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Une maladie génétique est une pathologie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes. Ces anomalies entrainent alors des dysfonctionnements de certaines cellules de l’organisme. Les maladies génétiques peuvent être héréditaires car il est possible pour des parents de les transmettre à leurs enfants. Aujourd’hui, on considère que les maladies génétiques (en y incluant les malformations congénitales) peuvent toucher jusqu’à 5% des naissances.
Maladies géniques et maladies chromosomiques
Les maladies géniques sont causées par des gènes défectueux dans le patrimoine génétique du patient. On retrouve dans ces maladies géniques, des pathologies comme la myopathie de Duchenne, la muscoviscidose, le syndrome de Lesch-Nyhan…
Les maladies chromosomiques sont dues à un nombre anormal de chromosomes. Elles ne sont pas héréditaires lorsqu’il s’agit d’erreurs dans le processus de formation des cellules sexuelles. En effet, les parents d’un enfant concerné par une maladie chromosomique ne sont pas porteurs de l’anomalie et peuvent donc avoir d'autres enfants qui ne souffrent d’aucune maladies chromosomiques.
Dernière mise à jour : 07/05/2018
