Maladie de Biermer
Qu'est ce que la Maladie de Biermer ?
La maladie de Biermer, aussi appelée anémie pernicieuse, correspond à une forme d’anémie, due à une carence en vitamine B12 (ou cobalamine). Une anémie est l’appauvrissement du sang en hémoglobine qui est la protéine constituant les érythrocytes et qui est responsable de la couleur du sang.
La vitamine B12 est essentielle à la synthèse des constituants de l’ADN. Son déficit ralentit les divisions cellulaires, particulièrement dans les tissus à renouvellement rapide, comme les cellules du sang comme les globules rouges ou érythrocytes, et les cellules des muqueuses en particulier celles du tractus digestif. À long terme, la carence en vitamine B12 entraîne une anémie dont les répercussions sont multiples.
Elle est aujourd’hui reconnue comme une maladie auto-immune et survient plus souvent chez la femme que chez l’homme.
L’anémie est dite pernicieuse car elle s’installe progressivement et peut passer longtemps inaperçue. En effet, l’organisme constitue des réserves en vitamine B12 (environ 4 mg), suffisantes pour environ 4 ans.
Quels sont les symptômes de la maladie de Biermer ?
Les symptômes cliniques se présentent sous plusieurs formes et peuvent se résumer aux signes de l’anémie plus ou moins associés à des signes digestifs et neurologiques.
Parfois l’anémie est bien tolérée et peut se manifester par peu de signes fonctionnels : fatigue, essoufflements, perte d’appétit, saignements des gencives, pâleur, augmentation de la fréquence cardiaque, fourmillements dans les mains et pieds, jaunisse (ictère), splénomégalie (rate anormalement grosse), etc.
Les patients affectés par la maladie de Biermer présentent des signes digestifs dus à des quantités extrêmement élevées de gastrine (hormone qui stimule la sécrétion d’acide chlorhydrique dans l’estomac) : altération de la perception du goût (dyspepsie), douleurs au niveau de l’estomac (épigastralgies), gastrite, nausées, vomissements, diarrhées. On peut retrouver la glossite de Hunter ou glossite atrophique (inflammation de la langue, elle devient lisse et douloureuse puis atrophique, dépapillée) qui survient dans 50% des cas et constitue un signe précoce de l’anémie de Biermer.
Les signes neurologiques sont d’apparition tardive et se manifestent de manière inconstante. Dans les cas les plus graves, l’anémie pernicieuse affecte le système nerveux et peut provoquer des changements de la personnalité, la perte de mémoire, une difficulté de concentration, de l'irritabilité, des hallucinations, un syndrome dépressif ou encore une somnolence.
Les causes et les facteurs de risque de la maladie de Biermer
Plusieurs causes ont été identifiées dans l’apparition de la maladie de Biermer :
- Il pourrait s’agir de l’affaiblissement de cellules du revêtement de l’estomac.
- Une autre cause a été mise en évidence qui est la perte de tolérance du système immunitaire contre les cellules de la paroi gastrique. En effet, la carence vitaminique est due à une malabsorption intestinale de vitamine B12 causée par l’absence de facteur intrinsèque. Le facteur intrinsèque est la protéine qui permet l'absorption de la vitamine B12 et qui est produite par les cellules pariétales de la muqueuse gastrique. Dans le cas de la maladie de Biermer, des auto-anticorps dirigés contre le facteur intrinsèque ont été mis en évidence. Ces derniers sont capables (par destruction des cellules pariétales) de causer un déficit en facteur intrinsèque et ainsi par réaction en chaîne provoquer une carence en vitamine B12 et donc l’anémie.
- D’autres facteurs ont été incriminés : l’utilisation de médicaments anti-ulcèreux, les infections intestinales, des troubles métaboliques, des pathologies qui affectent l’appareil gastro-intestinal, comme la maladie de Crohn, l’ablation chirurgicale de l’iléon ou d’une partie de l’estomac, la mise en place d’un anneau gastrique, ou même le régime alimentaire végétarien. En effet, la vitamine B12 provient en majeure partie d'aliments d'origine animale : abats, fruits de mer, viandes, poissons, œufs et produits laitiers (même si on en retrouve dans les céréales, les algues etc.)
Certains facteurs de risque ont pu être établis : la présence de pathologies sous-jacentes, notamment les maladies endocriniennes auto-immunes, comme la thyroïdite chronique, le diabète de type 1, la maladie d’Addison et l'aménorrhée secondaire.
Diagnostic de la maladie de Biermer
L’anémie à laquelle est exposé le malade a des caractéristiques particulières : le peu de globules rouges synthétisés auront une taille anormalement grande, on parle d’anémie macrocytaire.
Ainsi les critères biologiques diagnostiques sont constants :
- Le bilan sanguin révèle un déficit en globules rouges et des cellules anormalement grandes ou/et difformes.
- On peut notamment se rendre compte que la moelle épinière (lieu de synthèse des cellules sanguines) fabrique des cellules anormalement grosses qui sont visibles sur le myélogramme (examen de la moelle).
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Ce sont des caractéristiques qui sont aussi retrouvées dans l’anémie macrocytaire carentielle en folates ou vitamine B9. Ainsi il faut exclure une carence en folates, de ce fait il convient de doser les vitamines potentiellement incriminées.
Sont prescrits conjointement :
- Dosage en vitamine B12 ou cobalamine (normes usuelles : 150 à 450 pg/ml)
- Dosage en vitamine B9 ou folates
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Le tubage gastrique est abandonné au profit de 3 examens clés et spécifiques à la maladie de Biermer :
- La recherche d'anticorps anti-facteur intrinsèque est retrouvée dans 50 % des cas de maladie de Biermer. Ils sont très spécifiques.
- La recherche d'anticorps anti-estomac observés dans 75 % des cas de maladie de Biermer mais de manière moins spécifique (c'est-à-dire que leur présence ne confirme pas le diagnostic).
- Le dosage de la gastrine (hormone qui stimule la sécrétion d’acide chlorhydrique dans l’estomac) qui est toujours augmentée en cas l'achlorhydrie (absence d’acide chlorhydrique essentiel à la digestion dans l’estomac).
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Traitements de la maladie de Biermer
Le pronostic est bénin sous substitution vitaminique à vie. Par ailleurs sans traitement correct les complications neurologiques irréversibles persistent. Le traitement de choix de la maladie de Biermer correspond à l’administration de vitamine B12 en 2 temps :
- Dans un premier temps, un traitement d'attaque (pour reconstituer le stock) de Cyanocobalamine se fait à travers des injections intramusculaires. L'administration de la vitamine B12 par voie orale n’est recommandée que pour les carences d'apport ou exceptionnelles allergies où la dose orale permet une absorption minimale suffisante de vitamine B12 ou chez des patients sous traitement anticoagulant.
- Dans un second temps, un traitement d'entretien (pour empêcher la carence de se reproduire) repose sur 1 injection tous les 3 à 4 mois, à vie. Il est aussi possible de compléter le traitement avec l’administration de compléments de fer (dont le déficit est aussi à l’origine d’une anémie cette fois microcytaire, c’est-à-dire dont les érythrocytes sont anormalement petits).
Conclusion
L’ensemble des manifestations de la maladie de Biermer rendait le diagnostic difficile et l’anémie était encore, il y a peu, considérée comme une maladie incurable et potentiellement létale.
De plus, un diagnostic tardif peut être à l’origine de complications, par exemple l’atrophie de la muqueuse gastrique expose à un risque accru de cancer de l’estomac. En effet, le cancer de l’estomac est la principale complication de la maladie de Biermer, c’est pourquoi il est recommandé aux malades de réaliser une fibroscopie gastrique tous les ans ou tous les deux ans.
Malgré un diagnostic souvent long, cette maladie est considérée peu diffuse et curable, il est tout à fait possible de vivre normalement en suivant une supplémentation à vie.
Sources :
- Orphanet
- FMCGastro : Association Française de Formation Médicale Continue en Hépato-Gastro-Entérologie
- www.hematocell.fr/metabolisme-de-la-vitamine-b12-et-de-lacide-folique
- campus.cerimes.fr/hematologie/enseignement/hematologie_297l
Publié le 20 nov. 2020
