Ostéoporose et ostéopétrose : "Je dois simplement écouter mon corps"

Bonjour @CintaA, vous avec accepté de témoigner pour Carenity et nous vous en remercions. 

Tout d’abord, pourriez-vous nous en dire plus sur vous ?

Je m'appelle Cinta, j'ai 65 ans, je suis mère d'un garçon et grand-mère de deux petits-enfants. Je travaille dans le milieu de l'éducation depuis l'âge de 20 ans (pour des enfants de 3 à 14 ans) et j'ai formé des enseignants.

Dès que je n'ai plus eu la possibilité de travailler, à l'âge de 55 ans, j'ai intégré un groupe qui accompagne des malades en phase terminale et en soins palliatifs dans un hôpital, et en même temps je fais partie d'une association de pratique méditative. Je suis également membre d'une association de protection des animaux.

Vous souffrez d'ostéoporose et d'ostéopétrose, pouvez-vous nous en dire un peu plus sur ces maladies ? Comment l'ostéoporose évolue-t-elle vers l'ostéopétrose ? Depuis combien de temps en souffrez-vous ?

En fait, l'une de ces maladies n'évolue pas vers l'autre, ce sont deux maladies différentes.

L'ostéoporose est une maladie du squelette caractérisée par un amincissement de l'os (perte de masse osseuse), accompagné d'une détérioration de la microarchitecture du tissu osseux qui compromet sa résistance, entraînant une plus grande fragilité des os et un risque accru de fractures de la colonne vertébrale et des hanches. Elle tend à apparaître plus fréquemment chez les femmes aménorrhées ou ménopausées, ou chez celles qui présentent une diminution de la production d'œstrogènes ovariens et d'autres déficiences hormonales qui affectent le métabolisme osseux.

L'ostéopétrose est une maladie génétique qui, dans la plupart des cas, est héritée de l'un ou des deux parents. Les personnes atteintes d'ostéopétrose possèdent un gène qui fait que l'organisme produit des cellules trop peu nombreuses ou anormales pour détruire les os anciens. Il en résulte des os denses et faibles. Elle affecte la base du crâne, les vertèbres, le bassin et les os longs. L'ostéopétrose infantile (ou maligne) est mortelle, l'ostéopétrose de l'adulte, ne l'est pas, bien que la mort puisse être une conséquence.

Les deux sont asymptomatiques dans la majorité des cas et sont généralement diagnostiquées par hasard ; bien qu'il arrive, fondamentalement dans l'ostéoporose de type II, que des douleurs osseuses ou une fracture fassent avancer le diagnostic, et d'autres fois que l'ostéomyélite ou la compression des nerfs crâniens puissent la mettre en évidence.

Ensemble, l'ostéoporose et l'ostéopétrose représentent une part importante des maladies osseuses qui affectent gravement les personnes...

Quels sont les symptômes qui vous ont amené à consulter un spécialiste ? Combien de temps a-t-il fallu pour établir le diagnostic ? Combien de médecins avez-vous dû consulter ? Quels tests avez-vous subis ?

On m'avait déjà diagnostiqué une ostéoporose sévère depuis 2009, lorsque j'ai fait une "stupide" chute à la maison et que je me suis cassé le talon, la base du tibia et du péroné, l'épaule et l'humérus, tous du côté gauche de mon corps.

Quand j'ai été admise aux urgences et qu'ils ont vu les radios, les chirurgiens orthopédistes n'ont pas osé m'opérer car, selon eux, ils ne pensaient pas pouvoir mettre des vis ou des plaques sans détériorer davantage mes os car "avec l'ostéoporose que vous avez... il vaut mieux que ça se soude tout seul... ". La récupération a été très longue.

Pour mon pied c'est devenu très compliqué. J'ai développé le syndrome de Sudeck qui a commencé à déformer mon pied. Avec beaucoup de douleur et de persévérance, nous avons réussi à le sauver, bien qu'il ne soit pas exactement identique à l'autre et qu'il m'ait laissé avec une raideur latérale permanente.

Après ce premier accident grave (j'avais déjà fait de nombreuses autres chutes à cause du syndrome de fatigue chronique), je n'ai jamais pu reprendre le travail et le cauchemar des allers-retours au Tribunal Médico (organisme de l'Institut National de la sécurité sociale en Espagne qui est chargé d'évaluer les demandes d'incapacité de travail) a commencé, ce qui a ajouté beaucoup plus de stress à ma vie quotidienne.

En mai 2019, alors que je me tenais dans ma salle à manger à la maison, j'ai fait un pas de côté et je suis tombée avec pour conséquence une fracture de la hanche.

J'ai fait des radios, des scanners, et le diagnostic a été rapide. D'après la façon dont les os se sont brisés, c'était de l'ostéopétrose. L'opération ne s'est pas faite rapidement car je suis allergique aux métaux, j'ai dû attendre trois semaines pour repasser tous les tests d'allergie et commander une prothèse en plastique et en céramique.

Comment vous êtes-vous sentie quand on vous a annoncé le diagnostic de l'ostéopétrose ? Avez-vous reçu toutes les informations dont vous aviez besoin pour comprendre la maladie ?

Quand on m'a annoncé le diagnostic, j'ai pensé "encore un sur la liste". Ils m'ont donné les informations, ils m'ont expliqué ce que c'était, mais ils ne m'ont pas dit que c'était héréditaire et, en fait, je ne connais aucun autre membre de ma famille qui souffre de cette pathologie.

Mais ils m'ont prévenu qu'à tout moment je pouvais me fracturer les vertèbres ou les poignets sans avoir à faire le moindre effort, et me voilà, avec des vertèbres cassées et un corset orthopédique...

Quels traitements suivez-vous ? Pensez-vous qu'ils vous sont bénéfiques ? Quels sont les effets secondaires ?

Il n'existe pas de traitement pour l'ostéopétrose.

Pour l'ostéoporose, je suis traitée depuis 3 ans par Prolia® (denosumab) en injections biannuelles, qui, à en juger par la dernière densitométrie osseuse*, n'a aucun effet et a quelques effets secondaires mais, en raison de mes autres pathologies, je ne peux pas être sûre qu'ils sont dus à ce médicament spécifique.

*La densitométrie est un test diagnostique qui mesure le degré de minéralisation de l'os et qui est appliqué tant dans le diagnostic précoce de l'ostéoporose que dans le contrôle de son évolution et l'évaluation thérapeutique.

Quels sont vos symptômes quotidiens liés à l'ostéopétrose ?

En ce moment, à cause d'une fracture de vertèbre, j'ai beaucoup plus de douleurs qu'avant.

Vous souffrez également du syndrome de fatigue chronique et de fibromyalgie. Pensez-vous que le développement de l'ostéoporose et de l'ostéopétrose a été favorisé par l'une ou l'autre de ces deux maladies ? Que disent les spécialistes ?

L'équipe médicale qui traite mes pathologies est composée d'un spécialiste en médecine interne, d'un rhumatologue, de deux traumatologues, d'un allergologue et d'un neurologue. Je vais également à la clinique de la douleur et à l'Unité de Syndrome de fatigue chronique et de fibromyalgie de Barcelone.

Que disent les spécialistes ? Qu'ils ne savent pas, ils pensent que ce n'est pas lié.

Qu'est-ce que j'en pense ? L'ostéoporose pourrait être liée à la carence génétique en vitamine D qui a été détectée lors de l'analyse exhaustive visant à exclure d'autres maladies et à confirmer le syndrome de fatigue chronique, alors que la fourchette normale devait être supérieure à 30 et que la mienne se situait toujours entre 6 et 9, de sorte que le calcium ne pouvait pas bien s'intégrer dans mes os.

Je ne pense pas que l'ostéopétrose soit liée, mais je ne sais pas.

Vous souffrez d'autres maladies, quelles sont-elles et quel est votre quotidien avec toutes ces pathologies ? Comment les gérez-vous ?

Outre les quatre maladies mentionnées ci-dessus, on m'a diagnostiqué les troubles et traumatismes suivants :

• Trouble dépressif majeur,
• Trouble anxieux non spécifié,
• Dysthymie,
• Céphalée de type tensionnel,
• Migraine,
• Insomnie,
• Anémie ferriprive,
• Carence en vitamine D,
• Fracture des vertèbres L4, L5,
• Hernie discale foraminale L3-L4 avec compression radiculaire,
• Sténose canalaire à L4-L5 due à une arthrose inter apophysaire associée à une hypertrophie du complexe capsulo-ligamentaire,
• Chondromalacie du genou droit et gauche de grade VI
• Algoneurodystrophie du pied gauche.
  
  

Je ne peux pas planifier ma vie quotidienne à l'avance et c'est en fait assez facile à gérer, car je dois simplement écouter mon corps et faire ce qu'il me demande.

Si c'est le lit aujourd'hui, ce qui est presque toujours le cas, alors ce sera le lit. Si mon corps dit que nous pouvons sortir pour le petit-déjeuner aujourd'hui, alors nous sortons tous les deux.

Il n'y a pas d'attente, je vis le moment présent parce que je ne sais pas comment je vais me sentir dans 30 minutes. Souvent, le changement se produit en quelques secondes.

Suivez-vous ou avez-vous suivi des traitements alternatifs tels que les massages, l'acupuncture, la prise de compléments alimentaires ? Qu'en pensez-vous ? Avez-vous l'impression qu'ils vous aident ?

Je peux dire qu'au fil des ans, j'ai presque tout essayé. J'ai essayé l'ostéopathie, la physiothérapie, les massages, les spas, la biodécodification cellulaire (thérapie alternative basée sur le sens biologique des symptômes), la phytothérapie...

Je suis végétarienne depuis 12 ans et je pratique la méditation. Je pense que c'est ce qui m'a permis de rester calme et d'accepter mais il ne faut pas confondre avec la résignation.

Certaines de ces méthodes m'ont aidé à l'époque. Par exemple, lorsque je suis arrivée au point de prendre beaucoup de médicaments pour la douleur et la dépression, j'ai décidé de tout arrêter et je me suis donné 4 mois pour le faire pendant que je faisais une désintoxication avec la phytothérapie.

Après cela, j'ai réussi à passer presque un an sans médicaments. Finalement, j'ai dû m'y remettre, mais avec un minimum et, bien sûr, je n'ai plus jamais pris de morphine.

Parlez-vous facilement de la maladie à vos proches ? Vous comprennent-ils ? Avez-vous le sentiment qu'ils vous soutiennent ? Qu'en est-il du corps médical ?

Oui, je peux parler aux personnes les plus proches de moi et je sais qu'elles comprennent, même si je sais aussi qu'il est très difficile de comprendre certaines de ces maladies quand on n'en souffre pas et qu'extérieurement, on a "l'air bien". Il est plus facile de comprendre ceux du système musculosquelettique car il existe des IRM, des densitométries, etc. pour le prouver et, bien sûr, des fractures.

J'ai aussi eu la chance d'avoir une équipe médicale qui croit vraiment aux maladies invisibles et ce, depuis le début.

Quel est l'impact de la maladie sur votre vie privée et professionnelle ? Dans quelle mesure, l'ostéopétrose vous a-t-elle handicapé ? Y a-t-il des choses que vous ne pouvez plus faire ? Si oui, lesquelles ?

L'impact a été profond. Ma vie professionnelle s'est terminée 5 ans avant l'âge prévu de ma retraite à cause de ma première fracture multiple.

Depuis lors, ma vie privée est une adaptation constante à chaque nouveau changement dans mon corps. J'ai pu utiliser à nouveau mon côté gauche après presque deux ans d'immobilité et de rééducation. Ensuite, fracture de la hanche, il a fallu réapprendre la marche.

Et là, depuis le mois de janvier, c'est l'ensemble de la colonne vertébrale qui est complètement inactif, j'ai un corset orthopédique et j'attends une solution de la part de l'équipe médicale.

Je ne peux pas faire d'efforts, je ne peux pas faire le ménage, je ne peux pas conduire et marcher me fatigue.

Avez-vous des projets pour l'avenir ?

Non, je n'en ai aucun.

Quels conseils donneriez-vous aux patients qui souffrent également d'ostéoporose et ou d'ostéopétrose ?

Tout d'abord, demander à son médecin de lui expliquer très précisément de quel type d'ostéoporose ou d'ostéopétrose il souffre.

Et deuxièmement, ils doivent être très bien informés avant de commencer tout traitement. Ils doivent en discuter avec leur médecin mais ne pas l'accepter tout de suite, différentes options existent !

Un dernier mot ?

Ne perdez jamais courage. Continuons à aller de l'avant ! Un gros câlin à tous ceux d'entre nous qui faisons partie de cette communauté.

Un grand merci à Cinta pour son témoignage !