Maladie de Fabry : tout savoir

A cause de cette carence de l’enzyme alfa-galactosidase A, les patients affectés par la maladie de Fabry accumulent un lipide, le globotriaosylceramide, aussi appelé Gb3. L’accumulation de cette substance cause alors des douleurs aigues, de graves dommages rénaux et des ictus.

La maladie touche divers organes et appareils comme le système nerveux, les reins, le cœur et les vaisseaux sanguins. De par la rareté de la maladie et la multiplicité des symptômes, le diagnostic est très difficile. En l’absence d’un traitement adapté, les personnes affectées par la maladie de Fabry ont une perspective de vie limitée, de 41 ans, et une qualité de vie significativement réduite.

La maladie de Fabry est une maladie multi systémique, c’est-à-dire qui touche plusieurs organes différents. Les symptômes n’apparaissent pas tous en même temps et ne sont jamais présents en totalité.

Le gène responsable de la maladie de Fabry est transmis à travers le chromosome X. Chez la femme, grâce au génotype XX, l’anomalie est compensée par le fonctionnement du chromosome X sain de manières diverses dans les différents tissus. Néanmoins, de récentes études ont démontré que les femmes affectées par la maladie de Fabry qui ne reçoivent pas de traitement enzymatique de substitution, ont une perspective de vie réduite de 15 ans.

La maladie de Fabry est associée à un vaste spectre de symptômes qui tendent généralement à empirer avec l’âge du patient à l’exception de la douleur, un symptôme très important de la maladie, qui se manifeste de manière plus intense durant l’enfance.

Les symptômes caractéristiques de la maladie de Fabry à différentes tranches d’âges sont :
- Chez les enfants : douleur, angiokératomes (taches cutanées), anomalies oculaires (cornée verticillée);
- Chez les adolescents : des taches qui deviennent plus évidentes, les premiers signes de l'atteinte rénale, de la fièvre, l'incapacité de transpirer ou l'augmentation de la température corporelle, des douleurs abdominales;
- Chez les adultes : maux de tête, acouphènes (bourdonnements dans les oreilles), problèmes cardiaques, des problèmes rénaux et infarctus;

La maladie comporte de graves problèmes de santé qui peuvent compromettre la vie quotidienne des patients ; les symptômes de la maladie de Fabry peuvent engendrer chez les personnes affectées des dépressions et autres problèmes psychologiques;
Les problèmes plus graves que la maladie peut comporter sont causés par l’affectation cardiaque, rénale et vasculaire (infarctus). Tous ces éventuels problèmes de santé sont associés à un haut risque de mortalité chez les jeunes.

La maladie de Fabry est causée par la carence d’une enzyme qui est alors remplacée avec un traitement enzymatique de substitution.
Ce traitement améliore les conditions cliniques des patients en leur permettant d’avoir une vie plus normale. Afin de bénéficier de tous les bienfaits du traitement enzymatique de substitution, il est nécessaire qu’il soit commencé le plus rapidement possible, même avant l’apparition de la symptomatologie de la maladie de Fabry. Si celui-ci est commencé très tôt, de nombreux dommages sévères aux vaisseaux, aux nerfs et au cœur peuvent être évités, réduisant ainsi le risque de douleurs, infarctus, problèmes rénaux et cardiologiques.

Sources :
- Association des patients de la maladie de Fabry (APMF)
- Orphanet - Haute Autorité de Santé

Publié le 29 déc. 2018