Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic»

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Julien

Édité le 27/08/2016 à 10:41

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Julien

Dernière activité le 12/06/2024 à 11:32

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Une association de familles d'enfants souffrant de maladies du développement non identifiées vient de voir le jour en France.

«Ce qui n'a pas de nom n'existe pas », jugeait Francis Picabia, artiste proche du mouvement Dada. La maxime n'a sans doute jamais été aussi vraie que pour ceux qui souffrent d'une maladie que les médecins ne savent pas nommer. «L'absence de diagnostic concerne la moitié des patients que nous suivons », estime le Pr Laurence Faivre. Généticienne au CHU de Dijon, elle coordonne la filière AnDDI-Rares, réseau de centres de références et laboratoires de diagnostic dédiés aux maladies génétiques du développement (malformations et déficiences intellectuelles).

Plus de 7000 maladies rares sont répertoriées et l'on en découvre de nouvelles chaque mois. Pour les patients, l'attente est souvent longue avant de croiser le médecin qui saura mettre un nom sur le mal, et quand la maladie est d'origine génétique la recherche peut être plus complexe encore, voire ne pas aboutir. Et pourtant, «le diagnostic est vital, explique Magali Padre, maman d'une bambine malade depuis ses 3 mois. Tant qu'on ne sait pas on se torture l'esprit, on se demande ce qu'on a bien pu faire de mal. Le diagnostic, même s'il n'apporte pas de solution, est déculpabilisant.» À 4 ans et demi, sa fille a déjà un long parcours: « Les médecins m'ont dit qu'elle souffrait d'un“retard de développement global”. Hypotonie, dysmorphie, etc. On vous dit plein de gros mots sans vous en donner le sens ni la cause. Le premier médecin m'a dit que je ne la nourrissais pas assez ! Puis, à force d'errances médicales, on finit par frapper à la porte d'un généticien qui vous dit qu'il s'agit d'un accident génétique, que vous entrez dans le domaine de l'ultra-rare et que le diagnostic pourra mettre des années à venir.»

Pour que les familles soient moins isolées et pour faire avancer l'accès aux structures de soin, Magali Padre a créé l'association «Sans diagnostic et unique», née le 1er mars dernier et partenaire d'AnDDI-Rares et de Maladies rares Info Services. Christine, de son côté, a entendu presque trop de diagnostics pour son enfant, hospitalisé pour la première fois à 3 mois pour une crise d'épilepsie. «Syndrome de West, spasmes infantiles, West à nouveau, puis des tests génétiques pour des maladies au nom à chaque fois plus horrible… Je comprends que ce soit compliqué, mais à chaque fois c'est violent. Il a ça, il n'a pas ça, on ne sait pas, il a peut-être ça… Lorsqu'une mutation génétique a finalement été découverte, poursuit Christine, cela a enfin été une réponse à nos questions. On a nous-mêmes pu faire des tests et vérifier que l'on n'a rien.» Information primordiale si l'on souhaite agrandir la famille. Mais Christine s'interroge : «Avec le recul, cette errance, c'est aussi sans doute des années de traitements pas forcément utiles, dont des médicaments très lourds qui ont entravé le développement de notre enfant.»

Injustice suprême, le sort des malades dépendra étroitement de la force de leurs parents pour mettre en place et payer moult rééducations, chercher des réponses… Les familles doivent souvent se débrouiller seules et «bidouiller» des solutions pour une prise en charge inadaptée. «Quand ma fille était bébé, les médecins me disaient qu'elle ne marcherait pas et ne parlerait pas, se souvient Magali. Mais nous n'avons jamais lâché. J'ai arrêté de travailler et elle a commencé une lourde rééducation: à 6 mois, elle avait déjà trois séances de kiné par semaine !» Aujourd'hui, la petite parle et marche… «Et certains membres de mon entourage me disent: “Tu vois, tu as exagéré, elle était juste un peu plus lente que les autres.” Ils ne se rendent pas compte du travail, du temps et de l'argent que ses progrès représentent.»

Les difficiles justifications

Difficile aussi, quand la maladie n'est pas nommée, d'obtenir des aides sociales. «La Maison départementale des personnes handicapées ne sait pas dans quelle case vous mettre. On a le sentiment qu'il faut encore plus se justifier, regrette la jeune femme, par exemple pour que votre enfant ait droit à une auxiliaire de vie scolaire.» L'accès aux centres de références n'est «pas systématiquement proposé… Il a fallu que j'insiste pour avoir un séquençage génétique à haut débit, et nous allons peut-être enfin avoir bientôt une réponse !».

«Le séquençage à haut débit est considéré comme la plus grosse avancée en médecine depuis la radiologie !», s'enthousiasme le Pr Faivre. Pour le prix de deux ou trois tests cherchant une seule altération génétique à la fois, dit-elle, il permet de tout «scanner» en une seule fois pour dénicher une éventuelle mutation. «C'est clairement moins cher et plus efficace», plaide la généticienne.

Mais faute de prise en charge par la Sécurité sociale, il est encore loin d'être disponible à tous ceux qui en auraient besoin, dénonce Magali Padre, la présidente de l'association. À Dijon, «le CHU l'a intégré dans son programme de développement et tous peuvent y avoir accès», se réjouit le Pr Faivre. Faute de mieux, un autre centre demande aux familles de trouver 2500 euros de fonds associatifs. «Un plan gouvernemental devrait être mis en place pour déployer rapidement ces technologies», espère Laurence Faivre. Pour un pas de plus vers un monde sans «Sans diagnostic».

Le Figaro Santé

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Utilisateur désinscrit

03/01/2017 à 13:00

@sincérité

L'Alimentation ou la troisième médecine, Jean Seignalet
 

http://www.aryanalibris.com/index.php?post/Seignalet-Jean-L-Alimentation-ou-la-troisieme-medecine

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-03 13:00:56

dmobelus

10/01/2017 à 19:27

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dmobelus

Dernière activité le 07/02/2025 à 18:21

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@cariiine bonjour et meilleurs voeux, oui je connais les bienfaits d'une alimentation dite micro alimentation, basé sur legumes viandes poisson oeuf et cerales que si bio... suppression des pdts laitiers plus de pain ce n'est pas si facile...

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Dom

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-10 19:27:03

Utilisateur désinscrit

10/01/2017 à 23:54

Non ce n'est pas facile, surtout pour expliquer aux enfants que ce qu'on leur faisait avaler jusque-là nuit à leur santé.

Pour le pain, j'expérimente des recettes à la vapeur. Mais pour les frites, la vapeur ça ne le fait pas du tout.

En fait, ce qui manque surtout, c'est l'inspiration. C'est dur d'imaginer une nouvelle alimentation sans jamais l'avoir goûtée ailleurs.

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2017-01-10 23:54:47

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic»

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