Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic»

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Julien

Édité le 27/08/2016 à 10:41

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Julien

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Une association de familles d'enfants souffrant de maladies du développement non identifiées vient de voir le jour en France.

«Ce qui n'a pas de nom n'existe pas », jugeait Francis Picabia, artiste proche du mouvement Dada. La maxime n'a sans doute jamais été aussi vraie que pour ceux qui souffrent d'une maladie que les médecins ne savent pas nommer. «L'absence de diagnostic concerne la moitié des patients que nous suivons », estime le Pr Laurence Faivre. Généticienne au CHU de Dijon, elle coordonne la filière AnDDI-Rares, réseau de centres de références et laboratoires de diagnostic dédiés aux maladies génétiques du développement (malformations et déficiences intellectuelles).

Plus de 7000 maladies rares sont répertoriées et l'on en découvre de nouvelles chaque mois. Pour les patients, l'attente est souvent longue avant de croiser le médecin qui saura mettre un nom sur le mal, et quand la maladie est d'origine génétique la recherche peut être plus complexe encore, voire ne pas aboutir. Et pourtant, «le diagnostic est vital, explique Magali Padre, maman d'une bambine malade depuis ses 3 mois. Tant qu'on ne sait pas on se torture l'esprit, on se demande ce qu'on a bien pu faire de mal. Le diagnostic, même s'il n'apporte pas de solution, est déculpabilisant.» À 4 ans et demi, sa fille a déjà un long parcours: « Les médecins m'ont dit qu'elle souffrait d'un“retard de développement global”. Hypotonie, dysmorphie, etc. On vous dit plein de gros mots sans vous en donner le sens ni la cause. Le premier médecin m'a dit que je ne la nourrissais pas assez ! Puis, à force d'errances médicales, on finit par frapper à la porte d'un généticien qui vous dit qu'il s'agit d'un accident génétique, que vous entrez dans le domaine de l'ultra-rare et que le diagnostic pourra mettre des années à venir.»

Pour que les familles soient moins isolées et pour faire avancer l'accès aux structures de soin, Magali Padre a créé l'association «Sans diagnostic et unique», née le 1er mars dernier et partenaire d'AnDDI-Rares et de Maladies rares Info Services. Christine, de son côté, a entendu presque trop de diagnostics pour son enfant, hospitalisé pour la première fois à 3 mois pour une crise d'épilepsie. «Syndrome de West, spasmes infantiles, West à nouveau, puis des tests génétiques pour des maladies au nom à chaque fois plus horrible… Je comprends que ce soit compliqué, mais à chaque fois c'est violent. Il a ça, il n'a pas ça, on ne sait pas, il a peut-être ça… Lorsqu'une mutation génétique a finalement été découverte, poursuit Christine, cela a enfin été une réponse à nos questions. On a nous-mêmes pu faire des tests et vérifier que l'on n'a rien.» Information primordiale si l'on souhaite agrandir la famille. Mais Christine s'interroge : «Avec le recul, cette errance, c'est aussi sans doute des années de traitements pas forcément utiles, dont des médicaments très lourds qui ont entravé le développement de notre enfant.»

Injustice suprême, le sort des malades dépendra étroitement de la force de leurs parents pour mettre en place et payer moult rééducations, chercher des réponses… Les familles doivent souvent se débrouiller seules et «bidouiller» des solutions pour une prise en charge inadaptée. «Quand ma fille était bébé, les médecins me disaient qu'elle ne marcherait pas et ne parlerait pas, se souvient Magali. Mais nous n'avons jamais lâché. J'ai arrêté de travailler et elle a commencé une lourde rééducation: à 6 mois, elle avait déjà trois séances de kiné par semaine !» Aujourd'hui, la petite parle et marche… «Et certains membres de mon entourage me disent: “Tu vois, tu as exagéré, elle était juste un peu plus lente que les autres.” Ils ne se rendent pas compte du travail, du temps et de l'argent que ses progrès représentent.»

Les difficiles justifications

Difficile aussi, quand la maladie n'est pas nommée, d'obtenir des aides sociales. «La Maison départementale des personnes handicapées ne sait pas dans quelle case vous mettre. On a le sentiment qu'il faut encore plus se justifier, regrette la jeune femme, par exemple pour que votre enfant ait droit à une auxiliaire de vie scolaire.» L'accès aux centres de références n'est «pas systématiquement proposé… Il a fallu que j'insiste pour avoir un séquençage génétique à haut débit, et nous allons peut-être enfin avoir bientôt une réponse !».

«Le séquençage à haut débit est considéré comme la plus grosse avancée en médecine depuis la radiologie !», s'enthousiasme le Pr Faivre. Pour le prix de deux ou trois tests cherchant une seule altération génétique à la fois, dit-elle, il permet de tout «scanner» en une seule fois pour dénicher une éventuelle mutation. «C'est clairement moins cher et plus efficace», plaide la généticienne.

Mais faute de prise en charge par la Sécurité sociale, il est encore loin d'être disponible à tous ceux qui en auraient besoin, dénonce Magali Padre, la présidente de l'association. À Dijon, «le CHU l'a intégré dans son programme de développement et tous peuvent y avoir accès», se réjouit le Pr Faivre. Faute de mieux, un autre centre demande aux familles de trouver 2500 euros de fonds associatifs. «Un plan gouvernemental devrait être mis en place pour déployer rapidement ces technologies», espère Laurence Faivre. Pour un pas de plus vers un monde sans «Sans diagnostic».

Le Figaro Santé

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titims

20/05/2016 à 16:50

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Dernière activité le 24/04/2020 à 10:18

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Il en sortira toujours des nouvelles maladies et avant de mettre un nom dessus il se passera du temps , faudra faire encore plus de recherches !!

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Titims

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2016-05-20 16:50:33

quesaquo

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Je commente pour remonter cette difficile épreuve, en elle même ( la maladie) et ses retentissements sociaux et relationnels ( non prises en charge, regards plus ou moins bienveillants...)et pour encourager ceux qui y sont confrontés!

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2016-05-22 09:42:45

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25/05/2016 à 06:13

Bon courage.

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2016-05-25 06:13:49

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02/06/2016 à 06:45

C'est vrai les gens qui ne subissent pas les maladies rares ou inexpliquées ne comprennent pas mais pas du tout ce qui ce passe ou dans leur approche du non savoir c'est du n'importe quoi les années de recherches les années d'errances médicales à tâtonner à donner des traitements qui n'aboutissent à rien je comprends la désespérance des parents qui se battent pour trouver juste un mot la maladie qui correspond à leur enfant donnant un espoir à trouver les médicaments qui conviennent le mieux à leur état de santé espoir et détermination sont les maîtres mots et le courage pour ces familles qui luttent à long terme pour le bien être de leur enfant.

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2016-06-02 06:45:08

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Édité le 22/10/2017 à 10:29

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2016-06-03 17:43:16

dmobelus

27/06/2016 à 16:44

dmobelus

Dernière activité le 19/11/2024 à 16:46

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Bonjour,

Oui et dans certains cas comme le miens, c'est moi qui suis touché par une maladie rare non encore identifiée, cela fait 3 ans que nous recherchons mais toujours pas de nom à mettre sur la maladie (on me dit peut-être la myopathie de Brody), mais ça reste peut-être, car les retours biologiques et biopsie ne donnent rien ! en attendant les symptômes sont là (les douleurs aussi !) j'étais sportif de haut niveau et ne peux plus du tout faire de sport dès que je contracte mes muscles plusieurs fois ils se tétanisent.... Je n'ai pas le droit à être en ALD (j'ai 10 cachets à avaler par jours et 2 séances de kiné par semaine) prise de poids soit surpoids de 25 (30) kg. Et pas le droit aux cures d'amaigrissement en étant à 100 % donc pas possible de le faire, je continue de travailler comme je peux car chouté par les médoc et des crises de douleurs apparaissent quand des fois au dessus de ces médoc, il n'est pas normal que nous ne soyons pas pris mieux en charge et reconnu ! Les rdv au CHRU de lille sont de plus en plus espacé le prochain là en septembre 2016, le précédent était l y a plus d'1 an, moi je veux bien être hospitalisé et que l'on me fasse tous les examens possible, et le temps qu'il faut pour, je me fous d'être à l'hosto même longtemps si ça permet de trouver et peut-être mieux traiter ce que j'ai comme pu.... de maladie ! Il paraît qu'a Montréal (quebec) ils avancent plus et se mobilisent plus sur les maladies rare, on peut m'y envoyer je ne dirai pas non pour avancer !

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Dom

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2016-06-27 16:44:31

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Édité le 22/10/2017 à 10:29

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2016-06-27 17:31:02

dan1948

28/07/2016 à 13:39

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dan1948

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ce sont les médecins traitant qui ne nous aident pas beaucoup ,le mien a mi trois ans pour me dire qu'il ne connaissait pas la maladie de biermer malgré les résultats du radiologue ,du neurologue, du gastroentérologue ,il m'a dit que j'étais sa première patiente avec ça ,au début il m'a dit que c'était la sep ,après il pensait que j'étais alcoolique car j'ai des problèmes d'équilibre sclérose de la moelle cervicale et la marche n'est pas trop sure bon courage a tous

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{emailt}daniellemeyer@hotmail.fr

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2016-07-28 13:39:51

Madine

29/07/2016 à 07:02

Madine

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Finalement j'ai eu de la chance 2ans d'errance pour découvrir une neuropathie des fibres courtes maladie découverte par le pf SENE à Paris en 2008 . J'ai un traitement contre la douleur efficace mais il n'y pas de traitement pour le moment. Je peux avoir des crises imprévisibles je suis suivie à lariboisiere à paris

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2016-07-29 07:02:20

BABARD

27/08/2016 à 10:41

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Mais les enfants ne sont pas seuls à souffrir, malheureusement .... les FIBROMYALGIQUES sont dans ce cas ( et bien d'autres ! )

Ce qui ne se comprend pas n'existe pas pour trop de médecins ! SI vous avez plusieurs maladies différentes, alors ils vous mettent tout dans un seul sac et vous risquez d'y laisser votre vie ! Ma femme a - presque tout - supprimé ces béquilles inutiles mais abrutissantes .... Elle souffre atrocement et vit difficilement mais consciente ! Résultats ? = faut faire avec madame !!!!

Alors que penser, que dois je dire, que faire .... me taire et accepter cela, impuissant ??? A 74 ans ?

Le monde kafkaïen des malades «sans diagnostic» https://www.carenity.com/forum/autres-sujets/revue-de-presse/le-monde-kafkaien-des-malades-sans-diagnosti-36635 2016-08-27 10:41:54

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