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Les maladies héréditaires sont des maladies causées par des modifications du patrimoine génétique d’un individu, et sont transmissibles aux descendants. Le patrimoine génétique est contenu dans le noyau de chaque cellule de l’organisme sous forme d’ADN, molécule formée d’un long filament à double hélice, sur lequel sont « codifiées » toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement de l’organisme. Dans de rares cas, le cancer peut être lié à des modifications génétiques et est alors transmis comme une maladie héréditaire, c’est-à-dire qu’il est transmis au sein d’une même famille.
A l’intérieur des cellules, l'ADN est enroulé et organisé en structures appelées chromosomes, visibles au microscope ; les personnes normales possèdent 23 paires de chromosomes, parmi lesquelles une paire identifie le sexe de l'individu (XX pour les femmes, XY pour les hommes).
Les chromosomes contiennent environ 30.000 gènes, en deux paires (l'une d'origine paternelle et l'autre d'origine maternelle). Chaque gène est comparable à un «message» qui donne un ordre spécifique à la cellule ; le code avec lequel les gènes sont écrits est codifié depuis longtemps.
De nombreuses maladies génétiques sont causées par des mutations d’un seul gène (maladies monogéniques), c’est-à-dire par des modifications de la séquence d'ADN. La mutation d'un gène correspond à l’endommagement de l'ADN (une "erreur" dans la "codification"), ce qui engendre alors une anomalie dans la construction de la protéine que ce gène codifie.
- Dans certains cas, une mutation n'a aucun effet sur la protéine codifiée, et aucune maladie n’est provoquée.
- Dans d’autres cas cependant, la mutation génétique provoque la codification d'une protéine anormale qui, quelque fois, est en mesure d’effectuer sa fonction : dans ce cas-là, la formation de la maladie n’est pas évidente.
- Dans d’autres cas encore, la mutation empêche complètement la codification de la protéine qui n’effectue donc pas sa fonction. Dans ce cas-là, la maladie se forme de manière évidente.
Différentes formes de transmission héréditaire et relation avec les cancers
Les formes de transmission
Les modalités de transmission peuvent être de trois types :
- La transmission autosomique dominante : c’est-à-dire qu’un seul allèle anormal est suffisant pour que la maladie s’exprime ;
- La transmission autosomique récessive : la présence de deux allèles anormaux est nécessaire pour que la maladie ne se développe ;
- La transmission liée au chromosome X : le gène anormal est sur le chromosome X, et c’est pour cette raison que les femmes, qui possèdent deux chromosomes X, sont des porteuses saines, alors que les hommes, qui ont un unique chromosome X, peuvent manifester la maladie.
La majeure partie des gènes de prédisposition à des tumeurs, jusqu’alors identifiés, se comportent comme caractère autosomique dominant. L’étude de l’arbre généalogique d’une personne permet dans beaucoup de cas, de faire la distinction entre ces différentes possibilités en identifiant le modèle de transmission d'une maladie héréditaire.
Les cancers héréditaires :
5 à 10% de tous les cancers pourraient être engendrés par des modifications génétiques et donc être des maladies héréditaires. Les cancers les plus concernés par ces prédispositions génétiques sont le cancer du sein et des ovaires, et le cancer colorectal.
Les gènes anormaux responsables de la prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, ont été identifiés dès 1994 : BRCA1 et BRCA2. Pour ce qui est du cancer colorectal, les gènes impliqués dans la prédisposition génétique ne sont pas encore connus, mais l’on estime que 3% des cancers colorectaux sont liés à des facteurs génétiques.
Sources : Ligue contre le Cancer
Dernière mise à jour : 16/11/2018
