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La transmission héréditaire de la maladie génétique existe sous 2 formes principales :
- récessive, il faut que les 2 allèles soient mutés pour que la maladie se manifeste.
- dominante, il suffit qu’un seul allèle (une seule version du gène) mute pour que la maladie apparaisse.
On dénombre 5 modes de transmission des maladies génétiques et une grande variété de maladies génétiques associées.
Il existe tout d’abord deux types de transmission autosomique (sur une paire de chromosomes homologues), et tous deux ne concernent pas les chromosomes sexuels.
Transmission autosomique récessive :
La mutation génétique est inscrite sur un des allèles du gène concerné. La maladie ne se manifestera que si le malade possède les deux allèles mutés. C’est le cas de l’hémochromatose qui, en raison d’une surcharge en fer dans l’organisme, provoque de multiples symptômes.
Transmission autosomique dominante :
La mutation génétique se transmet dans tous les cas si l’un des parents possède un ou deux allèles « morbides ». L’allèle malade se manifestera donc dans tous les cas.
La maladie de Marfan se transmet par ce mode. Maladie qui atteint l’ensemble de l’organisme, la maladie de Marfan touche en particulier le squelette, les yeux, la circulation sanguine et le cœur.
La sclérose tubéreuse de Bourneville est aussi une maladie autosomique dominante. Ses symptômes concernent les fonctions rénales, le système nerveux, cardiaque et respiratoire entre autres. Ils varient fortement selon les malades.
Différents cas de transmission génétique
On détaille aussi 2 modes de transmission des maladies génétiques qui sont liées au chromosome X. Ces modes de transmission des maladies génétiques fonctionnent sur le même modèle avec allèle récessif/dominant. Ils sont les suivants :
- Transmission récessive liée à l’X : Ce mode de transmission concerne la mutation d’un gène situé sur le chromosome X. La mutation est dite récessive car il faut que les deux gènes soient mutés pour que la maladie se transmette. Ce type de transmission affecte donc exclusivement les hommes. Les femmes peuvent porter un gène muté sur leur chromosome X. Mais comme elles ont un chromosome Y, elles seront systématiquement soit porteuse saine, soit non affectée par la maladie.
- Transmission dominante liée à l’X : Ce mode de transmission implique que l’individu malade soit porteur d’un seul gène muté situé sur le chromosome X. Ce type de maladie génétique concerne donc à la fois les femmes et les hommes.
Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique héréditaire qui provoque un retard mental. Des symptômes physiques s’y additionnent. Cette maladie est transmise suite à une affection du gène FRM1 sur le chromosome X.
- Transmission mitochondriale : Ce mode de transmission peut être la source de maladies génétiques dues à une mutation de l’ADN mitochondrial.
Sources : Orphanet
Dernière mise à jour : 02/02/2019
