Purpura thrombotique thrombocytopénique : tout savoir

Définition

Le Purpura Thrombocytopénique Thrombotique (PTT) est un trouble sanguin grave et rare dans lequel les plaquettes provoquent des caillots de sang. Ces petits caillots peuvent bloquer les vaisseaux sanguins, ce qui empêche le sang d'atteindre les organes.  Cela peut compromettre le fonctionnement d'organes vitaux tels que le cœur, le cerveau et les reins... 

• "Purpura" désigne les lésions hémorragiques causées par un saignement sous la peau,
• "Thrombotique" fait référence aux caillots sanguins qui se forment,  
• "Thrombocytopénique" signifie que le sang présente un nombre de plaquettes inférieur à la normale.

Le PTT peut être héréditaire (congénital) ou acquis (immunitaire).  Le PTT se transmet selon le mode autosomique récessif. Les parents ne présentent généralement pas de symptôme du PTT. 

Symptômes

Les symptômes du PTT sont causés par des caillots sanguins, un faible taux de plaquettes et des globules rouges endommagés.  

Les signes et les symptômes comprennent :

• Un purpura : des ecchymoses violacées sur la peau ou les muqueuses (ex. : bouche). Ces ecchymoses sont causées par un saignement sous la peau,
• Des pétéchies : des points rouges ou violets de la taille d'une épingle sur la peau. Les pétéchies sont dues à des saignements sous la peau,  
• Une pâleur,  
• De la fatigue (faiblesse),  
• Une anémie, 
• Une fréquence cardiaque rapide ou un essoufflement, 
• Des troubles neurologiques comme des maux de tête, des changements dans l’élocution, une confusion, un coma, un accident vasculaire cérébral ou une crise d'épilepsie, 
• De la fièvre et une faible quantité d'urine, présence de protéines ou de sang dans l'urine. 

Causes et facteurs de risque

Le PTT est associé au déficit d'une enzyme appelée ADAMTS13, une protéase impliquée dans la coagulation du sang. Le déficit de cette enzyme permet à de grands complexes de la protéine de coagulation appelée facteur de von Willebrand de circuler dans le sang, entraînant la coagulation des plaquettes et la destruction des globules rouges.

La maladie touche deux fois plus de femmes que d'hommes et peut se développer pendant la grossesse, entraînant de graves complications. Le PTT acquis survient surtout chez les adultes, mais il peut toucher les enfants, tandis que le PTT héréditaire touche principalement les nouveau-nés et les enfants. D'autres conditions médicales telles que le cancer, le VIH, le lupus, les infections et certains traitements et médicaments (chimiothérapie ou hormonothérapie, ticlopidine, clopidogrel ou cyclosporine A) peuvent augmenter le risque de PTT.  

Diagnostic

Le diagnostic du PTT commence par un examen de Numération de la Formule Sanguine complète (NFS), un frottis sanguin, une numération des réticulocytes, une LDH sérique et des tests de la fonction rénale.  

Le diagnostic est confirmé par la découverte d'une activité ADAMTS13 sévèrement déficiente (<10%) pour le PTT congénital et le PTT immunitaire, et la présence d'un anticorps anti-ADAMTS13 chez les patients atteints de PTT immunitaire.  

Une reconnaissance précoce est importante afin d'initier un traitement aussi rapidement que possible.  

Traitements

Qu'il soit hérité (congénital) ou acquis (immunitaire), le PTT peut entraîner des complications potentiellement mortelles s'il n'est pas traité immédiatement. Les traitements plasmatiques et les traitements médicamenteuxs sont les moyens les plus courants de traiter le PTT. Si ces traitements ne sont pas efficaces, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Les traitements sont généralement effectués au sein d'un hôpital. 

Pour le PTT congénital (hérité) 

Une transfusion de plasma :  du plasma de donneur est administré par voie intraveineuse (IV) pour remplacer l'enzyme ADAMTS13 manquante ou défectueuse, 

Pour un PTT immunitaire (acquis) 

Une plasmaphérèse (échange thérapeutique de plasma) : le plasma du patient est remplacé par le plasma du donneur. Cela permet non seulement d'éliminer les anticorps qui attaquent la protéase ADAMTS13, mais aussi de remplacer l'enzyme ADAMTS13,  

Une corticothérapie : les stéroïdes sont censés supprimer la production d'auto-anticorps anti-ADAMTS13 et doivent être mis en place simultanément avec la plasmaphérèse pour la prise en charge aiguë du PTT acquis. 

Rituximab : un anticorps monoclonal qui cible l'antigène CD20 présent sur les cellules lymphatiques B, il est de plus en plus utilisé comme traitement de première intention des épisodes aigus de PTT ainsi que pour prévenir les rechutes et maintenir une réponse à long terme,  

Caplacizumab : un fragment d'anticorps monoclonal humanisé, qui empêche l'adhésion des plaquettes. Il est aujourd'hui approuvé pour le traitement du PTT. Il doit être prescrit aux patients présentant une présentation clinique de PTT et dont le niveau d'activité ADAMTS13 est confirmé,  

Une splénectomie : la chirurgie d'ablation de la rate. La rate est un organe situé dans la partie supérieure gauche de l'abdomen, elle fabrique les anticorps qui bloquent l'activité de l'enzyme ADAMTS13. Son ablation empêche l'organisme de fabriquer ces anticorps. Cette chirurgie est utilisée pour traiter le PTT si les autres traitements ne fonctionnent pas. 

Vivre avec la maladie

Certaines personnes se remettent complètement du Purpura Thrombocytopénique Thrombotique (PTT). Cependant, des rechutes peuvent survenir chez de nombreuses personnes ayant un PTT acquis ou hérité.  Par conséquent, certains aspects doivent être pris en compte afin d'éviter d'aggraver son PTT.  

Les médicaments en vente libre tels que les vitamines, les suppléments à base de plantes ou ceux contenant des AINS comme l'aspirine et l'ibuprofène peuvent empêcher les plaquettes de fonctionner correctement. Ils doivent être évités sans consulter son médecin.   

Les aliments et les boissons qui contiennent de la quinine sont toujours à éviter. Il faut lire toutes les étiquettes des aliments et des boissons pour vérifier la présence de quinine et demandez à son prestataire de soins de santé une liste complète des boissons et des aliments qui en contiennent.   

Il faut jouer la carte de la sécurité, car il est préférable d'éviter les activités qui pourraient causer des blessures. Les sports de contact, comme la boxe, les arts martiaux et le football, présentent un risque élevé de blessures.  

Enfin, les patients qui ont subi une splénectomie doivent être particulièrement vigilants aux signes d'infection, comme la fièvre, et doivent être pris en charge rapidement s'ils développent ces symptômes. 

Publié le 2 août 2022