Syndrome d'Ehlers-Danlos : tout savoir !

Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie multi systémique qui peut provoquer des troubles digestifs, respiratoires, cardiaques, neurologiques, gynécologiques, visuels, dentaires et orthopédiques.

L'origine génétique ou épigénétique du syndrome reste inconnue. C'est une maladie du tissu conjonctif ; ce dernier permet de soutenir les différents tissus du corps entre eux, et si cela ne fonctionne pas bien, la peau s'amincit et le corps se fragilise.

Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une hyper-élasticité cutanée très sensible, d'une hypermobilité articulaire et de nombreux hématomes. L'aspect et la gravité de la maladie varient considérablement d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille, allant des formes bénignes aux formes invalidantes.

Quels sont les symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Généralement, la maladie se manifeste dans l’enfance par quelques signes bénins, en particulier la susceptibilité aux hématomes et une certaine fragilité cutanée. Dans les cas graves, les patients sont sujets à une rupture spontanée des vaisseaux sanguins, du tube digestif et de l'utérus en raison de la fragilité des tissus. Ces complications sont rares dans l'enfance, touchant 25 % des patients de moins de 20 ans et 80 % des patients de moins de 40 ans.

Les principales manifestations de la maladie sont :

• Hématomes anormaux
• Entorses et luxations multiples
• Scoliose
• Douleurs articulaires
• Fatigue

Le syndrome d'Ehlers-Danlos n’est pas un trouble progressif, ses symptômes peuvent changer avec le temps chez le même enfant. Ces symptômes peuvent se manifester par des facteurs climatiques, une "crise" qui peut être causée par un traumatisme, etc., et la plupart du temps, la maladie n'est pas observée.

Quelles sont les causes du syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont un groupe de maladies génétiques. Ce sont des mutations dans différents gènes qui provoquent des symptômes selon la forme de la maladie. Leurs causes sont multifactorielles et restent mal connues des professionnels de santé.

Comment se fait le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Étant donné que le tissu conjonctif est omniprésent dans le corps, les manifestations du syndrome d’Ehlers-Danlos sont multi organiques, ce qui rend la maladie particulièrement difficile à diagnostiquer et à contrôler.

Néanmoins, l’annonce diagnostique fait principalement référence à une maladie chronique et génétique, à la suite d’une longue période de diagnostic persistant.

Pour ce faire, il est conseillé d’effectuer quelques examens à savoir :

• Une échographie cardiaque. En cas de particularités, vous pouvez compléter le bilan vasculaire et demander un avis d’ophtalmologie, 
• Des radiographies du squelette. S’il y a des signes avant ou sur les résultats, vous pouvez demander une densitométrie osseuse et un bilan phosphocalcique.

Le premier bilan paraclinique nécessite un des nombreux diagnostics différentiels pour les maladies osseuses, neuromusculaires ou rhumatologiques, etc.

Quels sont les traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Quel que soit le type de syndrome d'Ehlers-Danlos, la guérison totale n’est pas encore possible. Il existe cependant des traitements, qui peuvent améliorer le fonctionnement des patients atteints de ce syndrome, réduire certains des symptômes et prévenir les complications potentielles. Ces traitements sont symptomatiques et ajustés par le médecin à chaque symptôme présenté par le patient.

Les traitements les plus fréquents sont les suivants :

• Suture des plaies cutanées, 
• Interventions chirurgicales pour des lésions articulaires spécifiques en dernier recours, 
• Rééducation fonctionnelle (kinésithérapie), éventuellement assistance orthopédique, 
• Traitement de la douleur (Lyrica, Aspirine, Tramadol, Advil, etc)
• Traitement des autres troubles en fonction des symptômes spécifiques de chaque patient (il est particulièrement important de protéger la peau et les articulations d’éventuels traumas, à travers l’utilisation de protections, à utiliser durant les activités sportives notamment), 
• Accompagnement psychologique.

En France, le syndrome d’Ehlers-Danlos a une prévalence hypothétique de 1 personne sur 20 000 et on recense environ 4000 nouveaux cas par an. Deux projets de recherche sont actuellement menés par l'Agence Nationale de Recherche et l'Institut Mondor de recherche biomédicale, en plus de quelques essais cliniques.