Elle a 16 ans et actuellement son état de santé est moyen voir pas bon. Depuis Noël elle a une cheville gauche à 90°. sans rien. J'ai dû insister à Pâques pour qu'elle obtienne une coque et des chaussures orthopédiques. Elle se déplace en fauteuil roulant. Elle est super positive. Depuis peu j'ai signalé au médecin une perte de sensibilité de ce pied gauche. On attend les directives. J'espère pas trop grave.  Moi de mon côté en tant que maman c'est lourd et je pense qu'elle ne sera pas totalement autonome à la vie adulte comme elle est dyspraxique. Je ne suis pas en bonne forme non plus psoriasis arthrosique en poussée et le médecin m'a dit ; vous avez du mérite de tout supporter. Ma vie professionnelle je ne sais pas si je vais pouvoir la reprendre. Mon mari est aussi malade. Mais bon nous avons des enfants et devons tenir. L'errance médicale c'est terrible et se battre pour des dossiers MDPH des reconnaissances. Courir les week ends chez le médecin en urgence. Car notre fille vit la semaine à 170 km de chez nous. Gérer le petit frère. La grande soeur n'a pas choisi sa vocation pour rien. Elle termine sa 1ère année en tant qu'éducateur technique spécialisé.  Je vous souhaite aussi bonne continuation. Amitiés.

bonjour

he oui l errance médicale et la betise de certains docs voir spécialistes est effarante!!!!!on parle de prévention pour certaines pathologies mais il faudrait que dans les études de medecine soit intégré beaucoup plus de psychologie et d humilité !

j espère que votre fille réussira ses études et qu elle puisse s épanouir dans le milieu professionnel et dans sa vie personnelle.

Je vous souhaite beaucoup de courage et surtout faites vous aidez n hésitez pas a faire valoir vos droits!

"ce qui ne détruit pas rend plus fort"....mais parfois  c est trop difficile..

Amitiés

@chaluccle bonjour

comment va votre fille??et vous meme arrivez vous a prendre un peu de temps pour vous ?avez vous des aides auprès d associassions  d equipes para médicales??je vous souhaite beaucoup de courage.un peu de vacances?

AMICALEMENT

CISSIA

Au mois de juin nous avons dû consulter pour dystonie des releveurs de la cheville gauche. Ma rhumato pense à une dystonie sans cause réelle. Elle a demandé IRM cérébrale et médullaire. Elle a réussi sa 1ere année en seconde bac pro gestion administration et le le 21 juin elle a eu son code ce qui n'était pas gagné (code spécial dys et sourds muets donc le moniteur a lu les questions) et le 13 juillet elle a terminé la conduite accompagnée handiconduite avec son moniteur et depuis le 13/07 elle conduit avec nous quand elle veut. Or avant de partir en cure thermale on a fait l'irm cérébrale choc elle aurait une anomalie de l'hypophyse (déjà visible en 2013 mais la radiologue avait marqué tout va bien. Je lui en veux beaucoup) et début août elle aura un 3ème IRM hypophysaire : le radiologue pensait un nanisme problème hormonal. Or elle mesure 1 m 70 pour 85 kg donc mystère. Elle le prend bien. Elle fait la cure thermale avec moi et son papa. Résultat même dans l'eau (piscine) son poignet gauche a lâché mais ici on vit dans un autre monde. On attend toujours une bonne attelle. On va sur notre 2ème semaine. 

Les aides : nous en faisons des dossiers, des relances, des recherches par soi-même et prise de rendez vous. L'ergothérapeute a demandé un minotor sur son fauteuil roulant. Que de papiers. Même pendant la cure le prestataire nous téléphone pour nous annoncer que l'EREA a oublié de nous fournir la grille d'évaluation. La CPAM a rejeté le dossier de notre fille. Résultat encore de l'attente, des mails à passer mais vacances tout est fermé.

 Au début de sa maladie nous nous sommes rapprochés de l'association vivre avec le Sed de Monique vergnole de Metz. Une adorable personne. Elle nous a aidé pour que Lucie puisse faire le voyage scolaire de 4ème car le principal avait refusé sous prétexte de la honte de la famille d'acueuil en Ecosse du fait du handicap; sachant que Lucie est autonome mais a juste besoin qu'on la réveille qu'on lui gère l'argent.....des petits détails. Elle est partie après maintes courriers.

L'année dernière nous nous sommes rapprochés de l'UNSED également. Moi active à notre goût.

On savoure un peu de repos quand même car la charge est lourde. épuisante. 

Merci de prendre de nos nouvelles.

Je vous tiendrai au courant des petits résultats.

Respect a vous , je n'ai pas d'autre mots , je n'avais jamais entendu parler de cette maladie avant, il vous faut bien du courage

Quel courage vous  avez vous et votre fille  je ne connaissais pas cette maladie ça relativise la mienne . Je ne peux que vous encouragez à  vous battre contre l'administration  les médecins  car c'est un veritable cours de combattant . Chapeau à  bientôt  

@chalucclebonjour

De tout coeur avec vous vous avez tout mon soutien meme si c peu :le roblème de surdité vient sans doute de son souci hypophysaire  non?j avais une belle soeur qui avait une tumeur a l hypophyse qui avait provoqué sa surdité et une perte d équilibre importante elle n a pa pu etre opérée cause d age avancé .... c  toujours au patient ou entourage de faire des recherches de demander les bons exams c affolant ....Quant a l administration c une catastrophe (j étais pourtant foncionnaire)....j espère que la cure va la soulager et vous permettre a vous de souffler un peu ou etes vous en cure? beau temps?

prenez soin de vous aussi

BONNE JOURNEE

AMICALEMENT

cissia