Maladies génétiques
L’être humain possède environ 25 000 gènes différents qui, ensemble, forment son génotype.
Chaque gène est situé sur une partie précise d’un chromosome et contient en lui un segment d’ADN (pour Acide désoxyribonucléique). Les gènes contiennent notre patrimoine héréditaire et nous définissent. Nous avons ainsi deux allèles sur chaque gène. L’un est transmis par le père, et l’autre par la mère.
Ces gènes sont répartis sur nos 22 paires de chromosomes, qui sont appelés chromosomes homologues (autosomes). La dernière paire de chromosomes est la seule qui soit différente selon la femme et l’homme. La femme ayant deux chromosomes X et l’homme un chromosome X et un chromosome Y. Cette paire de chromosomes est celle qui détermine notre identité sexuelle.
Les maladies génétiques correspondent à la mutation d’un ou plusieurs de nos gènes entraînant un dysfonctionnement qui peut amener à une maladie. Quand une maladie génétique est dû au dysfontionnement d'un seul géne elle est dite monofactorielle ou monogénique (ces deux termes sont equivalents).
Le point commun des maladies génétiques est qu’elles sont souvent incurables.
L’hérédité est une autre caractéristique principale des maladies génétiques, mais n’est pas l’unique cause.
Retard mental, handicap physique, handicap moteur, troubles respiratoires, troubles cardiaques, malformations, etc. : les symptômes liés aux maladies génétiques prennent des formes multiples selon le gène atteint et selon la maladie qui en découle.
Sources : Orphanet
Publié le 19 déc. 2019
