XLH et projet de grossesse : naviguez avec confiance dans votre parcours maternel

L’hypophosphatémie liée à l'X (XLH), qu’est-ce que c’est ?  

L'XLH, ou hypophosphatémie liée à l'X, est une maladie génétique rare qui se présente chez environ 30 à 40 nouveau-nés chaque année en France. Il s'agit de la forme la plus courante d'hypophosphatémie d'origine génétique. 

Cette condition résulte d'une mutation du gène PHEX qui entraîne une perte de fonction, c'est-à-dire que le gène devient inactif ou non fonctionnel. Cette mutation conduit à une excrétion élevée de phosphate par les reins, entraînant une diminution des niveaux de phosphate dans le sang. Ce déficit en phosphate est responsable des anomalies osseuses et dentaires observées chez les personnes atteintes d'XLH. 

Chez les enfants, les symptômes de l'XLH se manifestent principalement par un retard de croissance, des déformations osseuses des membres inférieurs, comme des jambes arquées, et des problèmes dentaires récurrents tels que des abcès. 

Chez les adultes diagnostiqués avec l'XLH, les symptômes incluent une ostéomalacie, qui se caractérise par un défaut de minéralisation du squelette, des douleurs osseuses, des problèmes dentaires, une fatigue musculaire et, dans certains cas, une baisse de l'audition. 

Il est important de reconnaître les signes et les symptômes de l'XLH car cela permet un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée de la maladie. Les traitements visent à compenser le déficit en phosphate et à atténuer les symptômes pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d'XLH.  

Peut-on envisager une grossesse lorsque l'on est atteint d'XLH ? 

Malgré la présence de l'XLH, la réalisation d'un projet de grossesse reste une possibilité pour les femmes atteintes de cette maladie. Bien que les risques materno-fœtaux ne soient pas significativement accrus par rapport à la population générale, il est essentiel de bénéficier d'un suivi médical attentif.  

Certaines complications telles qu'un retard de croissance fœtale ou la prééclampsie peuvent être plus fréquentes chez les femmes atteintes d'XLH. Mais grâce à une prise en charge adéquate, ces risques peuvent être gérés efficacement.  

Dans certains cas, une césarienne peut être recommandée pour minimiser les éventuels obstacles liés à un accouchement vaginal. 

Quelles mesures de suivi médical sont recommandées pour les femmes atteintes d'XLH pendant la grossesse ? 

Si vous envisagez une grossesse et que vous ou votre partenaire êtes atteints d'XLH, il est recommandé de consulter votre médecin et un conseiller génétique pour discuter de vos options.  

Une surveillance médicale étroite, un suivi obstétrical régulier et une surveillance échographique dans une maternité de niveau 3 (établissement spécialisé dans le suivi des grossesses pathologiques - hypertension sévère, diabète…- et disposant d’un service de réanimation néonatale) sont conseillés.  

Si vous n'êtes pas déjà sous traitement pour l'XLH, il peut être proposé de reprendre le traitement pendant la grossesse, en particulier au troisième trimestre pour soutenir la minéralisation du squelette fœtal. Il est important de souligner que le traitement est autorisé et même recommandé pour les femmes qui allaitent. 

Pour garantir le bien-être de la mère et du bébé, un suivi clinique et biologique régulier est nécessaire, avec des consultations tous les deux mois. De plus, un dépistage de l'hypophosphatémie chez le nouveau-né est réalisé au troisième jour de vie par le biais d'analyses de phosphatémie, de phosphaturie, de créatinine sanguine et urinaire, ainsi que de l'activité de la phosphatase alcaline (PAL). 

Existe-il un risque de transmission de l'XLH à l’enfant ?  

L'XLH est une maladie génétique liée à l'X, ce qui signifie qu'elle est causée par une mutation sur le chromosome X. Étant donné que les femmes ont deux chromosomes X (XX) et que les hommes en ont un seul (XY), les hommes atteints d'une mutation XLH ont généralement des symptômes plus graves que les femmes porteuses de la mutation. 

Lorsqu'une femme atteinte d'XLH envisage une grossesse, il y a un risque de transmission génétique de la maladie à sa progéniture. Chaque enfant d'une femme atteinte d'XLH a une probabilité de 50 % d'hériter de la mutation responsable de la maladie.

Si le père est porteur de l’XLH, toutes ses filles seront atteintes de la maladie parce que les filles héritent toujours du chromosome X de leur père. Les fils ne seront pas atteints de la XLH, parce qu’ils héritent du chromosome X de leur mère. Cependant, la gravité des symptômes peut varier d'une personne à l'autre, même au sein de la même famille.

Il est important de noter que, dans environ 20 à 30% des cas d'XLH, la maladie est due à des mutations qui se sont produites pendant la formation des cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes) et ne sont donc pas héritées des parents. Dans ces situations, aucun des deux parents n'est atteint d'XLH, mais leur enfant peut développer la maladie en raison de nouvelles mutations génétiques.  

Quel rôle joue le conseil génétique dans la gestion de l'XLH et la planification familiale ? 

Avant de planifier une grossesse, il est recommandé aux femmes atteintes d'XLH de consulter un conseiller génétique. Il peut expliquer en détail le risque de transmission de la maladie et discuter des options de dépistage prénatal disponibles. Il existe des tests de dépistage prénatal pour détecter la présence de la mutation XLH chez le fœtus. L'amniocentèse et la biopsie des villosités choriales sont deux procédures qui peuvent être utilisées pour prélever des échantillons de tissus fœtaux afin de déterminer si l'enfant a hérité de la mutation.  

Ces tests permettent d'obtenir des informations sur la présence de la maladie, mais ils ne peuvent pas prédire la gravité des symptômes chez l'enfant. 

Quelles sont les mesures préventives envisageables pour la planification familiale ?  

Sur la base des résultats des tests génétiques, des mesures préventives peuvent être envisagées pour réduire le risque de transmission de l'XLH. Par exemple, en utilisant la fécondation in vitro (FIV) avec diagnostic préimplantatoire (DPI), les embryons peuvent être sélectionnés pour éviter la transmission de la mutation génétique responsable de l'XLH. Dans certains cas, le recours à des donneurs d'ovules, de spermatozoïdes ou même à une mère porteuse peut être envisagé pour minimiser le risque de transmission.  

A retenir !

Il est essentiel de travailler en étroite collaboration avec un conseiller génétique et une équipe médicale spécialisée pour élaborer un plan de prévention approprié en fonction des résultats des tests génétiques et des souhaits individuels du couple. Ces professionnels de la santé peuvent fournir des informations détaillées sur les différentes options de prévention, les implications éthiques et les considérations médicales, afin d'aider les personnes atteintes de l'XLH à prendre des décisions éclairées et à planifier leur projet reproductif de manière responsable. 

Cet article a été réalisé avec le soutien institutionnel de Kyowa Kirin.