XLH : quelle est l’importance d’avoir un suivi médical à vie ?

Qu’est-ce qu’est l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) ? 

L’XLH est une maladie rare et héréditaire. En effet, en raison de la transmission dominante liée à l’X, l’hypophosphatémie liée à l’X se manifeste chez toutes les filles dont le père en est atteint, alors que les enfants de mères ayant l’XLH sont touchés indépendamment du sexe avec une probabilité de 50%. Quant aux mutations spontanées, elles représentent jusqu’à 30% des cas et peuvent retarder le diagnostic. 

Dans l’XLH, l’organisme gaspille le phosphore, qui est un élément indispensable à de nombreuses fonctions dont, notamment, la bonne formation des os et des dents. 

La totalité des symptômes de l’XLH découle du fait de la perte de phosphore par l’organisme. On observe un rachitisme (défaut de formation des os) qui diffère entre l’enfance, période où l’organisme croît et l’âge adulte. 

Les symptômes de l’XLH chez l’enfant 

Dans l’enfance, l’XLH débute avec un retard de croissance, une malformation des jambes et une démarche anormale. Plus tard, des abcès dentaires peuvent survenir. 

Les symptômes de l’XLH chez l’adulte 

L’adulte qui n’aurait pas reçu de traitement en étant enfant, sa croissance ayant été entravée par la maladie, est généralement de petite taille. Il peut également souffrir de douleurs osseuses, de raideurs, avoir les os fragiles mais aussi les dents et les gencives dans un mauvais état. 

XLH : quelle est l’importance d’un suivi médical prolongé tout au long de sa vie ? 

Après que le diagnostic de l’XLH a été posé, l’objectif de la prise en charge est de diminuer le handicap fonctionnel lié à la maladie : restaurer l’axe des membres inférieurs, améliorer la minéralisation osseuse et dentaire ainsi que la force musculaire. 

Chez l’enfant, le traitement est obligatoire sinon les signes cliniques s’aggravent progressivement et laissent des séquelles définitives (rhumatologique, orthopédique, psychologique). Le traitement est ajusté de façon trimestrielle par les experts du Centre de Référence. Il est ajusté sur des paramètres cliniques incluant la croissance, le poids, les déformations osseuses, les douleurs, l’atteinte dentaire et des paramètres paracliniques comme les PAL, la calciurie et la PTH. Le traitement doit être débuté au plus tôt dans la vie du nourrisson et doit être poursuivi jusqu’à la fin de la croissance, au minimum. 

Dans la plupart des cas, les médecins recommandent de poursuivre le traitement à l’âge adulte, mais la pertinence de ce suivi sera évaluée lors de la consultation de transition. 

De plus, les aspects sociaux, familiaux et l’éducation thérapeutique du patient (ETP) doivent faire partie intégrante de la prise en charge.  

Enfin, le suivi médical doit prévenir les complications endocriniennes (l’hyperparathyroïdie), rhumatologiques (arthrose précoce, enthésiopathie - inflammation d'une enthèse, entre autres) et rénales. 

Le suivi de l’XLH doit s’appuyer sur le Protocole National de Diagnostic et de Soin (PNDS) publié en 2018 sous l’égide de l’HAS et du centre de référence des maladies rares (CRMR) du métabolisme du calcium et du phosphate. 

Le patient doit être pris en charge par une équipe multidisciplinaire composée de nombreux spécialistes. 

Quels sont les spécialistes impliqués dans le suivi au long cours de l’XLH ? 

En dehors des traitements, et afin d’éviter les complications liées à l’XLH, plusieurs spécialistes doivent être impliqués dans le suivi des patients.  

Source : Pédiatrie Suisse 

Le suivi dentaire  

Les soins dentaires sont un élément majeur dans la prise en charge de l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH). Ce suivi consiste en :  

• Un enseignement précoce et répété de l’hygiène dentaire, 
• Un scellement systématique de sillons des molaires temporaires et des molaires permanentes, 
• Le dépistage régulier des foyers infectieux grâce à des radios panoramiques ou rétro-alvéolaires. Ce dépistage doit être renforcer durant un traitement d’orthodontie.  

En raison de la fréquence des abcès dentaires aseptiques, des contrôles réguliers chez le dentiste sont indiqués tant pendant l’enfance qu’à l’âge adulte. 

Le suivi ORL 

Chez les enfants atteints d’XLH, le dépistage et la surveillance d’une atteinte à l’oreille sont indispensables. L’atteinte peut concerner la fonction auditive et/ou vestibulaire (équilibre) de l’oreille. 

Il est recommandé de réaliser au plus tôt dans la vie de l’enfant un suivi auditif de dépistage néonatal, suivi d’un examen plus précis avant ses 5 ans et un suivi régulier en fonction des premiers résultats.  

Le suivi orthopédique 

Une surveillance annuelle clinique est requise chez l’enfant atteint d’hypophosphatémie liée à l’X (XLH). Des clichés du corps entier en position debout sont réalisés lors du diagnostic puis tous les 5 ans ou en cas d’indication chirurgicale.  

Le suivi par des chirurgiens orthopédiques avec de l’expérience dans la correction de déviations complexes de l’axe des jambes et la pose d’endoprothèses devrait être maintenu aussi à l’âge adulte. En présence d’enthésopathies la prise en charge par un rhumatologue peut s’avérer pertinente. 

Les troubles musculosquelettiques étant fréquents, la physiothérapie joue un rôle majeur, tant à titre préventif que pour favoriser la mobilité et soulager les douleurs dans la phase aiguë. 

Les patients atteints d’XLH ne souffrent pas uniquement de symptômes physiques, mais font également face à des défis psychosociaux importants. Ces défis peuvent inclure des problèmes liés à l'image de soi, des difficultés d'intégration sociale dues aux limitations physiques, ainsi qu'une charge émotionnelle liée aux douleurs chroniques. Les contraintes associées aux traitements et aux consultations médicales régulières peuvent, en particulier à l’adolescence, entraîner des problèmes d’observance thérapeutique. S’y ajoutent des préoccupations quant à l’avenir, notamment en matière de planification familiale et de risque de transmission de la maladie. Une collaboration interdisciplinaire impliquant psychologues et assistants sociaux peut grandement contribuer à améliorer leur qualité de vie en répondant de manière ciblée à leurs besoins spécifiques. 

La transition de la pédiatrie à la médecine adulte constitue une étape cruciale pour les patients atteints de XLH, nécessitant une préparation minutieuse et une planification rigoureuse. Ces patients requièrent un suivi médical spécialisé et ininterrompu à l'âge adulte afin de prévenir les complications et de maintenir une bonne qualité de vie.